Presentamos el caso de una mujer de 69 años que ingresa por síndrome constitucional acompañado de inestabilidad, vómitos, temblor y diplopía de 7 meses de evolución. Además, desde hacía un mes refería disnea y cambios en la voz. En la exploración presentaba voz bitonal con marcha atáxica y dismetría con temblor intencional en extremidad superior izquierda. Se realizó una resonancia magnética (RM) cerebral que mostraba un pequeño infarto lacunar que no justificaba la clínica. El hemograma, bioquímica, proteinograma, inmunoglobulinas, perfil tiroideo, vitamina B12, vitamina E y folato eran normales. Así mismo las serologías de VIH, hepatitis, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, lúes y Borrelia fueron negativas. La citoquímica del líquido cefalorraquídeo tampoco mostró alteraciones. Respecto a los marcadores tumorales el antígeno carcinoembrionario y la enolasa neuroespecífica estaban aumentados con cifras de 30,4ng/ml (0-5ng/ml) y 21,7ng/ml (0-16ng/ml), respectivamente. La tomografía computarizada (TC) toracoabdominal informó de una masa en mediastino superior de 70×40mm, que sugería de conglomerado adenopático. Ante la sospecha de un proceso inmunomediado se solicitaron anticuerpos antinucleares y anticuerpos onconeuronales que resultaron negativos, anticuerpos anti-glutamato decarboxilasa (anti-GAD) 2,4U/ml (0-5U/ml), y anticuerpos antirreceptor de acetil-colina 0,01nmol/l (0-0,1nmol/l). En la tomografía por emisión de positrones con glucosa-18flúor la masa tuvo captación que orientaba a un origen neoplásico, así que se tomó biopsia mediante mediastinoscopia. El resultado anatomopatológico fue de carcinoma neuroendocrino tímico de células pequeñas positivo a cromogranina y sinaptofisina (fig. 1). Como estudio de extensión se hizo una gammagrafía con 111indio-pentetreotido (octreoscan) con captación del carcinoma y metástasis ganglionares supraclaviculares. Se trató mediante resección quirúrgica y quimioterapia consistente en carboplatino y etopósido con remisión completa, y la práctica resolución del cuadro neurológico, persistiendo temblor de reposo.
Los tumores neuroendocrinos (TNE) son neoplasias raras que normalmente se localizan en tracto gastrointestinal si bien pueden darse en pulmón, timo, ovario y tejido no parenquimatoso. Los TNE tímicos representan menos del 5% de los tumores mediastínicos1. Aproximadamente el 30% de los TNE son malignos, aunque aumenta hasta el 82% cuando su localización es tímica1. Se manifiestan como una masa mediastínica afectando a adultos en la 4.ª-5.ª década de la vida, siendo 3 veces más frecuentes en los varones2. Además de la clínica local que comprende desde disfonía o disnea hasta síndrome de vena cava superior, un tercio presenta síntomas endocrinos, asociándose con el síndrome de neoplasias endocrinas múltiples. Aunque la TC, RM y la gammagrafía con 123I-metayodobencilguanidina son útiles, el octreoscan es la exploración más sensible (71-100%) para detectar los TNE, dependiendo de los receptores de somatostatina que expresen. Histopatológicamente muestran nidos celulares con tractos fibrovasculares y positividad a los marcadores neuroendocrinos como la cromogranina, sinaptofisina y neuroenolasa. La degeneración cerebelosa paraneoplásica (DCP) constituye el síndrome neurológico paraneoplásico más frecuente. En un 18-50% no se identifican anticuerpos3 y en fases precoces de la enfermedad, la RM es normal4. Se asocia a diversas neoplasias entre ellas los TNE, incluidos los tímicos5.
Nuestro caso fue catalogado de DCP seronegativa asociada a TNE tímico, dada la respuesta favorable al tratamiento específico del carcinoma.
