La histiocitosis sinusal con linfadenopatías masivas (HDLM), que fue descrita por primera vez por Rosai y Dorfman en 1969, es un trastorno poco común caracterizado por una proliferación no neoplásica de histiocitos en los ganglios linfáticos y en los vasos linfáticos de localizaciones extraganglionares. La etiología de la enfermedad no se conoce (aunque se ha especulado con la posibilidad de que algunos virus, como el del herpes humano 6 y el de Epstein Barr, intervengan en su patogenia) y más del 90% de los pacientes presentan linfadenopatías cervicales bilaterales, masivas e indoloras1,2. La enfermedad afecta principalmente a los ganglios linfáticos, pero puede haber una afectación simultánea en localizaciones extraganglionares (párpados, órbitas, piel y tejido subcutáneo, tracto gastrointestinal, vías aéreas altas y sistema nervioso central) en un 40% de los casos1. La afectación mediastínica es extremadamente rara y solo se han descrito unos pocos casos en la literatura3–5.

Una mujer de 34 años de edad, que presentaba unas lesiones cutáneas marronosas y prurito, fue remitida a causa de un agrandamiento mediastínico prominente en la radiografía de tórax PA (fig. 1A). La paciente presentaba unas lesiones cutáneas marronosas e hiperpigmentadas generalizadas en las extremidades inferiores desde hacía 15 años y se le había diagnosticado una histiocitosis sinusal mediante una biopsia de esas lesiones. No tenía síntomas pulmonares y la exploración física torácica era normal. La TC torácica mostró una masa invasiva e infiltrante alrededor de las estructuras mediastínicas y vasculares (fig. 1B). Los análisis de laboratorio mostraron una bioquímica sérica y un hemograma completo normales, excepto por una velocidad de sedimentación globular elevada (69mmHg) y un aumento de los niveles de globulina (albúmina: 3,4g/dL y globulina: 5,3g/dL). Ante la sospecha de un timoma invasivo, un linfoma o un carcinoma pulmonar, se realizó una mediastinotomía anterior izquierda diagnóstica. El examen anatomopatológico de las biopsias mediastínicas reveló la presencia de una inflamación mononuclear crónica (principalmente por histiocitos y células plasmáticas) que se intensificaba alrededor de las estructuras vasculares. Los histiocitos fueron positivos para la proteína S-100. Tras la confirmación de la afectación mediastínica por la histiocitosis sinusal, se efectuó un seguimiento de la paciente sin tratamiento. Tres años después del diagnóstico, se mantiene estable y la TC torácica no ha mostrado progresión alguna.

Figura 1.

Radiografía de tórax en la que se aprecia un agrandamiento mediastínico (A) y tomografía computarizada de tórax que muestra una masa infiltrante alrededor de las estructuras vasculares y mediastínicas (B).

(0.36MB).

La enfermedad suele aparecer a la edad de 20–40 años y los pacientes presentan generalmente tumefacciones cervicales bilaterales que son masivas e indoloras. Nuestra paciente no presentaba síntomas pulmonares y solo tenía lesiones cutáneas. En los casos de afectación mediastínica publicados con anterioridad, un paciente presentó disnea y dolor torácico, y otro tuvo fiebre, tos, sudoración nocturna y reducción de peso4,6. Al igual que en nuestro caso, en dos pacientes con afectación mediastínica se ha descrito una ausencia de síntomas en el momento de la presentación inicial3,5.

El diagnóstico de la enfermedad se basa fundamentalmente en las características histopatológicas, y concretamente en la proliferación de histiocitos de unas características únicas5. Estas células son grandes y contienen núcleos vesiculares y un citoplasma pálido y voluminoso, y se acompañan a menudo de una fagocitosis de linfocitos viables5. Los histiocitos expresan de forma intensa la proteína S-100 en prácticamente todos los casos, así como antígenos macrofágicos como CD68, HAM-56 y Mac-3875.

Dado que con frecuencia se trata de una enfermedad benigna y autolimitada, en la mayoría de los pacientes no es necesario un tratamiento1,2. Tan solo puede ser necesario un tratamiento en una minoría de pacientes que presentan un crecimiento ganglionar o extraganglionar masivo que afecta a la función de los órganos próximos1,2. Por lo demás, el tratamiento idóneo de la HDLM no se ha definido aún2.