El síndrome de Apert es una rara variante de craneosinostosis que se caracteriza por un cierre prematuro de las suturas craneales, causando malformaciones físicas y psíquicas en los pacientes a edad temprana1. Durante su evolución, debido a las diversas anomalías craneofaciales, pueden desarrollar síndrome de apnea de sueño (SAHS). Presentamos un caso de síndrome de Apert afecto de SAHS, que fue tratado satisfactoriamente con CPAP, no reportado previamente en la literatura española.
Niña de 6años, diagnosticada de craneosinostosis y esclerodactilia de manos y pies, intervenida a los 3años de paladar hendido y craneostomía, con seguimiento en pediatría y traumatología infantil. Es remitida a consultas de Neumología con un informe de su maestra, informando de que en las últimas semanas se ha quedado dormida, no solo en clase, como es habitual, sino incluso durante la comida, y que le han tenido que sacar la comida de la boca por quedarse dormida. Les resultaba muy difícil mantenerla despierta o despertarla si se había dormido, llegando en ocasiones a hacerlo de pie. La madre refería que la niña dormía mucho y mal, era roncadora desde el nacimiento y dormía casi 20h al día, yendo a la cama a las 19h y despertándose muchas veces, con periodos asfícticos repetitivos.
A la exploración física destacaba baja estatura, crestas a lo largo de las suturas craneales con sutura coronal adelantada, fusionada al llegar a la órbita, ojos prominentes y abultados, subdesarrollo de la parte media de la cara con hipoplasia maxilar, dientes en piñón y paladar ojival (fig. 1A,B), Mallampati4 sin hipertrofia amigdalar. Cicatriz secundaria a intervención realizada a los 10meses de edad por sindactilia con membranas y falange proximal y media fusionadas en manos, junto con hallux varo y pulgar varo en los pies (fig. 1C). Durante toda la exploración mostraba gran somnolencia, llegando a quedarse dormida en la silla de la consulta. Se realizó una polisomnografía diagnóstica, que mostró: tiempo de registro 534min, tiempo total de sueño 458,5min, latencia de sueño 0,5min, eficiencia del sueño del 85,9%, N121,2%, N273%, N35,9%, REM0%, índice de Arousal 73,2h−1, registrando 669 eventos respiratorios, con 331 apneas de predominio obstructivo, índice de apneas e hipopneas de 87,5h−1, 500 ronquidos (10,4%), SaO2 media 86%, SaO2 mínima 64%, e índice de desaturaciones de 96,1h−1. Al día siguiente se inició CPAP a 5cmH2O con máscara oronasal y se citó una semana más tarde para adaptación y titulación con autoCPAP hospitalaria (REMstar Auto Intl Respironics®), con conexión a los canales de flujo del polígrafo, obteniendo un índice de apneas e hipopneas de 5h−1 con presiones entre 10-15cmH2O, con desaparición total del ronquido, con un percentil 90% de 14cmH2O (fig. 1D).
A y B) Facies característica del síndrome de Apert con hipoplasia facial. C) Sindactilia y esclerodactilia. D) El estudio polisomnográfico basal de la paciente muestra predominio de apneas obstructivas y corrección en el registro con autoCPAP conectado a los canales de flujo del polígrafo.
Se inició tratamiento con auto-CPAP, con máscara oronasal, debido a las altas presiones necesarias, con muy buena adaptación y cumplimiento. A los 3meses mostró gran mejoría clínica, no presentaba somnolencia diurna, encontrándose activa, capaz de hablar y de asistir a la escuela con práctica normalidad, cambiando la interfase a mascarilla nasal.
Las craneosinostosis (CS) pueden clasificarse como aisladas o sindrómicas. Dentro de las sindrómicas, las más frecuentes y conocidas son el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-Chotzen, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Muenkey y el síndrome de Crouzon con acantosis nigricans1. Se producen por una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos durante el proceso de formación de los gametos y alteraciones de los genes FGFR1 y FGFR2 en pacientes con síndrome de Crouzon, síndrome de Apert y síndrome de Pfeiffer, del gen TWIST en el síndrome de Saethre-Chotzen y del gen FGFR3 en el síndrome de Muenke1. La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero existen mutaciones esporádicas en padres no afectados1. La incidencia es de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos. El síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales de forma puntiaguda, deformando la arquitectura facial y desarrollando posteriormente alteraciones funcionales que presentan gran variabilidad clínica1,2. Aunque poco estudiados, aproximadamente en el 40% de los casos desarrollan SAHS, y la causa principal se debe a la hipoplasia del tercio medio facial3,4, pero pueden asociar alteraciones en hipofaringe, laringe, traqueobroncomalacia y otras que contribuyen al SAHS5. La falta de tratamiento puede dar lugar a fragmentación del sueño, infecciones recurrentes, retraso en el crecimiento y desarrollo, alteración de las funciones cognitivas, cor pulmonale o muerte súbita4, por lo que hay que realizar estudio con polisomnografía2 y endoscopia de la vía aérea, dado que se ha observado obstrucción a distintos niveles3-6. El tratamiento del SAHS en grado moderado y severo en pacientes con craneosinostosis es complicado y difícil, porque además del tratamiento con CPAP a presiones muy elevadas, como en nuestro caso, debe iniciarse en edad temprana y probablemente será de por vida. Además, puede precisar adenoamigdalectomía y combinarse con ortodoncia y tratamiento quirúrgico maxilar1,3,4,6, todo ello adaptado según el crecimiento.
