Carta al Director
Síndrome de Apert y apnea de sueño
Apert Syndrome and Sleep Apnea
Pedro Landete, Patricia Pérez-Ferrer, Eusebi Chiner
Corresponding author
Sección de Neumología, Hospital Universitario San Juan de Alicante, San Juan de Alicante, Alicante, España
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Presentamos un caso de síndrome de Apert afecto de SAHS, que fue tratado satisfactoriamente con CPAP, no reportado previamente en la literatura española.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niña de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años, diagnosticada de craneosinostosis y esclerodactilia de manos y pies, intervenida a los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años de paladar hendido y craneostomía, con seguimiento en pediatría y traumatología infantil. Es remitida a consultas de Neumología con un informe de su maestra, informando de que en las últimas semanas se ha quedado dormida, no solo en clase, como es habitual, sino incluso durante la comida, y que le han tenido que sacar la comida de la boca por quedarse dormida. Les resultaba muy difícil mantenerla despierta o despertarla si se había dormido, llegando en ocasiones a hacerlo de pie. La madre refería que la niña dormía mucho y mal, era roncadora desde el nacimiento y dormía casi 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h al día, yendo a la cama a las 19<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y despertándose muchas veces, con periodos asfícticos repetitivos.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física destacaba baja estatura, crestas a lo largo de las suturas craneales con sutura coronal adelantada, fusionada al llegar a la órbita, ojos prominentes y abultados, subdesarrollo de la parte media de la cara con hipoplasia maxilar, dientes en piñón y paladar ojival (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A,B), Mallampati<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4 sin hipertrofia amigdalar. Cicatriz secundaria a intervención realizada a los 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses de edad por sindactilia con membranas y falange proximal y media fusionadas en manos, junto con hallux varo y pulgar varo en los pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>C). Durante toda la exploración mostraba gran somnolencia, llegando a quedarse dormida en la silla de la consulta. Se realizó una polisomnografía diagnóstica, que mostró: tiempo de registro 534<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min, tiempo total de sueño 458,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min, latencia de sueño 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min, eficiencia del sueño del 85,9%, N1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>21,2%, N2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>73%, N3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5,9%, REM<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0%, índice de Arousal 73,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<span class="elsevierStyleSup">−1</span>, registrando 669 eventos respiratorios, con 331 apneas de predominio obstructivo, índice de apneas e hipopneas de 87,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<span class="elsevierStyleSup">−1</span>, 500 ronquidos (10,4%), SaO<span class="elsevierStyleInf">2</span> media 86%, SaO<span class="elsevierStyleInf">2</span> mínima 64%, e índice de desaturaciones de 96,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<span class="elsevierStyleSup">−1</span>. Al día siguiente se inició CPAP a 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O con máscara oronasal y se citó una semana más tarde para adaptación y titulación con autoCPAP hospitalaria (REMstar Auto Intl Respironics<span class="elsevierStyleSup">®</span>), con conexión a los canales de flujo del polígrafo, obteniendo un índice de apneas e hipopneas de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<span class="elsevierStyleSup">−1</span> con presiones entre 10-15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O, con desaparición total del ronquido, con un percentil 90% de 14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inició tratamiento con auto-CPAP, con máscara oronasal, debido a las altas presiones necesarias, con muy buena adaptación y cumplimiento. A los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses mostró gran mejoría clínica, no presentaba somnolencia diurna, encontrándose activa, capaz de hablar y de asistir a la escuela con práctica normalidad, cambiando la interfase a mascarilla nasal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las craneosinostosis (CS) pueden clasificarse como aisladas o sindrómicas. Dentro de las sindrómicas, las más frecuentes y conocidas son el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-Chotzen, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Muenkey y el síndrome de Crouzon con acantosis nigricans<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se producen por una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos durante el proceso de formación de los gametos y alteraciones de los genes FGFR1 y FGFR2 en pacientes con síndrome de Crouzon, síndrome de Apert y síndrome de Pfeiffer, del gen TWIST en el síndrome de Saethre-Chotzen y del gen FGFR3 en el síndrome de Muenke<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero existen mutaciones esporádicas en padres no afectados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La incidencia es de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos. El síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales de forma puntiaguda, deformando la arquitectura facial y desarrollando posteriormente alteraciones funcionales que presentan gran variabilidad clínica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Aunque poco estudiados, aproximadamente en el 40% de los casos desarrollan SAHS, y la causa principal se debe a la hipoplasia del tercio medio facial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, pero pueden asociar alteraciones en hipofaringe, laringe, traqueobroncomalacia y otras que contribuyen al SAHS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La falta de tratamiento puede dar lugar a fragmentación del sueño, infecciones recurrentes, retraso en el crecimiento y desarrollo, alteración de las funciones cognitivas, cor pulmonale o muerte súbita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, por lo que hay que realizar estudio con polisomnografía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y endoscopia de la vía aérea, dado que se ha observado obstrucción a distintos niveles<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3-6</span></a>. El tratamiento del SAHS en grado moderado y severo en pacientes con craneosinostosis es complicado y difícil, porque además del tratamiento con CPAP a presiones muy elevadas, como en nuestro caso, debe iniciarse en edad temprana y probablemente será de por vida. Además, puede precisar adenoamigdalectomía y combinarse con ortodoncia y tratamiento quirúrgico maxilar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3,4,6</span></a>, todo ello adaptado según el crecimiento.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1876 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 442875 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A y B) Facies característica del síndrome de Apert con hipoplasia facial. C) Sindactilia y esclerodactilia. 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| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 November | 7 | 1 | 8 |
| 2024 October | 94 | 26 | 120 |
| 2024 September | 104 | 14 | 118 |
| 2024 August | 117 | 38 | 155 |
| 2024 July | 91 | 23 | 114 |
| 2024 June | 103 | 36 | 139 |
| 2024 May | 89 | 32 | 121 |
| 2024 April | 80 | 32 | 112 |
| 2024 March | 76 | 26 | 102 |
| 2024 February | 58 | 35 | 93 |
| 2023 March | 18 | 3 | 21 |
| 2023 February | 94 | 25 | 119 |
| 2023 January | 74 | 43 | 117 |
| 2022 December | 70 | 37 | 107 |
| 2022 November | 105 | 35 | 140 |
| 2022 October | 89 | 57 | 146 |
| 2022 September | 63 | 29 | 92 |
| 2022 August | 61 | 59 | 120 |
| 2022 July | 75 | 60 | 135 |
| 2022 June | 63 | 49 | 112 |
| 2022 May | 85 | 50 | 135 |
| 2022 April | 74 | 45 | 119 |
| 2022 March | 83 | 39 | 122 |
| 2022 February | 74 | 37 | 111 |
| 2022 January | 96 | 29 | 125 |
| 2021 December | 59 | 47 | 106 |
| 2021 November | 75 | 49 | 124 |
| 2021 October | 68 | 52 | 120 |
| 2021 September | 59 | 49 | 108 |
| 2021 August | 44 | 38 | 82 |
| 2021 July | 71 | 44 | 115 |
| 2021 June | 87 | 46 | 133 |
| 2021 May | 56 | 50 | 106 |
| 2021 April | 173 | 100 | 273 |
| 2021 March | 115 | 37 | 152 |
| 2021 February | 70 | 34 | 104 |
| 2021 January | 58 | 30 | 88 |
| 2020 December | 56 | 34 | 90 |
| 2020 November | 88 | 20 | 108 |
| 2020 October | 72 | 15 | 87 |
| 2020 September | 82 | 22 | 104 |
| 2020 August | 64 | 21 | 85 |
| 2020 July | 60 | 28 | 88 |
| 2020 June | 51 | 14 | 65 |
| 2020 May | 79 | 25 | 104 |
| 2020 April | 64 | 23 | 87 |
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| 2020 February | 65 | 29 | 94 |
| 2020 January | 46 | 20 | 66 |
| 2019 December | 65 | 26 | 91 |
| 2019 November | 50 | 13 | 63 |
| 2019 October | 53 | 11 | 64 |
| 2019 September | 64 | 17 | 81 |
| 2019 August | 47 | 21 | 68 |
| 2019 July | 88 | 19 | 107 |
| 2019 June | 116 | 13 | 129 |
| 2019 May | 141 | 34 | 175 |
| 2019 April | 148 | 39 | 187 |
| 2019 March | 108 | 56 | 164 |
| 2019 February | 62 | 21 | 83 |
| 2019 January | 64 | 16 | 80 |
| 2018 December | 52 | 16 | 68 |
| 2018 November | 74 | 28 | 102 |
| 2018 October | 76 | 24 | 100 |
| 2018 September | 55 | 8 | 63 |
| 2018 August | 1 | 0 | 1 |
| 2018 July | 3 | 0 | 3 |
| 2018 May | 23 | 1 | 24 |
| 2018 April | 43 | 10 | 53 |
| 2018 March | 47 | 11 | 58 |
| 2018 February | 50 | 9 | 59 |
| 2018 January | 46 | 10 | 56 |
| 2017 December | 55 | 13 | 68 |
| 2017 November | 47 | 12 | 59 |
| 2017 October | 37 | 15 | 52 |
| 2017 September | 67 | 17 | 84 |
| 2017 August | 85 | 11 | 96 |
| 2017 July | 76 | 13 | 89 |
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| 2017 February | 46 | 20 | 66 |
| 2017 January | 34 | 13 | 47 |
| 2016 December | 38 | 14 | 52 |
| 2016 November | 87 | 17 | 104 |
| 2016 October | 115 | 22 | 137 |
| 2016 September | 154 | 32 | 186 |
| 2016 August | 92 | 33 | 125 |
| 2016 July | 92 | 18 | 110 |
| 2016 June | 81 | 29 | 110 |
| 2016 May | 122 | 27 | 149 |
| 2016 April | 64 | 2 | 66 |
| 2016 March | 53 | 3 | 56 |
| 2016 February | 74 | 2 | 76 |
| 2016 January | 69 | 23 | 92 |
| 2015 December | 88 | 27 | 115 |
| 2015 November | 120 | 26 | 146 |
| 2015 October | 126 | 12 | 138 |
| 2015 September | 85 | 0 | 85 |
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| 2014 December | 62 | 0 | 62 |
| 2014 November | 84 | 0 | 84 |
| 2014 October | 97 | 0 | 97 |
| 2014 September | 90 | 0 | 90 |
| 2014 August | 79 | 0 | 79 |
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| 2014 June | 94 | 0 | 94 |
| 2014 May | 95 | 0 | 95 |
| 2014 April | 81 | 0 | 81 |
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| 2014 February | 77 | 0 | 77 |
| 2014 January | 58 | 0 | 58 |
| 2013 December | 74 | 0 | 74 |
| 2013 November | 67 | 0 | 67 |
| 2013 October | 7 | 0 | 7 |
| 2013 September | 16 | 0 | 16 |
| 2013 August | 52 | 0 | 52 |
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