La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario de carácter recesivo y autosómico. Una deficiencia en la actividad de la esfingomielinasa ácida conduce a la acumulación de esfingomielina, principalmente, en los tejidos del sistema nervioso central y del sistema reticuloendotelial. Según los órganos que se vean afectados, existen varias subdivisiones clínicas de la enfermedad de Niemann-Pick. De los 6 subtipos de enfermedad, el más grave es el tipo A, cuyo fenotipo neuronopático agudo suele conducir a la muerte en la primera infancia. El tipo B es un trastorno heterogéneo que en la mayoría de pacientes se presenta sin afectar al sistema nervioso. En las personas en las que se produce una afectación sistémica se puede producir enfermedad pulmonar progresiva, hepatoesplenomegalia, estatura baja y pancitopenia.
Nuestro paciente era una niña de 7 años. A los 9 meses de edad se examinó en el hospital por distensión abdominal. Se observó hepatoesplenomegalia y se procedió a una biopsia del hígado mediante punción-aspiración con aguja fina; el diagnóstico fue enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Presentaba tos seca y fiebre. La exploración física mostró hepatomegalia y esplenomegalia. Los exámenes cardiovascular y neurológico fueron normales. En la auscultación pulmonar se detectaron fuertes estertores crepitantes en las bases de los pulmones. Las pruebas de función renal y hepática fueron normales. Los hallazgos de laboratorio revelaron anemia leve. La paciente se derivó tras un examen clínico a nuestro centro para realizarle radiografía de tórax y tomografía computarizada de alta resolución (TCAR). La radiografía posteroanterior reveló una infiltración reticulonodular difusa en la base de ambos pulmones. Las exploraciones con TCAR se obtuvieron sin administrar contraste intravenoso. Se realizó tomografía computarizada helicoidal multicorte con un sistema de tomografía computarizada de 16 cortes (Somatom sensation 16, Siemens, AG, Erlanger, Alemania). El tiempo de rotación del gantry fue de 0,5sn. Se utilizó tubo con voltaje de 100kVp y tubo con corriente de 40mA (eficaz). El grosor del corte fue de 1mm, con un intervalo de corte de 9mm. Se utilizó un filtro de potenciación del borde. En la TCAR del tórax se detectaron zonas en vidrio deslustrado en el pulmón izquierdo (en el segmento anterior del lóbulo superior y en la língula). Se observaron engrosamientos intersticiales peribroncovasculares y engrosamiento septo interlobular en las bases del pulmón. También se detectaron varios nódulos pulmonares en ambos pulmones.
La enfermedad de Niemann-Pick es un raro trastorno hereditario recesivo y autosómico caracterizado por la acumulación de esfingomielina debido a una deficiencia en la producción de esfingomielinasa. El exceso de esfingomielina se deposita en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea o el cerebro1,2. El aspecto radiológico de esta afección no es específico, si bien se observan hilos lineales asociados con infiltrados nodulares, lo que produce un efecto de panel de abeja que se extiende de forma difusa a todas las zonas pulmonares, en especial a la base1–3. La imagen tomográfica de alta resolución mostraba engrosamiento de los tabiques interlobulares, sin nódulos, con predominancia en la zona inferior de los pulmones, asociados con opacidades en vidrio deslustrado más abundantes en las zonas superior y media4. Aunque estas regiones estaban a menudo separadas unas de otras, en ocasiones se entremezclaban. Las regiones entremezcladas se caracterizaban por mostrar un aspecto de “empedrado caprichoso” (crazy paving), y aunque éste no sea el patrón más predominante, la enfermedad de Niemann-Pick tipo B debería añadirse a la lista de entidades que pueden mostrar este aspecto5. La infiltración pulmonar progresiva es una causa importante de morbimortalidad. Hasta la fecha, no se ha documentado ningún tratamiento exitoso para la afectación pulmonar causada por la enfermedad de Niemann-Pick. El lavado del pulmón completo parece ser un tratamiento potencialmente útil6.
En nuestro caso, se observó aspecto en vidrio deslustrado, engrosamiento intersticial peribroncovascular y en septos interlobulares así como nódulos pulmonares en ambos pulmones. Todos estos hallazgos se realizaron con la técnica TCAR y son importantes para determinar la existencia de enfermedad pulmonar intersticial.
En conclusión, ante un trastorno de almacenamiento de lípidos, debe tenerse en cuenta la posibilidad de afectación pulmonar, especialmente en la infancia. Para confirmarlo, la técnica radiológica más fiable es la TCAR (fig. 1).
a) La radiografía posteroanterior muestra una infiltración reticulonodular difusa en la base de ambos pulmones. b) Imagen detallada del infiltrado reticulonodular que afecta las zonas bajas del pulmón. c) Tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) con un modelo en vidrio deslustrado acompañado de engrosamientos interlobular-intralobular septal y engrosamiento intersticial peribroncovascular. d) La TCAR de las zonas superiores del pulmón muestra nódulos subpleurales.
