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Una deficiencia en la actividad de la esfingomielinasa ácida conduce a la acumulación de esfingomielina, principalmente, en los tejidos del sistema nervioso central y del sistema reticuloendotelial. Según los órganos que se vean afectados, existen varias subdivisiones clínicas de la enfermedad de Niemann-Pick. De los 6 subtipos de enfermedad, el más grave es el tipo A, cuyo fenotipo neuronopático agudo suele conducir a la muerte en la primera infancia. El tipo B es un trastorno heterogéneo que en la mayoría de pacientes se presenta sin afectar al sistema nervioso. En las personas en las que se produce una afectación sistémica se puede producir enfermedad pulmonar progresiva, hepatoesplenomegalia, estatura baja y pancitopenia.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro paciente era una niña de 7 años. A los 9 meses de edad se examinó en el hospital por distensión abdominal. Se observó hepatoesplenomegalia y se procedió a una biopsia del hígado mediante punción-aspiración con aguja fina; el diagnóstico fue enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Presentaba tos seca y fiebre. La exploración física mostró hepatomegalia y esplenomegalia. Los exámenes cardiovascular y neurológico fueron normales. En la auscultación pulmonar se detectaron fuertes estertores crepitantes en las bases de los pulmones. Las pruebas de función renal y hepática fueron normales. Los hallazgos de laboratorio revelaron anemia leve. La paciente se derivó tras un examen clínico a nuestro centro para realizarle radiografía de tórax y tomografía computarizada de alta resolución (TCAR). La radiografía posteroanterior reveló una infiltración reticulonodular difusa en la base de ambos pulmones. Las exploraciones con TCAR se obtuvieron sin administrar contraste intravenoso. Se realizó tomografía computarizada helicoidal multicorte con un sistema de tomografía computarizada de 16 cortes (Somatom sensation 16, Siemens, AG, Erlanger, Alemania). El tiempo de rotación del <span class="elsevierStyleItalic">gantry</span> fue de 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>sn. Se utilizó tubo con voltaje de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kVp y tubo con corriente de 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mA (eficaz). El grosor del corte fue de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, con un intervalo de corte de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. Se utilizó un filtro de potenciación del borde. En la TCAR del tórax se detectaron zonas en vidrio deslustrado en el pulmón izquierdo (en el segmento anterior del lóbulo superior y en la língula). Se observaron engrosamientos intersticiales peribroncovasculares y engrosamiento septo interlobular en las bases del pulmón. También se detectaron varios nódulos pulmonares en ambos pulmones.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Niemann-Pick es un raro trastorno hereditario recesivo y autosómico caracterizado por la acumulación de esfingomielina debido a una deficiencia en la producción de esfingomielinasa. El exceso de esfingomielina se deposita en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea o el cerebro<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. El aspecto radiológico de esta afección no es específico, si bien se observan hilos lineales asociados con infiltrados nodulares, lo que produce un efecto de panel de abeja que se extiende de forma difusa a todas las zonas pulmonares, en especial a la base<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. La imagen tomográfica de alta resolución mostraba engrosamiento de los tabiques interlobulares, sin nódulos, con predominancia en la zona inferior de los pulmones, asociados con opacidades en vidrio deslustrado más abundantes en las zonas superior y media<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Aunque estas regiones estaban a menudo separadas unas de otras, en ocasiones se entremezclaban. Las regiones entremezcladas se caracterizaban por mostrar un aspecto de “empedrado caprichoso” (<span class="elsevierStyleItalic">crazy paving</span>), y aunque éste no sea el patrón más predominante, la enfermedad de Niemann-Pick tipo B debería añadirse a la lista de entidades que pueden mostrar este aspecto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La infiltración pulmonar progresiva es una causa importante de morbimortalidad. Hasta la fecha, no se ha documentado ningún tratamiento exitoso para la afectación pulmonar causada por la enfermedad de Niemann-Pick. El lavado del pulmón completo parece ser un tratamiento potencialmente útil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, se observó aspecto en vidrio deslustrado, engrosamiento intersticial peribroncovascular y en septos interlobulares así como nódulos pulmonares en ambos pulmones. Todos estos hallazgos se realizaron con la técnica TCAR y son importantes para determinar la existencia de enfermedad pulmonar intersticial.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, ante un trastorno de almacenamiento de lípidos, debe tenerse en cuenta la posibilidad de afectación pulmonar, especialmente en la infancia. Para confirmarlo, la técnica radiológica más fiable es la TCAR (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1014 "Ancho" => 1350 "Tamanyo" => 223921 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) La radiografía posteroanterior muestra una infiltración reticulonodular difusa en la base de ambos pulmones. b) Imagen detallada del infiltrado reticulonodular que afecta las zonas bajas del pulmón. c) Tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) con un modelo en vidrio deslustrado acompañado de engrosamientos interlobular-intralobular septal y engrosamiento intersticial peribroncovascular. d) La TCAR de las zonas superiores del pulmón muestra nódulos subpleurales.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1." 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2024 October | 157 | 15 | 172 |
2024 September | 149 | 12 | 161 |
2024 August | 145 | 32 | 177 |
2024 July | 164 | 22 | 186 |
2024 June | 141 | 27 | 168 |
2024 May | 135 | 28 | 163 |
2024 April | 93 | 28 | 121 |
2024 March | 97 | 35 | 132 |
2024 February | 57 | 35 | 92 |
2023 May | 1 | 0 | 1 |
2023 March | 35 | 1 | 36 |
2023 February | 171 | 34 | 205 |
2023 January | 126 | 31 | 157 |
2022 December | 99 | 32 | 131 |
2022 November | 201 | 21 | 222 |
2022 October | 167 | 47 | 214 |
2022 September | 121 | 27 | 148 |
2022 August | 154 | 48 | 202 |
2022 July | 193 | 47 | 240 |
2022 June | 171 | 31 | 202 |
2022 May | 249 | 33 | 282 |
2022 April | 250 | 37 | 287 |
2022 March | 286 | 41 | 327 |
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2022 January | 398 | 32 | 430 |
2021 December | 250 | 40 | 290 |
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2021 October | 349 | 45 | 394 |
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2021 February | 302 | 24 | 326 |
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2020 September | 269 | 14 | 283 |
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2020 July | 252 | 23 | 275 |
2020 June | 252 | 7 | 259 |
2020 May | 208 | 27 | 235 |
2020 April | 225 | 12 | 237 |
2020 March | 201 | 22 | 223 |
2020 February | 165 | 13 | 178 |
2020 January | 171 | 21 | 192 |
2019 December | 155 | 21 | 176 |
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2019 August | 140 | 19 | 159 |
2019 July | 229 | 26 | 255 |
2019 June | 267 | 38 | 305 |
2019 May | 219 | 44 | 263 |
2019 April | 233 | 37 | 270 |
2019 March | 162 | 39 | 201 |
2019 February | 178 | 32 | 210 |
2019 January | 140 | 19 | 159 |
2018 December | 135 | 18 | 153 |
2018 November | 215 | 30 | 245 |
2018 October | 197 | 15 | 212 |
2018 September | 140 | 15 | 155 |
2018 August | 1 | 0 | 1 |
2018 July | 1 | 0 | 1 |
2018 June | 1 | 0 | 1 |
2018 May | 90 | 1 | 91 |
2018 April | 182 | 13 | 195 |
2018 March | 181 | 12 | 193 |
2018 February | 143 | 4 | 147 |
2018 January | 135 | 6 | 141 |
2017 December | 131 | 14 | 145 |
2017 November | 135 | 7 | 142 |
2017 October | 137 | 13 | 150 |
2017 September | 182 | 18 | 200 |
2017 August | 200 | 13 | 213 |
2017 July | 174 | 8 | 182 |
2017 June | 194 | 14 | 208 |
2017 May | 191 | 9 | 200 |
2017 April | 182 | 4 | 186 |
2017 March | 163 | 21 | 184 |
2017 February | 176 | 7 | 183 |
2017 January | 146 | 7 | 153 |
2016 December | 176 | 18 | 194 |
2016 November | 204 | 19 | 223 |
2016 October | 281 | 17 | 298 |
2016 September | 343 | 12 | 355 |
2016 August | 293 | 9 | 302 |
2016 July | 283 | 22 | 305 |
2016 June | 227 | 24 | 251 |
2016 May | 258 | 24 | 282 |
2016 April | 180 | 1 | 181 |
2016 March | 207 | 2 | 209 |
2016 February | 176 | 2 | 178 |
2016 January | 205 | 30 | 235 |
2015 December | 176 | 28 | 204 |
2015 November | 257 | 20 | 277 |
2015 October | 282 | 4 | 286 |
2015 September | 212 | 0 | 212 |
2015 August | 205 | 0 | 205 |
2015 July | 211 | 0 | 211 |
2015 June | 175 | 0 | 175 |
2015 May | 172 | 0 | 172 |
2015 April | 163 | 0 | 163 |
2015 March | 176 | 0 | 176 |
2015 February | 132 | 0 | 132 |
2015 January | 130 | 0 | 130 |
2014 December | 115 | 0 | 115 |
2014 November | 139 | 0 | 139 |
2014 October | 175 | 0 | 175 |
2014 September | 136 | 0 | 136 |
2014 August | 148 | 0 | 148 |
2014 July | 140 | 0 | 140 |
2014 June | 138 | 0 | 138 |
2014 May | 132 | 0 | 132 |
2014 April | 121 | 0 | 121 |
2014 March | 114 | 0 | 114 |
2014 February | 133 | 0 | 133 |
2014 January | 84 | 0 | 84 |
2013 December | 85 | 0 | 85 |
2013 November | 91 | 0 | 91 |
2013 October | 101 | 0 | 101 |
2013 September | 110 | 0 | 110 |
2013 August | 118 | 0 | 118 |
2013 July | 110 | 0 | 110 |
2013 June | 81 | 0 | 81 |
2013 May | 105 | 0 | 105 |
2013 April | 72 | 0 | 72 |
2013 March | 11 | 0 | 11 |
2000 January | 1481 | 0 | 1481 |