La carcinomatosis meníngea (CM) es una entidad devastadora infrecuente que se caracteriza por una infiltración maligna de las leptomeninges y el espacio subaracnoideo. Aunque habitualmente se trata de un hallazgo tardío en pacientes con enfermedad diseminada conocida, también puede ser una manifestación inicial.
Presentamos el caso de una mujer no fumadora de 71 años de edad, con situs inversus totalis, que fue hospitalizada en el servicio de neurología por pérdida visual y auditiva progresiva de 2 meses de evolución. La exploración física mostró amaurosis e hipoacusia bilateral. La tomografía axial computarizada (TAC) cerebral no reveló lesiones intracraneales (fig. 1A) y la resonancia magnética (RM) con gadolinio no mostró potenciación leptomeníngea focal o difusa ni lesiones tumorales. Se efectuó una punción lumbar. El análisis anatomopatológico del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló la presencia de células adenocarcinomatosas, y las pruebas inmunohistoquímicas mostraron positividad al TTF-1 y a la citoqueratina 7, ambos indicativos de un origen pulmonar. La TAC torácica reveló una masa lobulada de 3cm en el lóbulo inferior derecho (LID) (fig. 1B). Se realizó una biopsia percutánea guiada mediante TAC, con la intención de obtener tejido tumor adicional para la secuenciación de la mutación EGFR. El análisis histológico mostró la ocupación del parénquima pulmonar por estructuras neoplásicas con características de adenocarcinoma y tinción difusa para TTF-1 y citoqueeratina 7. Durante el ingreso hospitalario, la paciente presentó una neumonía por aspiración y falleció. Una semana más tarde, la biopsia de la masa del LID indicó que el tumor albergaba una mutación EGFR G719C en el exón 18.
La CM se diagnostica principalmente en pacientes con tumores hematológicos y, en segundo lugar, en pacientes que padecen cáncer de mama o de pulmón1. Entre estos últimos, los pacientes con cáncer de pulmón microcítico son los que muestran un porcentaje más alto de diseminación meníngea2. La presentación con CM y sin metástasis en el parénquima cerebral es extremadamente rara en el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). Asimismo, las notificaciones de ceguera y sordera simultáneas son excepcionales en la literatura3.
El pronóstico es extremadamente malo y la modalidad de tratamiento óptima es difícil de determinar, debido a que la mayor parte de estudios que se han realizado han sido pequeños y retrospectivos y, en muchas ocasiones, incluían diversas pautas concomitantes. En nuestro caso, el empleo de inhibidores de la tirosincinasa (ITC) EGFR podría haber tenido un efecto relevante sobre la evolución de la paciente, pues estos fármacos parecen ser particularmente eficaces, y mejoran el estado funcional y la supervivencia de los pacientes con CPNM positivo al EGFR4.
El informe ilustra un caso extremadamente raro de CPNM con CM y una manifestación clínica también excepcional, ceguera y sordera simultáneas en ausencia de metástasis en el parénquima cerebral y de cambios en la RM cerebral.
