La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un trastorno neuromuscular multisistémico de transmisión autosómica dominante. Algunas publicaciones sugieren que se asocia con un mayor riesgo de neoplasias1–4. Presentamos el caso de una paciente con DM1 no conocida, intervenida de 2 tumores sincrónicos.
Se trata de una paciente de 73 años, asintomática, en seguimiento por bocio multinodular diagnosticado tras punción de un carcinoma folicular. En el estudio de extensión se encontró una masa mediastínica anterior de 3,6cm (fig. 1) compatible radiológicamente con metástasis. La paciente presentaba como antecedentes faquectomía bilateral y un carcinoma basocelular. Ante la imposibilidad de puncionar la lesión mediastínica, se decidió exéresis de la misma y tiroidectomía total. Para ello se realizaron cervicotomía y esternotomía parcial obteniéndose la resección completa de ambas lesiones. Tras la cirugía la extubación se retrasó 48h debido a problemas ventilatorios. En el quinto día del postoperatorio, la paciente desarrolló insuficiencia respiratoria secundaria a broncoaspiración que requirió intubación orotraqueal y que tuvo como consecuencia una neumonía basal derecha. Tras su resolución, se evidenció hipoventilación generalizada atribuida a falta de fuerza muscular que imposibilitó la retirada de la ventilación mecánica.
El estudio anatomopatológico identificó un carcinoma papilar de tiroides y un timoma mixto B2+B3. Ante la sospecha de miastenia gravis, se inició tratamiento corticoideo y anticolinesterásico, se solicitaron niveles de anticuerpos anti-acetilcolina y se realizó la prueba de edrofonio. Sin embargo, no hubo respuesta al tratamiento y los estudios resultaron negativos.
La electromiografía mostró un patrón miopático miotónico característico de la DM1, cuadro congruente con las características clínicas de la paciente: calvicie, ptosis, cataratas precoces, debilidad muscular y trastornos deglutorios. El estudio genético confirmó el diagnóstico.
Considerando su enfermedad neuromuscular, se colocó una sonda de gastrostomía y se realizó una traqueostomía que permitió desconexiones intermitentes de la ventilación mecánica, aspiración de secreciones y la posibilidad de alta domiciliaria con soporte respiratorio. A pesar de estas medidas, la paciente falleció un mes después de la cirugía por insuficiencia respiratoria relacionada con su incapacidad para el aclaramiento de secreciones.
La DM1 se caracteriza por debilidad y atrofia progresivas de los músculos distales y faciales; condición que se asocia con fallos continuados en la relajación muscular (miotonías). La formas subclínicas de esta enfermedad pueden pasar desapercibidas y ser diagnosticadas tardíamente; en muchos casos, a raíz de la aparición de una catarata precoz5 o tras la exposición a una anestesia general.
Existen varios casos clínicos publicados de tumores en pacientes con DM1. Las neoplasias más frecuentemente descritas son los polimatricomas, aunque existe una gran variedad. Hasta la fecha solo 3 estudios han tratado de aclarar esta posible asociación. Uno de ellos, basado en 1.658 pacientes con DM (tipos 1 y 2) concluyó que estos pacientes presentaban un mayor riesgo de neoplasias de endometrio, ovario, cerebro y colon1, siendo aún mayor el riesgo en mujeres y pacientes con DM12. Dos estudios posteriores detectaron un incremento del riesgo de cáncer de tiroides y de melanoma coroidal3, así como de timoma, tumores ginecológicos y pulmonares4.
