Dentro de la familia de tumores neuroectodérmicos primitivos destaca el sarcoma de Ewing, que forma parte de un grupo poco frecuente de tumores malignos no hereditarios con una morfología de células redondas, azules y de pequeño tamaño1. En general son de origen óseo, pero en ocasiones pueden originarse a partir de partes blandas, denominándose sarcoma de Ewing extraóseo (SEE). Los SEE se observan de forma predominante en adolescentes y adultos jóvenes a los 10-30 años de edad y se caracterizan por un curso agresivo, asociándose a una elevada tasa de recidiva2. Es un proceso poco frecuente que afecta sobre todo a las partes blandas de las extremidades o del tronco. En este artículo describimos un caso de SEE que se presentó como una masa mediastínica posterior en una mujer de 19 años de edad.

Paciente de 19 años de edad que fue ingresada en nuestro hospital refiriendo dolor en el brazo izquierdo. No presentaba otros síntomas. Tanto la exploración física como la anamnesis fueron anodinas. Se obtuvo una radiografía de tórax simple, que reveló una extensa opacidad que abarcaba casi todo el hemitórax izquierdo y causaba una desviación de la tráquea y el mediastino a la derecha (fig. 1). Acto seguido, para definir mejor esta lesión, efectuamos una exploración mediante tomografía computarizada (TC), que reveló una masa heterogénea y sólida de 16×15×15cm (fig. 2). La masa se extendía hasta la región supraclavicular izquierda sin destrucción ósea. Se caracterizaba por contornos lisos y demostraba una relación directa con las estructuras vasculares mediastínicas sin obliterarlas. El pulmón izquierdo estaba colapsado por completo. Después de la TC, la paciente se sometió a una resonancia magnética (RM) para una evaluación más detallada. La masa se originaba a partir del mediastino posterior, donde manifestaba una baja intensidad de señal en T1 y una alta intensidad de señal, heterogénea en las imágenes RM ponderadas en T2, y, tras la administración de gadolinio (0,1mmol/kg), se demostró un intenso realce del contraste. Consideramos la posibilidad de un linfoma o, menos probable, de un carcinoma pulmonar primario como diagnóstico inicial, por lo que también efectuamos una tomografía de emisión de positrones (TEP-TC) que reveló un aumento de la captación de fluorodesoxiglucosa (18FFDG) por la masa. Para un diagnóstico definitivo, se efectuó una biopsia con aguja transtorácica, guiada con TC. El examen histopatológico reveló capas de células redondas, azules, de pequeño tamaño y con núcleos redondos de pequeño tamaño, y un citoplasma escaso. El análisis inmunohistoquímico demostró una tinción positiva para CD99 y vimentina. Fue negativo para todos los marcadores de linfoma, incluido CD31, CD34, CD45, desmina y citoqueratinas. En función de estos hallazgos, la masa se diagnosticó como un SEE. Acto seguido, se consultó con el servicio de cirugía torácica y se programó una intervención para la exéresis de la lesión.

Figura 1.

La radiografía de tórax simple en proyección posteroanterior muestra una gran opacidad que ocupa todo el hemitórax izquierdo.

(0.08MB).

Figura 2.

La TC de tórax axial con realce de contraste demuestra una masa hipodensa en el hemitórax izquierdo contigua a los vasos mediastínicos.

(0.09MB).

El SEE forma parte de la familia de tumores neuroectodérmicos primitivos, un grupo de tumores formados por células redondas, azules y de pequeño tamaño, no hereditarios, que afectan al hueso y a las partes blandas. Se caracterizan por la presencia de una translocación t(11; 22) (q24; q12)3. Su incidencia predomina en hombres, y la proporción hombres:mujeres es de 1,5:14. El SEE es una enfermedad poco frecuente que afecta sobre todo a las partes blandas de las extremidades, tronco, región paravertebral, intercostal, cabeza y cuello, pelvis y peritoneo. Se han descrito otras localizaciones excepcionales de este tumor5. La localización en mediastino del SEE es muy poco frecuente. En un estudio efectuado por Ahmad et al.6, que incluyó a 24 pacientes con SEE, solo en uno se identificó una masa en el mediastino posterior.

Para el SEE se pueden demostrar hallazgos clínicos y de la exploración con técnicas de imagen muy variables y, por consiguiente, su diagnóstico se basa en la histopatología. Con frecuencia, los tumores se observan como lesiones ligeramente hipodensas que contienen áreas quísticas en la TC sin realce de contraste y demuestran un realce heterogéneo del contraste en la TC con contraste7. El SEE comparte los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos del sarcoma de Ewing y, por lo tanto, puede confundirse con un rabdomiosarcoma, un linfoma o un neuroblastoma embrionarios. Por esta razón, la confirmación del diagnóstico debe basarse en la tinción positiva para CD99 en el análisis inmunohistoquímico8.

El SEE es una enfermedad potencialmente curable. No obstante, en algunos casos se requiere cirugía que permita la resección del tumor con márgenes amplios libres de tumor junto con quimioterapia basada en múltiples antineoplásicos y, en algunos casos, con radioterapia para obtener desenlaces clínicos favorables. Por lo tanto, para la enfermedad se requiere una estrategia terapéutica multimodal, agresiva. En un estudio retrospectivo, efectuado en 24 pacientes con SEE, se demostró una tasa de supervivencia global a 5 años del 61%6. En otro estudio se estimó una tasa de supervivencia libre de enfermedad a los 5 años del 60-70% para la enfermedad localizada, cuando se trató con quimioterapia basada en múltiples antineoplásicos y exéresis quirúrgica9.

En conclusión, en niños y adultos jóvenes que se presentan con una masa mediastínica, aunque es excepcional, siempre es preciso considerar un SEE en el diagnóstico diferencial. La razón es que un diagnóstico precoz, seguido de un tratamiento agresivo con cirugía y quimioterapia, con o sin radioterapia, produce tasas de supervivencia prolongada, incluso en pacientes que presentan una enfermedad extensa.