El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (SMRKH) se caracteriza por agenesia congénita de útero y vagina en mujeres con ovarios, fenotipo y cariotipo normales1,3. Las malformaciones pulmonares asociadas descritas son prácticamente anecdóticas1–4. Describimos un caso de drenaje venoso pulmonar anómalo parcial asociado.
Mujer de 19 años con SMRKH, que refería catarros frecuentes, presentaba febrícula, expectoración purulenta y disnea de mínimos esfuerzos. La exploración física era normal, salvo leve taquipnea y crepitantes inspiratorios bibasales. En la analítica presentaba leucocitosis con neutrofilia y en la gasometría arterial (aire) mostraba pCO2 de 39 y pO2 de 57. La radiografía de tórax y el electrocardiograma eran normales. En la tomografía computarizada (TC) torácica y la resonancia magnética (RM) se objetivó drenaje venoso pulmonar anómalo parcial: la vena del lóbulo superior izquierdo drenaba en la vena innominada a través de la vena vertical (figs. 1 y 2). El ecocardiograma transtorácico con contraste descartó comunicaciones intracardiacas, así como sobrecarga de cavidades derechas.
El SMRKH es una rara malformación (incidencia de 1/4.000 recién nacidas vivas) caracterizada por agenesia congénita de útero y vagina en mujeres con ovarios, caracteres sexuales secundarios y cariotipo normales1–4. La etiopatogenia radica en una falta del desarrollo de los ductos müllerianos, con la consecuente alteración de las estructuras derivadas de ellos1. El diagnóstico se hace por amenorrea primaria e incapacidad de penetración vaginal, confirmándose por ultrasonografía y RM1,4. Se divide en: típico o I (agenesia de útero y vagina) y atípico o II, asociado a otras malformaciones (renales, esqueléticas, sordera, digitales y cardiacas)1–4. Las malformaciones pulmonares asociadas publicadas son prácticamente anecdóticas; así, se ha descrito un caso de hipoplasia pulmonar4 y un caso de drenaje venoso pulmonar anómalo total3. Describimos un caso de drenaje venoso pulmonar anómalo parcial donde la vena del lóbulo superior izquierdo drena en la vena innominada a través de la vena vertical. El drenaje venoso pulmonar anómalo se produce cuando la sangre venosa pulmonar de una o más venas desemboca directamente en la aurícula derecha o en las venas sistémicas. Puede ser total (4 venas anómalas) o parcial (1-3 venas anómalas). En ambas formas se produce shunt extracardiaco izquierda-derecha, provocando aumento del flujo sanguíneo con la consiguiente sobrecarga en aurícula y ventrículo derecho, así como en arteria y venas pulmonares. Este hiperaflujo puede causar insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar. La sobrecarga hemodinámica depende del número de venas con conexión anómala, de la localización del drenaje y de la asociación o no con comunicación intraauricular. Así, los pacientes pueden estar desde asintomáticos, presentar catarros frecuentes —como en nuestro caso— o llegar a presentar insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar. La vena anómala en ocasiones puede verse en la radiografía simple, confirmándose el diagnóstico por TC y RM, y recurriendo al cateterismo cardiaco ante la sospecha de hipertensión pulmonar.
