Mujer de 53 años diagnosticada en el año 2010 de linfangioleiomiomatosis (LAM), con afectación pulmonar difusa con múltiples quistes de paredes finas, linfangioleiomiomas quísticos retrocrurales derechos y múltiples tumoraciones de aspecto quístico retroperitoneales compatibles con linfangioleiomiomas abdominales, la de mayor tamaño de 6,8×3,9×5,1cm de diámetro (fig. 1 A y B). La función pulmonar al diagnóstico mostraba una capacidad vital forzada (FVC) de 3.300ml (98%), un volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1) de 2.370ml (82%) y un cociente FEV1/FVC del 69%. La capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO) era del 89%. Clínicamente, refería disnea de grandes esfuerzos y episodios intermitentes de dolor torácico y abdominal de predominio catamenial. Tras 2 años de seguimiento se observa un empeoramiento significativo de la función pulmonar siendo el FEV1 de 2.040ml (71%) y la DLCO de un 72%, un aumento de la disnea basal y persistencia de la clínica catamenial. Dada la progresión clínica y funcional se inicia tratamiento con el inhibidor de m-TOR (del inglés «mammalian target of rapamycin») sirolimus a dosis de 2mg/día1. Un año después del inicio del tratamiento se realiza un control radiológico evidenciándose una resolución prácticamente completa de los linfangioleiomiomas torácicos y abdominales2 (fig. 1C y D). Se observa una mejoría clínica y estabilidad de la función pulmonar con un FEV1 de 1.980ml (70%) y una DLCO del 82%. Esta imagen demuestra el efecto beneficioso de sirolimus en la reducción del tamaño de los linfangioleiomiomas torácicos y abdominales, y en la estabilización de la función pulmonar en pacientes con LAM.
Tomografía axial computarizada (TAC) torácica (A) donde se observa una lesión quística paravertebral derecha de 3,2×1,9cm, compatible con un linfangioleiomioma retrocrural. TAC abdominal (B) donde se aprecia una tumoración de 6,8×3,9×5,1cm de aspecto quístico retroperitoneal, de localización paraaórtica izquierda que se extiende hasta la pelvis, compatible con un linfangioleiomioma abdominal. TAC toraco-abdominal al año (C y D) donde se observa una resolución prácticamente completa de las lesiones descritas.
