El déficit grave de alfa-1 antitripsina se relaciona en más del 90% de los casos con genotipos Pi*ZZ, y es un factor de riesgo para desarrollar EPOC, cirrosis hepática y raramente paniculitis neutrofílica y poliangitis granulomatosa1.
El embarazo conlleva sobrecarga mecánica del aparato respiratorio por desplazamiento del diafragma y cambios posicionales de los músculos respiratorios y de la caja torácica, que causan un descenso del volumen residual y de la capacidad residual funcional; un aumento de consumo de oxígeno debido al efecto shunt de la circulación placentaria y al desarrollo de nuevos tejidos maternos y fetales, así como un aumento de la frecuencia respiratoria por estimulación del centro respiratorio por la progesterona y el estradiol, más marcados a partir del quinto mes de gestación2,3.
Caso clínicoMujer de 40 años, exfumadora de 14 paquetes-año, diagnosticada a los 32 de EPOC y déficit de alfa-1 antitripsina genotipo PI*ZZ, con niveles séricos de AAT de 23mg/dL (normal: 103-240). Tomografía computarizada de tórax con enfisema basal bilateral y función pulmonar compatible con obstrucción muy grave, hipoxemia y tolerancia al ejercicio muy limitada (fig. 1). No presentaba afectación hepática
En enero 2013 (con 33 años), se añadió al tratamiento farmacológico y rehabilitador de su EPOC oxigenoterapia crónica e infusiones intravenosas de AAT comercial (Prolastina®). La disnea se hizo de mínimos esfuerzos y su función respiratoria fue empeorando progresivamente, por lo que se le propuso valoración de trasplante pulmonar.
En enero de 2020, nos comunicó un embarazo de 10 semanas. Se le informó de la falta de evidencias sobre el manejo y resultados de una gestación en su situación, pero decidió continuarla. En la semana 31 se procedió a ingreso hospitalario para control estricto del bienestar fetal. Durante todo el embarazo se mantuvo el tratamiento habitual con Prolastina®, con buena tolerancia. En la semana 37+1 se realizó una cesárea electiva con anestesia epidural, con nacimiento de un feto de 2,400kg, 46cm y una puntuación en la prueba de APGAR de 10/10. Fue alta a los 3 días del parto, y en junio de 2021 recibió un trasplante pulmonar bilateral. En la actualidad se encuentra estable sin disnea y con una función pulmonar muy significativamente mejorada (tabla 1).
Índice de masa corporal y datos de función pulmonar
| Variables | Año 2013 | Año 2019 | Año 2020Gestación semana 31 | Año 2021Postrasplante pulmonar |
|---|---|---|---|---|
| IMC (kg/m2) | 15,4 | 16,9 | 18 | 17,3 |
| FVC (L/% ref) | 1,9 / 50 | 2,2 / 59 | 1,7 / 47 | 3,3 / 89 |
| FEV1 L/% ref) | 0,6 / 22 | 0,5 /17 | 0,4 /14 | 3,2 /105 |
| FEV1 / FVC (%) | 35 | 24 | 24 | 96,3 |
| TLC (L/% ref) | 8,4 / 156 | 8,9 /159 | 6,4 /116 | |
| RV (L / % ref) | 5,4 /320 | 6,4 / 340 | 4,0 /214 | |
| DLCO mmol/min/Kpa/ % ref) | 6,8 /59 | 5,4 /22 | 18,4 /75 | |
| KCO (% ref) | 43 | 28 | 77 | |
| pH | 7,490 | 7,430 | ||
| PO2 (mmHg) | 59 | 64 | ||
| PCO2 (mmHg) | 36 | 36 | ||
| Test 6min (m) | 550 | 457 | 603 | |
| Sat HbO2 inicial (%) | 98 | 94 | 98 | |
| Sat HbO2 final (%) | 98 | 89 | 98 |
DLCO y KCO: pruebas de difusión del CO; FEV1: volumen espiratorio forzado en el primer segundo; FVC: capacidad vital forzada; IMC: índice de masa corporal; pH, PO2 y PCO2: gases en sangre arterial; RV: volumen residual; Sat HbO2: saturación de oxihemoglobina; Test 6min: prueba de los 6minutos de marcha; TLC: capacidad pulmonar total.
Los genotipos Pi*ZZ expresan concentraciones séricas de AAT del 10-15%, y la escasa proteína secretada tiene una capacidad antielastasa reducida en un 80%1. La literatura disponible sobre déficit de alfa-1 antitripsina grave en gestantes es muy escasa, y las complicaciones publicadas son preeclampsia, abortos espontáneos recurrentes, rotura prematura de membranas y reactivación de paniculitis. En este caso se logró una gestación a término, reduciendo de este modo la morbilidad neonatal y los cuidados en salud en infancia y vida adulta. Giesler et al. (Houston, Texas) en 1977 publicaron el primer caso de una PiZZ de 37 años con EPOC grave que dio a luz un feto por vía vaginal sin complicaciones4. En aquella época, se recomendaba el aborto inducido para casos similares, pero desde entonces han sido publicados otros 4 casos con resultado exitoso5, por lo que en opinión de los autores la decisión sobre interrupción o continuación del embarazo debería dejarse a criterio de la paciente y de sus médicos, quienes sopesarán el riesgo-beneficio de la decisión.
