Estudios poblacionales indican que el déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) es una enfermedad infradiagnosticada. A pesar del conocimiento general de que se acompaña de un descenso de las alfa-1 proteínas séricas, no existen estudios que evalúen el valor diagnóstico de la cuantificación de la banda alfa-1 en el cribado del déficit de AAT.

Durante 3 meses se han seleccionado los proteinogramas que presentaban una banda alfa-1 inferior a los valores de referencia. Sobre estos sueros se ha determinado el fenotipo Pi de la AAT por enfoque isoeléctrico. La distribución de fenotipos se ha comparado con la obtenida en la población de la misma área geográfica (n=440). Los valores de referencia de la banda alfa-1 se han obtenido en 73 individuos sanos de fenotipo Pi no deficiente. Además, se ha cuantifícado la banda alfa-1 en un grupo de 17 pacientes deficitarios Pi ZZ.

Se han analizado 7.305 proteinogramas. De ellos, 104 (1,4%) presentaban valores de alfa-1 inferiores al límite de referencia, establecido en el 2,3%, y pertenecían a individuos sin hipoproteinemia. La distribución de fenotipos en este grupo fue de: Pi MM 25 (24%), MS 52 (54%), MZ 13 (12,5%), SS 5 (5%); respecto a la población normal las odds ratio (IC de 95%) fueron respectivamente 0,10 (0,16-0,06); 4,58 (2,97-7,04); 4,35 (2,09-9,04) y 5,51 (1,66-18,16); p < 10-5 en todos los casos excepto para SS (p < 0,05). Los valores en los pacientes Pi ZZ fueron de 1,4%±0,3% (intervalo=1,0-2,1%).

Entre los individuos con valores descendidos de la banda alfa-1 del proteinograma sérico encontramos 3 veces menos sujetos con el fenotipo normal Pi MM y muchos más individuos portadores heterozigotos del alelo Z. Los valores de la banda alfa-1 en pacientes con déficit de AAT (fenotipo Pi ZZ) presentan de forma constante valores de la banda alfa-1 por debajo de los límites de referencia. La determinación de la banda alfa-1 del proteinograma es un método sencillo y al alcance de cualquier laboratorio que puede ser muy útil en el cribado del déficit de AAT en pacientes con enfermedades respiratorias crónicas.

Population studies indícate that alpha-1-antitrypsin (AAT) defíciency is an under diagnosed disease. Although alpha-1 serum protein is widely known to accompany AAT deficiency, the diagnostic utility of measuring the alpha-1 band to screen for this condition has not been assessed ¡n the literature.

Electropherograms with alpha-1 band widths under the reference valúes were collected over a period of 3 months. The Pi phenotype of AAT was identifíed for these sera by isoelectric point determination. The phenotypes were compared to those obtained for the population of the same geographic área (n=440). The alpha-1 band reference valúes were obtained from 73 healthy individuáis with no Pi phenotype defíciency. Moreover, the alpha-1 band was aiso measured for a group of 17 PiZZ deficient patients.

We analyzed 7,305 electropherograms. One hundred four individuáis (1.4%) without hypoproteinemia had alpha-1 readings below reference (set at 2.3%). The phenotypes in this group were 25 PiMM (24%), 52 PiMS (54%), 13 PiMZ (12.5%) and 5 PiSS 5 (5%). The odds ratios (CI 95%) in comparison with the normal population were, respectively, 0.10 (0.16-0.06); 4.58 (2.97-7.04); 4.35 (2.09-9.04) and 5.51 (1.66-18.16) (p < 10-5 in all cases except PiSS, which was p < 0.05). The levéis for PiZZ patients were 1.4% ± 0.3% (range 1.0%-2.1%).

Three times fewer subjects with a normal PiMM phenotype are found among individuáis with low alpha-1 band serum protein levéis, and many more ofsuch individuáis are carriers of Z alíele heterozygotes. Alpha-1 band readings in patients with AAT deficiency (PiZZ phenotype) have alpha-1 valúes below reference. Measuring alpha-1 protein is an easy technique, within the expertise of any laboratory, and may be very useful for screening for AAT defíciency in patients with chronic respiratory diseases.