Un varón de 63 años consultó por tos y disnea de una semana de evolución, junto con pérdida significativa de peso en los 8 meses previos. No tenía antecedentes médicos. En la exploración destacaba una crepitación subcutánea en tronco superior y cuello, pápulas de Gottron y eritema en heliotropo. No existía debilidad muscular. Una TC (fig. 1) mostró un extenso neumomediastino (asteriscos), enfisema subcutáneo (puntas de flecha) y enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID) (flechas). En la analítica destacaba una aldolasa de 13U/l (normal: 1,2-7,6U/l) y presencia de anticuerpos anti-MDA5 (gen 5 asociado a diferenciación del melanoma). Una biopsia muscular fue compatible con dermatomiositis. Con el diagnóstico de dermatomiositis clínicamente amiopática, asociada a EPID y neumomediastino espontáneo (NE), se inició tratamiento con prednisona y ciclosporina. Una TC al mes del diagnóstico evidenció la resolución completa del NE. Después de 2 años de seguimiento no se ha detectado ninguna neoplasia subyacente.
Se han descrito menos de 100 pacientes con NE asociado a dermatomiositis que, en el 80-90% de ocasiones, cumplen 3 características: enfermedad clínicamente amiopática, EPID y presencia de anticuerpos anti-MDA51,2. La mayoría de los pacientes tienen un diagnóstico establecido de dermatomiositis antes del desarrollo del NE. El pronóstico depende de la EPID y no del NE, que suele requerir tan solo observación hasta su resolución.
