La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad poco frecuente y de etiología desconocida, que afecta a pacientes de sexo femenino.
Mientras que la clínica y los hallazgos radiológicos pueden sugerir LAM, el diagnóstico definitivo se realiza tras el estudio óptico de una biopsia pulmonar.
En este artículo revisamos los casos recogidos en el Hospital 12 de Octubre con el diagnóstico morfológico (histoquímico) de linfangioleiomiomatosis y de compatible/sugestivo de linfangioleiomiomatosis. Aplicamos un panel inmunohistoquímico –no aplicado previamente– que incluye receptores de estrógeno, progesterona, desmina y HMB45, que nos permite reclasificar nuestro diagnóstico morfológico en lesiones de LAM y lesiones con proliferación muscular no- LAM.
La proliferación de músculo liso de LAM exhibe un fenotipo distinto de otras proliferaciones musculares, lo que permite que su diagnóstico sea facilitado con marcadores inmunohistoquímicos como HMB45. Este marcador puede realizarse sobre tejido parafinado, tanto en especímenes obtenidos por biopsia tras toracotomía como por biopsia transbronquial (BTB).
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease of unknown cause affecting the lungs of female patients.
Although clinical and radiological findings may suggest LAM, a firm diagnosis is usually made after lung biopsy.
Cases of LAM (histochemical diagnosis) or “suggestive of LAM” at the “12 of October” Hospital are reviewed. We applied a battery of immunohistochemical tests not used to date –involving estrogen, progesterone, desmin and HMB45 receptors– that allowed us to classify specimens as having either LAM lesions or lesions with non-LAM muscle proliferation.
Smooth muscle proliferation in LAM is a distinct phenotype, such that diagnosis is facilitated by analyzing for immunohistochemical markers such as HMB45. This marker can be detected on formalin-fixed paraffln-embedded sheets in specimens obtained by either open lung or transbronchial biopsy.
