Sr. Director: En el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) se asocian pólipos gastrointestinales múltiples de tipo hamartomatoso con pigmentación melánica de la mucosa bucal, labios, manos, pies y en ocasiones región perianal. Las personas afectadas por este síndrome presentan un incremento del riesgo de presentan neoplasias malignas1, sobre todo gastrointestinales, pero también genitales, mamarias y pancreáticas, pero son escasos los casos publicados en que se asocie a carcinoma broncogénico no microcítico. Presentamos un caso en el que se asocian ambas enfermedades.
Varón de 43 años de edad, fumador de 18 paquetes/año, diagnosticado de SPJ hacía 20 años, con intervención, hacía 12 años, de un nódulo mamario derecho, de características histológicas benignas. Acudió por presentar tos, expectoración hemoptoica y dolor de características pleuríticas en el hemitórax derecho, de una semana de evolución. No había otros signos o síntomas torácicos, ni de otros órganos o sistemas. En la exploración física destacaba la presencia de melanosis perioral y el resto era normal. El hemograma, los estudios bioquímicos y de coagulación, así como las pruebas funcionales respiratorias, fueron normales. La radiografía de tórax mostró una masa parahiliar derecha y una imagen nodular más periférica, con pérdida de volumen del lóbulo superior derecho. La tomografía computarizada (TC) reveló una masa en la porción superior del hilio pulmonar derecho, en continuidad con la arteria pulmonar derecha, el bronquio principal derecho, el bronquio lobular superior y sus ramas; se visualizó también una imagen nodular más periférica que llegaba a entrar en contacto con la pleura, y en el mediastino se observaban adenopatías, la mayor de 2,5 cm de diámetro, en el área paratraqueal derecha. La fibrobroncoscopia demostró una obstrucción de la entrada al bronquio lobular superior por una infiltración tumoral de su pared anterior y de la zona de vecindad del principal, de la cual se tomó biopsia, cuyo resultado fue de carcinoma broncogénico de células grandes. La TC abdominal no mostró alteraciones en esa zona. La gammagrafía ósea fue normal. La TC cerebral con contraste demostró la presencia de una única lesión metastásica en la región parietal derecha (estadio IVc). Se indicó tratamiento con radioterapia cerebral y quimioterapia2.
En adenocarcinomas de pulmón existe una elevada frecuencia de mutaciones (probablemente más del 30%) en las 2 copias del gen LKB13. Estas mutaciones son somáticas, es decir, sólo están presentes en el tejido tumoral y no en el tejido sano, y por lo tanto no se heredan. Por otra parte, los pacientes con SPJ tienen mutaciones germinales en el gen LKB14, con lo cual ya está presente en el tejido normal, aunque sólo en uno de los 2 cromosomas. Cuando estos pacientes desarrollan tumores, entre ellos el carcinoma broncogénico no microcítico, estas neoplasias tienen las 2 copias del gen mutadas.
La revisión mediante fibrobroncospia no demostró la presencia de lesiones hamartomatosas, por lo que el desarrollo de esta neoplasia primaria debe de ser independiente5 y debe de estar relacionado con los factores genéticos comentados.
