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Vol. 57. Issue 1.
Pages 42-50 (January 2021)
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Vol. 57. Issue 1.
Pages 42-50 (January 2021)
Original Article
DOI: 10.1016/j.arbr.2020.04.010
Results of a Diagnostic Procedure Based on Multiplex Technology on Dried Blood Spots and Buccal Swabs for Subjects With Suspected Alpha1 Antitrypsin Deficiency
Resultados de un procedimiento diagnóstico basado en tecnología multiplex que usa manchas de sangre seca y frotis bucales en sujetos con sospecha de deficiencia de alfa-1 antitripsina
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Jose Luis Lopez-Camposa,b,
Corresponding author
lcampos@separ.es

Corresponding author.
, Francisco Casas-Maldonadoc, Maria Torres-Durand, Agustin Medina-Gonzálveze, Maria Luisa Rodriguez-Fidalgof, Ines Carrascosag, Myriam Calleh, Lourdes Osabai, Noelia Rapuni, Estrella Drobnicj, Marc Miravitllesb,k
a Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS). Hospital Universitario Virgen del Rocío/Universidad de Sevilla, Spain
b CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES). Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
c Servicio de Neumología. Hospital Universitario San Cecilio. Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Granada, Granada, Spain
d Servicio de Neumología. Hospital Álvaro Cunqueiro. NeumoVigo I+i Research Group, IIS Galicia Sur, Vigo, Spain
e Servicio de Neumología. Hospital Universitario de Canarias. La Laguna, Tenerife, Spain
f Servicio de Neumología. Hospital Comarcal de Laredo, Laredo, Cantabria, Spain
g Servicio de Neumología. Hospital Urduliz-OSI Uribe, Vizcaya, Spain
h Servicio de Neumología, Hospital Clínico de San Carlos. Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain
i Progenika Biopharma, a Grifols Company, Derio, Vizcaya, Spain
j Scientific & Medical Affairs, Grifols, Barcelona, Spain
k Servicio de Neumología. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Vall d’Hebron Research Institute, Barcelona, Spain
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Table 1. Reasons to include the patient in the screening procedure according to the type of sample.
Table 2. Description of the new mutations found.
Table 3. Distribution of mutation groups according to the reason for genotyping.
Table 4. Differences between index cases and relatives of individuals with alpha 1 antitrypsin deficiency.
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Abstract
Introduction

The objective of this analysis was the evaluation of a new national circuit used for diagnosing alpha1 antitrypsin deficiency (AATD) based on multiplex technology using online registration and mail posted samples from dried blood spots (DBS) and buccal swabs.

Methods

This is an observational, ongoing study conducted in Spain since March 2018. Samples are coded on a web platform and sent by postal mail to the central laboratory. Allele-specific genotyping for the 14 most common mutations was done with the Luminex 200 Instrument System. Gene sequencing was done if none of the mutations were found and the AAT serum level was <60mg/dl, or by request from the clinician in charge.

Results

At the time of the present report, 5803 (92.9%) samples were processed, 4984 (85.9%) from buccal swab and 819 (14.1%) from DBS. The prevalence of the frequent allele combinations were: MS 19.0%, MZ 14.4%, SS 2.9%, SZ 3.7%, and ZZ: 1.4%. Globally, Z carriers represented 20.0% and S carriers 26.6% of this population, with differences seen between regions. 209 (3.6%) were identified carrying rare alleles, 12 (0.2%) carrying null alleles and 14 (0.3%) new mutations were described. Respiratory diseases other than COPD, including poorly controlled asthma or bronchiectasis, also presented AATD mutations.

Conclusions

The availability of a diagnostic system based on the simultaneous testing of 14 genetic variants from buccal swabs or DBS sent by postal mail and with web registration has proven to be useful, and the system can improve the timely diagnosis of AATD.

Keywords:
Alpha1 antitrypsin deficiency
Diagnosis
Buccal swab
Dried blood spots
Genotype
Resumen
Introducción

El objetivo de este análisis fue la evaluación de un nuevo circuito nacional utilizado para diagnosticar la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) basado en tecnología multiplex con muestras de manchas de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés) y frotis bucales enviados por correo postal tras un registro previo en línea.

Métodos

Este es un estudio observacional en curso que se está llevando a cabo en España desde marzo de 2018. Las muestras se codifican en una plataforma web y se envían por correo postal al laboratorio central. El genotipado de un alelo específico buscando las 14 mutaciones más comunes se realizó con el sistema Luminex® 200. Se realizó secuenciación génica si no se encontraba ninguna de las mutaciones y el nivel sérico de AAT era <60mg/dl, o por solicitud del médico responsable.

Resultados

En el momento del presente informe se habían procesado 5.803 (92,9%) muestras, 4.984 (85,9%) de frotis bucal y 819 (14,1%) de DBS. La prevalencia de las combinaciones frecuentes de alelos fue: MS 19,0%, MZ 14,4%, SS 2,9%, SZ 3,7% y ZZ 1,4%. Globalmente, los portadores de Z representaron el 20,0% y los portadores de S el 26,6% de esta población, observándose diferencias entre las regiones. Se identificaron 209 (3,6%) portadores de alelos raros, 12 (0,2%) portadores de alelos nulos y se describieron 14 (0,3%) nuevas mutaciones. Otras enfermedades respiratorias que no eran EPOC, incluyendo el asma mal controlado o las bronquiectasias, también presentaron mutaciones DAAT.

Conclusiones

La disponibilidad de un sistema de diagnóstico con registro web basado en el análisis simultáneo de 14 variantes genéticas de frotis bucales o DBS enviados por correo postal ha demostrado ser útil, y el sistema puede mejorar el diagnóstico temprano de DAAT.

Palabras clave:
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Diagnóstico
Frotis bucal
Manchas de sangre seca
Genotipo

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