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Vol. 56. Issue 9.
Pages 571-577 (September 2020)
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Vol. 56. Issue 9.
Pages 571-577 (September 2020)
Original Article
DOI: 10.1016/j.arbr.2020.07.004
Prevalence of Alpha-1 antitrypsin deficiency in COPD patients in Argentina. The DAAT.AR study
Prevalencia de déficit de alfa-1 antitripsina en pacientes con EPOC en Argentina. Estudio DAAT.AR
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Guillermo Mengaa,
Corresponding author
mengag@gmail.com

Corresponding author.
, Mariano Fernandez Acquierb, Andrés L. Echazarretac, Patricia B. Sorroched, Maria V. Lorenzond, Martin E. Fernándeza, María S. Saezd, y grupo de estudio DAAT.AR
a Hospital Municipal de Rehabilitación Respiratoria “María Ferrer”, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
b Hospital Especializado de Agudos y Crónicos “Dr. A. Cetrángolo”, Vicente López, Argentina
c Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos “San Juan de Dios”, La Plata, Argentina
d Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
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Table 2. Rapid genotyping characteristics.
Table 3. Characteristics of isoelectric focusing phenotyping performed in selected cases.
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Abstract
Introduction

Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is still underdiagnosed, despite the recommendation to determine AAT in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD).

Objective

To estimate the prevalence of AATD in COPD patients adjusted according to the population of the COPD prevalence study in Argentina (EPOC.AR).

Material and methods

This was a multicenter prospective cross-sectional study of a population aged ≥ 30 years of age diagnosed with COPD, involving AAT quantification in dry blood spot and subsequent genotyping in subjects with < 1.5 mg/dl AAT in dry blood spot (< 80 mg/dl in serum). AAT was defined as the detection of variants ZZ or SZ on genotyping. The EPOC.AR study population was used to calculate local adjusted prevalence.

Results

We included 3254 patients (544 with AAT < 80 mg/dL) with a spirometric diagnosis of COPD. The prevalence of AATD in the total study population was 1.29% (95% CI 0.93–1.74), of which 0.92% (95% CI 0.62–1.31) were Pi*ZZ and 0.37% (95% CI 0.19−0.64) Pi*SZ. The adjusted prevalence of AATD in COPD patients ≥ 40 years of age was 0.83% (95% CI 0.23–2.08). We found that AATD was negatively associated with age (OR 0.94; 95% CI 0.90−0.98; P = .006), smoking habit (OR 0.98; 95% CI 0.96−0.99; P = .009), and FEV1% (OR 0.95; 95% CI 0.91−0.99; P = .015).

Conclusions

The prevalence of AATD in the adult population with COPD in Argentina is estimated to be 0.83%, which could represent 17,000 cases in our country.

Keywords:
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Chronic obstructive pulmonary disease
EPOC.AR
Prevalence
DAAT.AR
Argentina
Resumen
Introducción

Existe subdiagnóstico del déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT) a pesar de la recomendación de realizar la determinación de AAT en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

Objetivo

Estimar la prevalencia de DAAT en pacientes con EPOC ajustada a la población del estudio de prevalencia de EPOC en la Argentina (EPOC.AR).

Material y métodos

Estudio prospectivo multicéntrico de corte transversal en población ≥ 30 años de edad con diagnóstico de EPOC. Cuantificación de AAT por toma de sangre capilar en gota seca y posterior genotipificación en aquellos sujetos con concentraciones < 1,5 mg/dl en sangre capilar en gota seca (< 80 mg/dl sérica). Se definió DAAT como la detección de las variantes ZZ o SZ por genotipificación. Se tomó la población del estudio EPOC.AR para calcular la prevalencia local ajustada.

Resultados

Se incluyeron 3.254 pacientes (544 con AAT < 80 mg/dl) con diagnóstico espirométrico de EPOC. La prevalencia de DAAT en la población total del estudio fue de 1,29% (IC 95% 0,93−1,74), de los cuales un 0,92% (IC 95% 0,62−1,31) fueron Pi*ZZ y un 0,37% (IC 95% 0,19−0,64) Pi*SZ. La prevalencia ajustada de DAAT en pacientes con EPOC (≥ 40 años) fue de 0,83% (IC 95% 0,23−2,08). Encontramos asociación negativa de DAAT con la edad (OR 0,94; IC 95% 0,90−0,98; p = 0,006), el consumo de tabaco (OR 0,98; IC 95% 0,96-0,99; p = 0,009) y el VEF1% (OR 0,95; IC 95% 0,91-0,99; p = 0,015).

Conclusiones

Se estima que la prevalencia de DAAT en la población adulta con EPOC en Argentina es del 0,83%, lo cual podría representar 17.000 casos en nuestro país.

Palabras clave:
Déficit de alfa-1 antitripsina
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
EPOC.AR
Prevalencia
DAAT.AR
Argentina

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