Aunque en una fase incipiente puede detectarse hipoxia con hipocapnia, lo típico es la hipercapnia con gradiente alveolo-arterial normal, retención de bicarbonato e hipocloremia (en la analítica en sangre). Si hay patología pulmonar previa o complicaciones (infecciones y atelectasias), el gradiente se encontrará elevado.

Es característica la presencia de una alteración ventilatoria restrictiva, con la capacidad vital forzada (CVF) y la capacidad pulmonar total (CPT) reducidas (<80%), la capacidad residual funcional (CRF) preservada o baja y el volumen residual (VR) aumentado, debido a debilidad de la musculatura espiratoria8. En las maniobras se deben vigilar las posibles fugas por la boquilla (frecuentes en los pacientes bulbares) y sustituirla por máscara oronasal cuando sea necesario. El trazado del asa flujo/volumen muestra una espiración lenta con flujo pico reducido, finalizando de forma brusca. El flujo inspiratorio se encuentra igualmente reducido. En la enfermedad de Parkinson son típicas las oscilaciones en el trazado espiratorio. La CVF en decúbito puede estar anormalmente baja respecto a la CVF en sedestación (>25%), indicando debilidad diafragmática importante y probable hipoxemia nocturna9. La determinación secuencial de la CVF permite monitorizar la evolución del proceso, y un valor <55% del valor teórico predice la posibilidad de hipercapnia. Con CVF<30ml/kg el deterioro es grave (normal, 60-70ml/kg). En pacientes con Guillain-Barré, un descenso a 15ml/kg aconseja soporte ventilatorio10. Esta medición es menos útil en el seguimiento de la crisis miasténica, ya que su comportamiento es errático.

Es un parámetro más sensible que la CVF. La presión inspiratoria máxima (PIM) se mide con la glotis abierta frente a una oclusión, con esfuerzo máximo que se inicia en CRF o VR (maniobra de Muller)11. La presión espiratoria máxima (PEM) se mide tras una maniobra de Valsalva a nivel de CPT o CRF. Una PIM inferior a –80cmH2O, o una PEM superior a +90cmH2O, excluyen debilidad muscular significativa. Una PIM menor del 30% del teórico se asocia a deterioro gasométrico importante10.

Se realiza con un medidor de pico flujo o un neumotacógrafo tras un esfuerzo vigoroso de tos (se elige el mejor de 4 a 7intentos) y permite comprobar la eficacia de los músculos espiratorios. En adultos es superior a 350l/min. Cifras inferiores, sobre todo <270l/min, indican deterioro en la capacidad para eliminar secreciones (1B)12. La imposibilidad de generar «picos» espiratorios efectivos en el trazado de flujo espiratorio indica mal pronóstico (1B).

El registro se hace en las coanas nasales durante una maniobra de esnifando13 a nivel de CRF. Es muy útil cuando hay debilidad facial o mala oclusión bucal. Se mide taponando una fosa nasal, mientras que la otra se ocluye y deja libre en cada maniobra. Se toman unas 10medidas, y se considera que una presión superior a 60cmH2O en la mujer y a 70 en el hombre excluye debilidad significativa de los músculos respiratorios (1B).

Es la medición invasiva de la fuerza muscular inspiratoria, que es predictora de la hipoventilación nocturna y suele utilizarse para investigación dado que requiere la colocación de una sonda para el cálculo de la presión transdiafragmática. La presión transdiafragmática es >80cmH2O en mujeres y >100 en hombres.

El nervio frénico es accesible a lo largo del recorrido en el cuello y puede estimularse mediante corriente eléctrica o un campo magnético. Esta técnica suele reservarse para pacientes que no colaboran en las maniobras volitivas o para investigación. La estimulación magnética es más fácil de realizar y mejor tolerada, pero también excita las raíces de los músculos de la caja torácica, por lo que es menos específica para el frénico. En ambos casos la respuesta en el diafragma se registra mediante una sonda esofágica y en el estómago, aunque también se han utilizado para medir la presión en boca. Su interés radica en que es una técnica no volitiva, pero no siempre es fácil obtener registros reproducibles. La impedancia de la pared abdominal, la potenciación con la contracción voluntaria (el paciente debe estar respirando tranquilamente durante 10min) y la interferencia de otros músculos añaden dificultades a la medición. Para obviar estos sesgos se ha propuesto el registro electromiográfico mediante catéter esofágico. Con la electroestimulación también se puede medir el tiempo de conducción del frénico, recogiendo en un electromiograma el potencial de acción diafragmático (normal, menos de 9ms). Pero la técnica que ofrece más ventajas clínicas es la estimulación magnética14.

La radiografía de tórax muestra diafragmas elevados, pero aunque útil para el diagnóstico de las parálisis unilaterales, es de poco valor en pacientes neuromusculares. La radiografía de tórax en inspiración/espiración y la fluoroscopia son poco sensibles y específicas, y son complejas de realizar si el paciente se encuentra encamado. La ultrasonografía permite medir el espesor del diafragma en la zona de inserción en la caja torácica y evaluar sus movimientos15. El espesor es proporcional a la fuerza. En la parálisis diafragmática es inferior a 2mm y no aumenta en inspiración. No es invasiva, es portátil y no requiere gran colaboración del paciente.

Durante el sueño los pacientes con patología neuromuscular pueden desarrollar diversas alteraciones respiratorias. El tipo de alteración depende del grupo muscular predominantemente afectado. Cuando se afectan los inspiratorios (diafragma, intercostales y accesorios), aparece hipoventilación con hipoxia e hipercapnia, no solo por la debilidad muscular sino también porque el control del centro respiratorio está reducido en la fase REM. Un signo orientador es la retención de bicarbonato en sangre en ausencia de diuréticos. Si el diafragma no está muy afectado, pero sí los músculos de las vías aéreas altas, se originan apneas e hipopneas obstructivas. Estas situaciones deben conocerse antes de elegir el modo de ventilación apropiado. Se recomienda realizar un registro nocturno de la saturación de O2 en domicilio8 y, según los resultados, completar el estudio con una poligrafía o una polisomnografía.

El objetivo es una valoración adecuada de la capacidad del paciente para la deglución de la totalidad de requerimientos (agua y nutrientes), así como de la seguridad de la ingestión sin que se produzcan aspiraciones ni complicaciones respiratorias. Para ello disponemos de métodos clínicos, técnicas de imagen y estudios complementarios específicos16,17.

Muchas enfermedades neuromusculares se asocian a patología cardiaca19-21. En muchas ocasiones la severidad de la misma puede marcar la supervivencia, de ahí la importancia del diagnóstico precoz, muchas veces dificultado por la escasez o ausencia de síntomas. El manejo diagnóstico debe incluir ECG (en el momento de diagnóstico de la enfermedad y anual), ecocardiograma y monitorización electrocardiográfica continua de 24h (Holter) en las patologías con riesgo de asociar arritmias. El estudio electrofisiológico estará indicado solo en las patologías en las que sea necesaria la determinación exacta de la localización y de la severidad del trastorno de la conducción. En caso de patología cardiaca arritmogénica debería considerarse la colocación de dispositivos implantables de desfibrilación (1C).

La FR preventiva tiene por objeto mantener la compliancia torácica y pulmonar, así como evitar la aparición de microatelectasias. Para ello se aplicarán maniobras de expansión torácica o hiperinsuflación, que puede ser manual o mecánica. Se recomienda iniciar estas técnicas con valores de capacidad vital inferior a 1.500ml o el 70% del valor teórico22,23. La hiperinsuflación manual consiste en la insuflación de aire mediante un resucitador manual tipo Ambú®, instruyendo al paciente en la coordinación de la insuflación con el cierre de glotis para impedir la salida de aire. Habitualmente se recomienda realizar de 2 a 3hiperinsuflaciones al menos 2 o 3veces al día (2B). La hiperinsuflación puede realizarse mecánicamente mediante presión positiva inspiratoria intermitente24-26 a través de una pipeta bucal o máscara nasal/facial, siempre que no exista afección bulbar importante, o mediante la cánula de traqueostomía (2C). Los parámetros que podemos ajustar son la presión al final de la inspiración (5-40cmH2O), el flujo inspiratorio (20-60l/min) y la resistencia espiratoria.

La FR activa tiene por objeto mantener un drenaje adecuado de las secreciones respiratorias. Se inicia cuando se objetiva por clínica y exploración funcional (pico de flujo de tos [PFT]) una tos ineficaz. Valores de PFT inferiores a 270l/min indican un elevado riesgo de tos no efectiva durante los procesos respiratorios agudos12, por lo tanto se aconseja iniciar el aprendizaje de las técnicas de tos asistida, que pueden ser manuales o mecánicas, y realizarlas habitualmente en domicilio27 (1B). La tos asistida manual se inicia con una inspiración máxima seguida de retención del aire cerrando la glotis. Es habitual que los pacientes tengan también debilidad de musculatura inspiratoria, por lo que en muchos casos será necesario asociar una hiperinsuflación previa para conseguir la inspiración máxima (1B). Al iniciarse la espiración, con la aplicación de las manos se realizan compresiones sobre el tórax, el abdomen o ambos. El resultado de sumar las diferentes fuerzas incrementa la presión intratorácica, aumenta el PFT y la efectividad de la tos. Es imprescindible que el paciente mantenga una función bulbar normal que permita el cierre de la glotis al final de la insuflación.

La tos asistida mecánica está indicada cuando no se alcanza una tos efectiva con las técnicas manuales y se realiza con un dispositivo mecánico de insuflación-exuflación. El dispositivo genera una presión positiva (insuflación) que va seguida de una presión negativa (exuflación) que provoca un flujo de aire que permite arrastrar las secreciones. Puede aplicarse a través de una máscara nasobucal o cánula traqueal. Para que la técnica sea efectiva se recomiendan presiones >30cmH2O tanto de insuflación como de exuflación28. El tiempo recomendado de aplicación de cada fase es de 2-3s en la insuflación y de 3s en la exuflación, con una pausa corta entre ciclos. Se recomiendan sesiones diarias, aplicando 5-6ciclos en cada sesión (1B). En cualquier caso, cuando la afectación bulbar es muy severa, la utilidad de este tratamiento es muy limitada28.

En las enfermedades neuromusculares, la TM puede ser necesaria tanto por fracaso de la VNI como por inefectividad de las ayudas para la tos, bien durante un proceso agudo de daño pulmonar (generalmente una infección), bien como consecuencia del grave debilitamiento progresivo de los músculos respiratorios del paciente. Por lo tanto, para evitar precipitaciones en la toma de decisiones, los deseos informados del paciente respecto a la TM deberían obtenerse antes de que la afección bulbar sea severa (1C).

Por seguridad, las cánulas deben llevar siempre una cánula interna que puede extraerse inmediatamente en caso de obstrucción33. Las cánulas sin balón permiten, en muchas ocasiones, mantener una adecuada ventilación alveolar y un correcto manejo de secreciones hasta que la afección bulbar alcanza un punto crítico en el que las fugas se vuelven excesivas o las aspiraciones de saliva son molestas o producen hipoxemia. El uso de cánulas sin balón puede facilitar la fonación en pacientes portadores de VM las 24h si mantienen una correcta función bulbar. En pacientes que realizan VM<24h puede ser útil el uso de cánulas fenestradas para facilitar la fonación en los momentos de pausa. Cuando se usan cánulas con balón, la presión de llenado debe ser inferior a 25mmHg, y en los enfermos sin gastrostomía no debe hincharse el balón para comer, ya que al hacerlo se aumentan las interferencias mecánicas en la deglución y se favorecen las aspiraciones33.

Cuando la VM no es a tiempo completo y siempre que se compruebe mediante fibroscopia que la fenestración está bien situada, las cánulas fenestradas disminuyen el trabajo ventilatorio y permiten hablar en los momentos de pausa33 (1A).

En una normativa previa se proponían los ventiladores controlados por volumen para la VM por TM en las enfermedades neuromusculares32. Las características técnicas de los actuales ventiladores permiten adaptar para cada paciente el modo más confortable y efectivo. Los ventiladores deben tener batería incorporada y es necesario un equipo de reserva32,33.

Para asegurar un soporte ventilatorio adecuado es preciso mantener las vías aéreas libres de secreciones. La limpieza de las vías aéreas es un procedimiento esencial33,34 (1C). Para realizar la aspiración traqueal es aconsejable introducir mínimamente la sonda y evitar las aspiraciones profundas (2C). Para reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la aspiración traqueal se ha sugerido el uso de sistemas de tos asistida mecánica (1C). En cualquier caso, es necesario utilizar técnicas limpias de aspiración, aunque no es necesario un entorno estéril (1C). No existe ningún estudio diseñado para determinar el momento adecuado para realizar las aspiraciones. Los expertos sugieren guiarse por las sensaciones de los enfermos, el aumento de los picos de presión del ventilador y las caídas de la SpO2. Debe evitarse la instilación rutinaria de suero por la TM. Las guías33,34 recomiendan los filtros que retienen calor y humedad frente a los humidificadores-calentadores durante la VM por TM (1A).

Si con buena práctica se evitan las lesiones traqueales —causadas fundamentalmente por aspiraciones traumáticas, sobrehinchado del balón o contacto del extremo distal de la cánula—, las infecciones respiratorias son las complicaciones más frecuentes de estos enfermos. Para manejarlas de forma adecuada deben utilizarse protocolos que faciliten respuestas terapéuticas tempranas (1C). Ante la posibilidad de desconexiones accidentales o de averías del sistema, es imprescindible disponer de alarmas efectivas para evitar episodios graves o fatales32-34 (1C).

Hay 5escenarios relevantes en relación con la toma de decisiones clínicas al final de la vida. Estos 5escenarios son: a)eutanasia y suicidio asistido; b)limitación del esfuerzo terapéutico; c)rechazo de tratamiento; d)sedación paliativa, y e)suspensión de atención médica por fallecimiento. Es importante clarificar estos conceptos a la hora de plantearse las diferentes situaciones que pueden conllevar problemas legales y éticos36,37. Tanto la eutanasia como el suicidio asistido son delito en nuestro país, según el artículo 143 del código penal de 199536.

Para una óptima planificación deberemos plantear los siguientes objetivos: a)ayudar a preparar el proceso de morir; b)ejercer el principio de autonomía del paciente y llevarlo a la práctica; c)buscar recursos para enfrentarse a esta situación; d)aliviar el impacto emocional, y e)buscar la mejor comunicación sobre los deseos del paciente entre todas las personas implicadas: familia y profesionales.

Para llevarlo a la práctica son aconsejables los siguientes pasos: a)introducir este punto en las conversaciones con el paciente; b)iniciar un diálogo estructurado acerca de él; c)documentar las preferencias del paciente; d)revisar y actualizar periódicamente las voluntades anticipadas, y e)aplicar las voluntades en las situaciones clínicas reales.

En la etapa final de la vida se recurre frecuentemente a la limitación del esfuerzo terapéutico, que incluye tanto la retirada de medidas de soporte vital como la no iniciación de las mismas, pero cuidando que el nivel de cuidados generales sea siempre óptimo. Procedimientos como la ventilación invasiva pueden resultar desproporcionados, y en estos casos el mantenimiento de esta medida ocasionaría una prolongación del sufrimiento sin aportar beneficios de confort. Hay que considerar que la limitación del esfuerzo terapéutico «permite» la muerte en el sentido de que no la impide, pero en ningún caso la «produce» o la «causa»; es la enfermedad lo que produce la muerte del enfermo, por lo que no se considera eutanasia. El deseo de un paciente diagnosticado de enfermedad neuromuscular en programa de VM de interrumpir este tratamiento formaría parte de este escenario. Es importante que la retirada de la ventilación se realice en el entorno adecuado. La subrogación familiar para la decisión de retirar la VM se acepta como válida ante la ausencia de directrices anticipadas explícitas.

Con respecto al rechazo de tratamientos, el modelo ético actual de toma de decisiones, que en nuestro país tiene pleno respaldo jurídico en la vigente ley 41/2002 reguladora de la autonomía del paciente, argumenta que los pacientes pueden ejercer siempre su autonomía moral y tomar las decisiones que estimen convenientes respecto a su cuerpo o su salud.

En pacientes con respuesta clínica insuficiente a la VM o en los que no la toleran, deberemos considerar el tratamiento paliativo38 (como la oxigenoterapia y la morfina). La sedación paliativa consiste en la administración de fármacos a un paciente en situación terminal, en las dosis y combinaciones requeridas para reducir su consciencia todo lo que sea preciso para aliviar un síntoma refractario. Si se realiza conforme a las indicaciones clínicas y prescripciones técnicas, y contando con el consentimiento informado del paciente o de su representante, no debería ser considerada de un modo muy diferente de cualquier otra actuación médica. En la etapa final de los pacientes con enfermedad neuromuscular y fracaso ventilatorio que hayan rechazado VM, debería garantizarse su aplicación en caso de ser necesario para paliar los síntomas de disnea, ansiedad, distrés y malestar y, así, asegurar una muerte con el menor sufrimiento posible.

La consulta multidisciplinar da respuesta a las múltiples necesidades de los pacientes con enfermedades neuromusculares, al permitir y facilitar la coordinación de todas las actuaciones, reforzando las buenas prácticas, con una atención temprana y completa a sus necesidades39-44.

Las consultas multidisciplinares han demostrado mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares (1C), además de ofrecer un importante ahorro en el coste sanitario frente al sistema de atención del modelo tradicional, ya que se optimizan los recursos y se fomenta la experiencia con el resultado de un mejor abordaje del paciente.

El objetivo fundamental es el tratamiento comprensivo, individualizado y multidisciplinar de la enfermedad. Es prioritario reducir el itinerario de visitas, acelerar el diagnóstico, prevenir por medio del consejo genético y no diferir el inicio del tratamiento de las complicaciones respiratorias en cuanto se presenten.

En esta consulta deben participar, en mayor o menor medida, el neurólogo, el neumólogo, el médico rehabilitador, el fisioterapeuta, el asistente social y el nutricionista. En la medida de las posibilidades de cada centro deberían incorporarse el terapeuta ocupacional, el genetista, el psicólogo, el cardiólogo, el otorrino y el oftalmólogo. Es aconsejable que las visitas sean integradas en una única agenda para evitar reiterados desplazamientos y coordinar información. La frecuencia de las visitas dependerá de la evolución de la enfermedad. Para las enfermedades de rápida evolución es aconsejable una visita cada 2-4 meses, pudiendo espaciarse en las enfermedades de lenta evolución.

Aunque no hay estudios diseñados para valorar específicamente cuáles son los recursos imprescindibles que necesitan estos pacientes, los expertos recomiendan que dependan de unidades hospitalarias experimentadas y que dispongan del material técnico y humano (cuidadores) adecuados (1C)32-35. Cuando el soporte médico y social es adecuado, en los enfermos tratados con TM y que previamente se trataban con VNI no aumenta el nivel de sufrimiento pero añade una enorme carga de trabajo físico y emocional a los cuidadores (GRADE1C). Tras la TM, los expertos32-35 sugieren no dar el alta hasta que se alcance la estabilidad clínica, los cuidadores estén convenientemente entrenados y el domicilio reúna las condiciones adecuadas (1C).

Es altamente recomendable la atención domiciliaria de los pacientes con gran dependencia de ventilación por un equipo asistencial médico y de enfermería idealmente integrado en el equipo hospitalario (1C). Las funciones del equipo de atención domiciliaria deberán ser: supervisar el traslado del paciente al domicilio, verificar la correcta instalación y funcionamiento del equipo de ventilación y accesorios, asegurar el correcto manejo del tratamiento por parte de los cuidadores, atender a futuras incidencias y trabajar integradamente con el equipo hospitalario y los servicios de atención primaria.