notas clínicas

Hospital de la Santa Cruz

y de San Pablo. Servicio de Aparato

Respiratorio (Dir.: R. Cornudella)

Barcelona.

MANIFESTACIONES PULMONARES DEL

SINDROME DE MARFAN. A PROPOSITO DE UN

CASO CON HEMOPTISIS. REVISION

DE LA LITERATURA

J. C. Tarres, l. Vidal-Quadras, R. Cornudella y M.ª D. Nauffal

Introducción

El síndrome de Marfan es un trastorno

que consiste en una displasia

del tejido conectivo. Afecta por igual

a ambos sexos, es de carácter hereditario,

con transmisión autosómica

dominante y de expresión variable.

De todos modos, en un 1 5 por ciento

de los casos, no es posible obtener una

historia familiar compatibleu. En

este grupo de pacientes con síndrome

de Marfan de aparición esporádica,

se ha demostrado que la edad de los

padres tiene una indudable importancia3

·4.

La naturaleza exacta del defecto en

el tejido conectivo no se conoce.

Goodman y cols.s afirman que la exploración

del mismo radica en que

estos pacientes tienen un menor número

de enlaces laterales entre sus

fibras de colágeno.

Sus manifestaciones clínicas más

importantes están en los sistemas

oseotendinoso, ocular y cardiocirculatorio"

i. Debido a que es una enfermedad

del tejido conectivo no es de

extrañar que junto a la afectación de

estos sistemas, existen defectos estructurales

y sus correspondientes

traducciones clínicas en otros órganos.

El pulmón es uno de los órganos

menos expuestos'. En él pueden aparecer

diversas lesiones, de ellas, tres

son las frecuentes: el enfisema pulmonar

difuso o, en ocasiones, bulloso

apical•·1

; el neumotórax espontáneo y

la enfermedad intersticial parenquimatosa,

con formación de un patrón

de «pulmón en panal», con localización

preferente a nivel del lóbulo superior.

El neumotórax espontáneo, en

ocasiones preferente a nivel del lóbulo

superior. El neumotórax espontáneo,

en ocasiones recidivante, asociado

al síndrome de Marfan se ha

descrito en unas trece ocasiones.

Bolande y Turke~ en 1964 aportan

tres casos y consiguen encontrar

cuatro en la literatura. Desde entonces

se han publicado otros seis•.7.s.•.•0 •

A este respecto tiene interés señalar

que nuestra experiencia y la de

otros autores"·" coincide en que, si

bien no en todos los casos, en un

contingente notable de los mismos los

neumotórax espontáneos tienen predilección

por pacientes con un morfotipo

longuilíneo, asténicos y en ocasiones

con algún estigma rnarfanoide.

Otras manifestaciones pulmonares

menos frecuentes son: las malformaciones

congénitas de los bronquios,

las bronquiectasias , la atelectasia del

pulmón izquierdo por compresión a

partir de la orejuela izquierda dilatada

sobre el bronquio principal de

este lado•, la aplasia de un lóbulo y

la aplasia total de un pulmón .

El caso objeto de este trabajo presenta

junto a un cuadro típico de síndrome

de Marfan, unas hemoptisis

cuantiosas y recidivantes, siempre en

relación con el esfuerzo muscular,

que después de una cuidadosa investigación

causal, hemos achacado a la

displasia conectiva propia de esta enfermedad,

a nivel bronquial.

Obse rvaciones clín icas

A.P.G. varón, 23 años. Ingre<;ó en

nuestro servicio por hemoptisis.

En sus antecedentes familiares destacaba

que la abuela materna tuvo

hiperlaxitud articular manifiesta y

que su abuelo paterno sufrió un temblor

del iris, o iridodonesis, durante

toda su vida. Había una miopía en

varios primos maternos.

En los antecedentes persona les había

una iridodonesis desde la infancia

así como una acentuada miopía del

Fig. 1. Mo1fotipo del pacieme

ojo izquierdo ( 1 7 dioptrías). De hacía

dos aii.os venía aquejando disnea y

palpitaciones al esfuerzo, junto a una

acentuación del latido de la punta en

reposo. No era fumador.

Su enfermedad actual comenzó

once meses atrás, en que presentó

una hemoptisis en bocanada, durante

un in tenso ejercicio fisico. Desde

entonces y hasta su ingreso en nuestro

servicio sufrió 23 episodios similares,

dos de los cuales obliga ron a su

ingreso en otro centro hospita lario.

La exploración física puso de manifiesto:

buen estado general, buena coloración,

talla de 1,88 m. con envergadura

de 1,90 m. y 73 kg de peso

(fig. l ). Iridodonesis muy manifiesta,

ligera dolicocefalia, paladar

ojival y aracnodactilia (fig. 2) con hiperlaxitud

articular (fig. 3 ). La exploración

física del tórax no reveló

nada patológico en campos pulmonares,

pero permitió auscultar un soplo

diastólico 3/6 en foco aórtico principal,

que era más acusado en el borde

estema] izquierdo a nivel del tercer

espacio intercostal, diagnosticado de

J.C. TARRES Y COLS. - MANIFESTACIONES PULMONARES DEL SINDROME DE MARFAN.

A PROPOSITO DE UN CASO CON HEMOPTISIS

regurgitación aórtica. La tensión arterial

fue de 12 la sistólica y 6 la diastólica.

El examen broncoscópico, repetido

en tres oportunidades, reveló únicamente

bronquitis congestiva.

La broncografía derecha indicó Ji.

geras irregularidades de calibre y una

Fig. 2. Radiograj/a de 111a11os. en la que se aprecia

la notable aracnodactilia.

leve disminución de la ramificación

perifé rica en el territorio del bronquio

lobar medio. La broncografía izquierda

mostró alguna anomalía en

el trayecto del bronquio basal anterior

y de la rama lingular.

TABLA 1

Valores espirográficos

Capacidad Vital Forzada (C.V.F.) (en li tros)

Un estudio digestivo, que incluyó

esofagogastroscopia y estudio radiográfico

completo fue normal. El estudio

O.R.L. eliminó cualquier causa

de sangrado a este nivel. El estudio

de la coagulación fue asimismo normal.

El estudio oftalmológico completo

no reveló ninguna anomalía, ex-

Fig. 3. Hiperlaxitud liga111e111osa

cepto la severa miopía y la ya citada

iridodonesis. En particular no detectó

ectopia lentis.

La determinación de hidroxiprolina

en orina de 24 horas, previa dieta

libre de colágeno, fue de 42,9 mg que

Teórico Observodo T/0%

6.200 5.324 85

Volumen Espiratorio Máximo en un seg. (V.E.M.S.)

(en litros) 4.820 4.246 88

Flujo Espiratorio Fom1do 200- 1200 mi. (F.E.F.

200-1200) (cn litrn-:/ -:q.:.l 8.980 4.000 44

Flujo Espiratorit1Forzado~5 % -75 % C. V .F.

(F.E.F. 25-75) (c'll litroshcg.) 4.900 4.553 92

Prueba broncodilatadora (orciprenalina aerosol dosificador). Registro a los 10 minutos

Ant<.'S Ocspués %

C.V.F. 5.324 5.434 + 2

V.E.M.S. 4.246 4.620 + 8

(V.E.M.S./C.V.F.) 100 79 85

F.E.F. 200- 1200 4.000 5.000 + 25

F.E.F. 25-75 4.553 4.760 +4

ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA. VOL. 10. NUM. 3, 1974

TABLA II

Valores gasométricos

Reposo Esfucrm

Saturación oxihemoglobinica (Sa02) en o/o 97 96

Presión parcial arterial de 02 (Pa02) en mm. de Hg 92,8 87,9

Presión arterial de C02 (PaC02) en mm de Hg 35,3 40,l

pH

se consideró dentro de los limites

normales para nuestro laboratorio.

Una angiografia pulmonar con determinación

de presiones, resultó

compatible con la normalidad.

Buscando una patología a nivel de

las arterias pulmonares que nos explicase

las hemoptisis, se practicó

una arteriografia de las arterias bronquiales,

que tampoco aportó una conclusión

diagnóstica.

La exploración funcional respiratoria

que se realizó con el paciente

totalmente asintomático, dio los resultados

que se exponen en la tabla

I. Se utilizó el espirógrafo de circuito

cerrado de CARA y los valores

obtenidos corregidos a BTPS. Empleamos

los valores teóricos publicados

por Monis y cols.1

•

Excepto el FEF 200-1200, el resto

de los valores espirográficos fueron

normales, si bien ligeramente inferiores

a los esperados. La existencia del

FEF 200-1200 disminuido lo interpretamos

como indicio de obstrucción

incipiente de vías aéreas, que resultó

reversible con los broncodilatadores.

Los gases en sangre arterial, tanto

7.439 7.405

en reposo como durante el ejercicio

fisico, eran normales (tabla n.º JI).

Para su análisis se usó el Radiometer

analizador digital PHM72 y los electrodos

de lectura directa para p02,

PHA932 y para pC02 , PHA933. Sometimos

al paciente, para la prueba

Fig. 4 y 5. Radiografías de tórax en posición P.A.

y lateral, en las que es manifiesta la cardiomegalia,

a expensas del arco ventriwlar izquierdo.

ba de esfuerzo, a pedaleo en una bicicleta

ergométrica de Fleish durante

1 O minutos y a 40 watios.

En la actualidad mantenemos al

paciente bajo observación periódica

sin medicación, con dieta normal y

con la prescripción de que no realice

esfuerzos físicos importantes.

Discusión

En este caso el diagnóstico de síndrome

de Marfan se fundamenta en

los antecedentes familiares altamente

sugestivos, en hecho de que no

exista ectopia lentis, dato frecuente

de la enfermedad2·3, no excluye en

modo alguno el diagnóstico'·w.

Hay pocos casos publicados de síndrome

de Marfan que vayan acompañados

de un estudio de la función pulmonar.

Los resultados son discordantes.

Dwyer y Troncale encuentran, en

sus dos casos, las pruebas espirométricas

normales y un aumento de la

saturación de 0 9 en sangre arterial

con el ejercicio. Ópton y cols. hallan,

en su caso, las pruebas espirográficas

normales, a excepción de los volúmenes

que son ligeramente menores a los

teóricos y los gases en sangre arterial

normales, tanto en reposo como durante

el ejercicio'· Feleihan y cols. estudian

siete casos y encuentran un

aumento de las resistencias de las vías

aéreas y plantean la hipótesis de que

se deba a un cierre prematuro de las

vías aéreas durante la espiración; de

igual modo constatan valores de volúmenes

inferiores a los esperados'º. En

el mismo sentido apunta el qaso. de

Lemenager y cols.7.

Parece, pues, bastante bien establecido

que los volúmenes pulmonares

en estos pacientes, aun estando dentro

de los valores normales, son inferiores

a los teóricos. Ello es muy pobable que

se deba al hecho de que los valores

teóricos se obtienen en relación a la

edad y a la talla y estos pácientes son

anormalmente altos a expensas de una

excesiva longuitud de sus extremidades.

Nuestro caso presenta, además de

la Capacidad Vital Forzada algo menor

a la teórica, una ligera obstrucción de

vías aéreas.

Es bien conocido que en todas las

extensas series de pacientes afectos de

hemoptisis, existe un porcentaje de

casos en los que la causa de las mismas

no llega a establecerse. Este porcentaje

varía, según los diversos autores, desde

un 7 por ciento11

•

18 hasta un 45 por

ciento11 Y 19

• Sin olvidarlo, en nuestro

caso, una vez excluidas las causas frecuentes

y otras menos frecuentes de

hemoptisis, hemos llegado a la conclusión

de que cabe achacarla a la displasia

del tej ido conectivo, cara~terística

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J.C. TARRES Y COLS. - MANIFESTACIONES PULMONARES DEL SINDROME DE MARFAN.

de esta enfermedad, a nivel bronquial.

Es esta la primera vez que se describe

la hemoptisis asociada al síndrome de

Marfan.

Resumen

Se expone el caso de un paciente

afecto de un típico síndrome de Marfan,

que ha presentado importantes y

repetidas hemoptisis.

Se estudia esta entidad clínica,

poco frecuente, y se revisa la bibliografia

referente a la participación pulmona!)'

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A PROPOSITO DE UN CASO CON HEMOPTISIS

monar en el síndrome de Marfan.

Summary

PULMONAR Y MANIFESTATIONS OF THE

MARFAN SYNDROME. A CASE

OF HEMOPTYSlS. LJTERATURE REVIEW

The case of a patient suffering

from Marfan's syndrome and presenting

important and repeated hemoptysis

is commented on. This rarely

occuring clinical entity is studied

and the bibliography referring to the

pulmonary participation in the

Marfan syndrome is reviewed.

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