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Gua/lar).</p><p class="elsevierStylePara"> Castellón.</p><p class="elsevierStylePara"> ESCLEROSIS TUBEROSA DE BOURNEVILLE</p><p class="elsevierStylePara"> CON AFECTACION PULMONAR</p><p class="elsevierStylePara"> V. Tarazona, A. Acosta, M. Casillas, A. Cantó, E. Blasco, J. Pastor,</p><p class="elsevierStylePara"> C. Muñoz y F. París</p><p class="elsevierStylePara"> Introducción</p><p class="elsevierStylePara"> La enfermedad de Bourneville, o</p><p class="elsevierStylePara"> esclerosis tuberosa, es una afección</p><p class="elsevierStylePara"> hereditaria poco frecuente que · se</p><p class="elsevierStylePara"> transmite de forma autosómica dominante.</p><p class="elsevierStylePara"> Fue descrita en 1880 por Bourneville</p><p class="elsevierStylePara"> y pertenece al grupo de las facomatosis,</p><p class="elsevierStylePara"> junto con la neurofibromatosis</p><p class="elsevierStylePara"> de Re«:linghausen, la hemangioblastotnatosis</p><p class="elsevierStylePara"> cerebelo-retiniana de</p><p class="elsevierStylePara"> Von Hippel-Lindau y la angiomatosis</p><p class="elsevierStylePara"> encefalo trigeminal de Sturge-WeberDimitri.</p><p class="elsevierStylePara"> Así pues se considera como</p><p class="elsevierStylePara"> una displasia embrionaria que interesa,</p><p class="elsevierStylePara"> sobre todo, a las estructuras derivadas</p><p class="elsevierStylePara"> de la hoja ectodérmica predominando</p><p class="elsevierStylePara"> las alteraciones en la piel,</p><p class="elsevierStylePara"> retina y sistema nervioso central. Incide</p><p class="elsevierStylePara"> por igual en ambos sexos y se</p><p class="elsevierStylePara"> puede manifestar en cualquier edad.</p><p class="elsevierStylePara"> En la clínica se caracteriza por la</p><p class="elsevierStylePara"> triada compuesta de ataques convulsivos,</p><p class="elsevierStylePara"> retraso mental y adenomas sebáceos</p><p class="elsevierStylePara"> tipo Pringle. A ello se asocia</p><p class="elsevierStylePara"> en ocasiones una sintomatología cardiocirculatoria,</p><p class="elsevierStylePara"> renal o pleuropulmonar,</p><p class="elsevierStylePara"> como en el caso que vamos a exponer.</p><p class="elsevierStylePara"> 36</p><p class="elsevierStylePara"> Observación clínica</p><p class="elsevierStylePara"> Enferma M.V.G., de 23 años, soltera, de pro·</p><p class="elsevierStylePara"> fesión ayudante de hogar. Como antecedentes</p><p class="elsevierStylePara"> patológicos personales. sólo refiere dos o tres</p><p class="elsevierStylePara"> resfriados por año, en invierno, de corta duración</p><p class="elsevierStylePara"> y brotes de amigdalitis por lo que fue</p><p class="elsevierStylePara"> amigdalectomizada a los 1 9 años.</p><p class="elsevierStylePara"> Diciembre de 1966 estando previamente</p><p class="elsevierStylePara"> bien, se resfrió, presentando tos y expectora·</p><p class="elsevierStylePara"> ción a veces hemoptoica. Al mismo tiempo se</p><p class="elsevierStylePara"> instauró de forma progresiva. cierto grado de</p><p class="elsevierStylePara"> disnea especialmente al esfuerzo acompañado</p><p class="elsevierStylePara"> de opresión y pinchazos dolorosos en hemitó·</p><p class="elsevierStylePara"> rax izquierdo. Diagnosticada de neumotórax</p><p class="elsevierStylePara"> espontáneo izquierdo es tratada con drenajes</p><p class="elsevierStylePara"> intrapleurales bajo agua (en Bulau) y reposo.</p><p class="elsevierStylePara"> Tras ser dada de alta se encuentra bien hasta</p><p class="elsevierStylePara"> abril de 1968, en que aparece cuadro similar,</p><p class="elsevierStylePara"> recibiendo el mismo tratamiento y siendo re·</p><p class="elsevierStylePara"> mitida luego al hospital Sanatorio de Enferme·</p><p class="elsevierStylePara"> dades del Tórax «La Magdalena» (Castellón). A</p><p class="elsevierStylePara"> su ingreso se descubre un neumotórax laminar</p><p class="elsevierStylePara"> que cura con reposo en un mes y medio.</p><p class="elsevierStylePara"> En diciembre de 1968, vuelve a presentar</p><p class="elsevierStylePara"> dolor torácico izquierdo con gran disnea y tos</p><p class="elsevierStylePara"> improductiva comprobándose radiográficamen·</p><p class="elsevierStylePara"> te un nuevo neumotórax. Debido a ello se con·</p><p class="elsevierStylePara"> sulta para valorar el tratamiento quirurgico de</p><p class="elsevierStylePara"> esta afección recidivante.</p><p class="elsevierStylePara"> A la inspección merece destacarse cianosis</p><p class="elsevierStylePara"> acusada de cara y labios y una serie de lesio·</p><p class="elsevierStylePara"> nes cutáneas vegetantes, pediculadas o sésiles,</p><p class="elsevierStylePara"> que dice tener desde la primera infancia. Son</p><p class="elsevierStylePara"> de tamaño variable y color rosado más o menos</p><p class="elsevierStylePara"> intenso según su componente angiomatoso. Es·</p><p class="elsevierStylePara"> tas formaciones se identifican como adenomas</p><p class="elsevierStylePara"> sebáceos tipo Pringle distribuyéndose por</p><p class="elsevierStylePara"> frente, nariz. mentón. mejilla y mucosa gin·</p><p class="elsevierStylePara"> givo labial (fig. 1). En horquilla estema} y</p><p class="elsevierStylePara"> espalda aparecen otras lesiones similares de</p><p class="elsevierStylePara"> 2 a 3 cm de diámetro. También existen nevus</p><p class="elsevierStylePara"> acrómicos en extremidades inferiores. En surco</p><p class="elsevierStylePara"> periungueal del dedo pulgar de la mano dere·</p><p class="elsevierStylePara"> cha y de varios dedos de los pies aparecen</p><p class="elsevierStylePara"> excrecencias hiperqueratósicas. conocidas como</p><p class="elsevierStylePara"> tumores de Koenen (fig. 2).</p><p class="elsevierStylePara"> En hemitórax izquierdo la percusión es</p><p class="elsevierStylePara"> timpánica con disminución del murmullo ve·</p><p class="elsevierStylePara"> sicular y de las vibraciones de la auscultación.</p><p class="elsevierStylePara"> 'Los ruidos cardiacos son normales y el E.C.G.,</p><p class="elsevierStylePara"> no aporta ningún dato patológico. En abdomen</p><p class="elsevierStylePara"> existe una hepatomegalia de 6 cm a nivel de</p><p class="elsevierStylePara"> linea medio clavicular, de consistencia blanda</p><p class="elsevierStylePara"> y borde romo, sin esplenomegalia. No se pal·</p><p class="elsevierStylePara"> pan adenopatías.</p><p class="elsevierStylePara"> Los reflejos tendinosos están dentro de la</p><p class="elsevierStylePara"> normalidad, pero hay un ligero predominio en</p><p class="elsevierStylePara"> la mitad izquierda. Existe una tendencia a la</p><p class="elsevierStylePara"> extensión en la estimulación cutánea plantar.</p><p class="elsevierStylePara"> La edad mental según la prueba de Terman·</p><p class="elsevierStylePara"> Merrit es de 0,60, evidenciando un retraso</p><p class="elsevierStylePara"> considerable.</p><p class="elsevierStylePara"> La analitica da los siguientes resultados: Recuento</p><p class="elsevierStylePara"> de hematíes 3.700.000/mrn3, Leucocitos</p><p class="elsevierStylePara"> 8.500/m3, Fórmula E·I, J -2. C·O, S-83, L-14,</p><p class="elsevierStylePara"> M·O. Glucemia 100 mg/l, uremia 42 mg/</p><p class="elsevierStylePara"> 100 ce, colesterinemia 2,90 mg/100 mi,</p><p class="elsevierStylePara"> calcemia 10,6 mg/100 mi, transaminasas, ÍOS·</p><p class="elsevierStylePara"> fatasas alcalinas y ácidas dentro de los limites</p><p class="elsevierStylePara"> de la normalidad. Proteínas totales 7,4 g/100</p><p class="elsevierStylePara"> mi., albúmina 36 %, alfa-1 5 %, alfa-2 18 %,</p><p class="elsevierStylePara"> beta-1 12 %, beta-2 5 %, gamma 24 %. No hay</p><p class="elsevierStylePara"> albuminuria ni glucosuria y en el sedimento.</p><p class="elsevierStylePara"> [66)</p><p class="elsevierStylePara"> [69]</p><p class="elsevierStylePara"> Y. TARAZONA Y COLS. - ESCLERÓSIS TUBEROSA DE BOURNEYILLE</p><p class="elsevierStylePara"> CON.AFECTACION PULMONAR</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 1. Detalle de los adenomas sebáceos en la</p><p class="elsevierStylePara"> enferma y en su padre.</p><p class="elsevierStylePara"> no existe ningún hallazgo patológico. No existe</p><p class="elsevierStylePara"> fenómeno L.E., y las reacciones Y.K. y Látex</p><p class="elsevierStylePara"> son negativas.</p><p class="elsevierStylePara"> Espirometria C.V., 1.860 mi (77 %) VEMS</p><p class="elsevierStylePara"> 990 ml (51 %). VEMS/CV x 100(41 %).</p><p class="elsevierStylePara"> El estudio del equilibrio ácido-básico, en</p><p class="elsevierStylePara"> sangre arterial y en reposo, da los siguientes</p><p class="elsevierStylePara"> datos pH-7'44, Paco, 33 mm de Hg. Base</p><p class="elsevierStylePara"> excess 1 mEq/l. Buffer base 42 m.Eq/Co, N-22.2</p><p class="elsevierStylePara"> mMol/l.</p><p class="elsevierStylePara"> Los tabiques imeralveolares engrosados</p><p class="elsevierStylePara"> muestran células fusiformes, de límites mal</p><p class="elsevierStylePara"> definidos, agrupadas en haces que se entrecnizan</p><p class="elsevierStylePara"> formando racimos. Tienen citoplasma</p><p class="elsevierStylePara"> acidófilo y núcleo ov¡¡I en forma de cigarro</p><p class="elsevierStylePara"> puro con las puntas romas. Alternan con áreas</p><p class="elsevierStylePara"> de aspecto epiteloide con células poligonales</p><p class="elsevierStylePara"> de citoplasma claro y límites netos identifi cándose</p><p class="elsevierStylePara"> como células de estirpe muscular lisa.</p><p class="elsevierStylePara"> En otras zonas el engrosamiento de los septos</p><p class="elsevierStylePara"> interalveolares es debido a una proliferación</p><p class="elsevierStylePara"> angiomatosa con imagen similar a la de un</p><p class="elsevierStylePara"> angioma capilar.</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. J. Radiograjlas de tórax. A) En el primer episodio de neumotórax. B) Después de su curación.</p><p class="elsevierStylePara"> En las radiografías de tórax se aprecia neumotórax</p><p class="elsevierStylePara"> izquierdo, imágenes de afectación intersticial</p><p class="elsevierStylePara"> difusa, de predominio basal. que enmarcan</p><p class="elsevierStylePara"> zonas aerolares hiperclares de 1 a</p><p class="elsevierStylePara"> 5 mm de diámetro, cuyo aspecto recuerda al de</p><p class="elsevierStylePara"> un panal de abejas. Es muy significativa la evolución</p><p class="elsevierStylePara"> radiológica que se aprecia a lo largo de</p><p class="elsevierStylePara"> los distintos episodios respiratorios desde el</p><p class="elsevierStylePara"> comienzo del cuadro (figs. 3 y 4).</p><p class="elsevierStylePara"> Las radiografias de cráneo señalan la presencia</p><p class="elsevierStylePara"> de calcificaciones cerebrales (fig. 5 ).</p><p class="elsevierStylePara"> La investigación de antecedentes familiares</p><p class="elsevierStylePara"> pone de manifiesto en el padre: adenomas sebáceos</p><p class="elsevierStylePara"> tipo pringle en cara (fig. 3), tumores de</p><p class="elsevierStylePara"> Koenen en los dedos de las manos y pies, hipertensión</p><p class="elsevierStylePara"> arterial. albuminuria y uremia, jumo a</p><p class="elsevierStylePara"> una gran cardiomegalia (fig. 6). La hermana</p><p class="elsevierStylePara"> más pequeña presenta w1a forma larvada; otras</p><p class="elsevierStylePara"> dos son completamente sanas (fig. 7).</p><p class="elsevierStylePara"> Se decide practicar toracotornia izquierda</p><p class="elsevierStylePara"> con el fin .de terminar con las recidivas del neumotórax.</p><p class="elsevierStylePara"> En la intervención nos encontramos</p><p class="elsevierStylePara"> con un pulmón cuya superficie externa asemeja</p><p class="elsevierStylePara"> la de un lúgado cirrótico constituida por pequeñas</p><p class="elsevierStylePara"> vesículas aéreas subpleurales que se</p><p class="elsevierStylePara"> rompían con fac ilidad (fig. 8). Se lleva a cabo</p><p class="elsevierStylePara"> pleurectornia y biopsia pulmonar.</p><p class="elsevierStylePara"> Estudio histopatológico (fig. 9). A la microscopia</p><p class="elsevierStylePara"> óptica, se identifican cavidades quísticas</p><p class="elsevierStylePara"> con.fluyentes que simulan un panal de</p><p class="elsevierStylePara"> abejas, y corresponden a alveolos distendidos</p><p class="elsevierStylePara"> tapizados con epitelio de células cuboidales</p><p class="elsevierStylePara"> bajas. monoestratificado o muy aplanado.</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 2. Tumores de Klienen en dedo pulgar y</p><p class="elsevierStylePara"> dedos de los pies.</p><p class="elsevierStylePara"> Con la tinción para fibras elásticas se objetivan</p><p class="elsevierStylePara"> anomalías de vasos de distinto calibre,</p><p class="elsevierStylePara"> que consisten en duplicación, triplicación o</p><p class="elsevierStylePara"> festoneamiento pronunciado de la lámina</p><p class="elsevierStylePara"> elástica interna, que se tiñe de color rojo marrón.</p><p class="elsevierStylePara"> La luz de los alveolos está ocupada por</p><p class="elsevierStylePara"> hematíes en unas áreas, mientras que en otras</p><p class="elsevierStylePara"> presenta macrófagos con el citoplasma repleto</p><p class="elsevierStylePara"> de granulaciones pardoamarillentas de tamaño</p><p class="elsevierStylePara"> desigual. que corresponde a pigmento fé rrico y</p><p class="elsevierStylePara"> son positivas con la técnica de Azul de Prusia.</p><p class="elsevierStylePara"> Ocasionalmente entre las cavidades quisticas</p><p class="elsevierStylePara"> hay algunos alveolos pulmonares sin</p><p class="elsevierStylePara"> alteraciones morfológicas.</p><p class="elsevierStylePara"> La evolución postoperatoria fue favorable,</p><p class="elsevierStylePara"> consiguiendo la total expansión pulmonar. La</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 4. Neumotórax en el mome1110 previo a la</p><p class="elsevierStylePara"> intervención.</p><p class="elsevierStylePara"> 37</p><p class="elsevierStylePara"> ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA. VOL. 10. NUM. l, 1974</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 5. Radiografia mostrando las calcificaciones</p><p class="elsevierStylePara"> cerebrales.</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 6. Radiografia de tórax del padre.</p><p class="elsevierStylePara"> enferma se encontró bien, salvo disnea de</p><p class="elsevierStylePara"> esfuerzo, hasta julio de 1969 en que presentó</p><p class="elsevierStylePara"> de nuevo otro episodio de neumotórax, localizado</p><p class="elsevierStylePara"> esta vez en el lado derecho (fig. 1 O),</p><p class="elsevierStylePara"> que obligó a la colocación de un drenaje para</p><p class="elsevierStylePara"> aspiración continua; se consiguió la expansión</p><p class="elsevierStylePara"> pulmonar, a pesar de lo cual la enferma falleció</p><p class="elsevierStylePara"> con insuficiencia respiratoria a los pocos días.</p><p class="elsevierStylePara"> Discusión</p><p class="elsevierStylePara"> Presentamos un caso en el que concurren</p><p class="elsevierStylePara"> la mayoría de las manifestaciones</p><p class="elsevierStylePara"> patológicas que caracterizan a</p><p class="elsevierStylePara"> ANTECEDENTES FAMILIARES</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 7. Esquema de los familiares afectos.</p><p class="elsevierStylePara"> 38</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 8. Aspectos del campo operatorio.</p><p class="elsevierStylePara"> la enfermedad de Bourneville-Pringle,</p><p class="elsevierStylePara"> aunque destacó la alteración pleuropulmonar,</p><p class="elsevierStylePara"> sobre las demás. De hecho</p><p class="elsevierStylePara"> las alteraciones viscerales predominan</p><p class="elsevierStylePara"> muchas veces sobre la triada clásica,</p><p class="elsevierStylePara"> como en el caso del propio Bourneville,</p><p class="elsevierStylePara"> en que la muerte fue debida Q.</p><p class="elsevierStylePara"> un rabdomioma cardíaco.</p><p class="elsevierStylePara"> Desde el punto de vista genético la</p><p class="elsevierStylePara"> esclerosis tuberosa entra en el grupo</p><p class="elsevierStylePara"> de las enfermedades autosómicas dominantes</p><p class="elsevierStylePara"> que no producen transtornos</p><p class="elsevierStylePara"> morfológicos aparentes en el</p><p class="elsevierStylePara"> cariotipo. En algunos familiares se ha</p><p class="elsevierStylePara"> presentado alternando con la enfermedad</p><p class="elsevierStylePara"> de Von Recklinghausen lo que</p><p class="elsevierStylePara"> resalta la íntima relación entre ambas</p><p class="elsevierStylePara"> afecciones 1• En el caso presentado los</p><p class="elsevierStylePara"> antecedentes del padre son claros y la</p><p class="elsevierStylePara"> forma larvada de una de las hermanas</p><p class="elsevierStylePara"> se puede explicar por el enmascaramiento</p><p class="elsevierStylePara"> del carácter dominante, por</p><p class="elsevierStylePara"> la presencia de genes modificantes.</p><p class="elsevierStylePara"> Las lesiones cutáneas aparecen en el</p><p class="elsevierStylePara"> 50 % de los casos2, pero su porcentaje</p><p class="elsevierStylePara"> aumenta al 86 % , cuando existe lesión</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. 9. A) Imagen panorámica con alveolos normales</p><p class="elsevierStylePara"> y zonas quísticas con engrosamiento de los</p><p class="elsevierStylePara"> septos H.E. x 40. B) Detalle citológico de los tabiques</p><p class="elsevierStylePara"> interalveolares H.E. x 400. C) Septo con</p><p class="elsevierStylePara"> células poligonales de carácter mioepitelial. Lámina</p><p class="elsevierStylePara"> elástica interna arterial muy afecta. VAN GIESON</p><p class="elsevierStylePara"> ELASTINA x 400. D) Cavidad_quística alveolar</p><p class="elsevierStylePara"> revestida por epitelio monoestratijicado (parte izquierda).</p><p class="elsevierStylePara"> proliferación angiomatosa capilar (parte</p><p class="elsevierStylePara"> derecha). H.E. x 400.</p><p class="elsevierStylePara"> (70]</p><p class="elsevierStylePara"> Fig. /O. Neu11101órax comralareral. Se observa la</p><p class="elsevierStylePara"> progresión de la jibrosis pulmonar.</p><p class="elsevierStylePara"> pulmonar 3• En nuestra observación</p><p class="elsevierStylePara"> tiene un completo exponente tanto en</p><p class="elsevierStylePara"> extensión como en tipo, siendo de</p><p class="elsevierStylePara"> destacar la existencia de, adenomas</p><p class="elsevierStylePara"> sebáceos en la mucosa oral, hecho ya</p><p class="elsevierStylePara"> descrito en a lgún otro caso 2·•.</p><p class="elsevierStylePara"> La afección pulmonar es rara; Harris3,</p><p class="elsevierStylePara"> en 1969 encuentra descritos 28</p><p class="elsevierStylePara"> casos, sin embargo en un trabajo precedente</p><p class="elsevierStylePara"> Schrnitts recoge 40 observaciones</p><p class="elsevierStylePara"> entre 44 enfermos con esclerosis</p><p class="elsevierStylePara"> tuberosa. En la revisión de</p><p class="elsevierStylePara"> Harris las lesiones pulmonares aparecen</p><p class="elsevierStylePara"> especial mente en el sexo femenino,</p><p class="elsevierStylePara"> 26 hembras y 2 varones.</p><p class="elsevierStylePara"> A la fibrosis se asocia una proliferación</p><p class="elsevierStylePara"> de fibras musculares lisas de</p><p class="elsevierStylePara"> intensidad variable, llegando incluso</p><p class="elsevierStylePara"> a constituir pequeñas miomas intersticiales6.</p><p class="elsevierStylePara"> Las lesiones pueden ser más</p><p class="elsevierStylePara"> complejas, encontrando casos de esclerosis</p><p class="elsevierStylePara"> tuberosa, con glomangiomas</p><p class="elsevierStylePara"> y hamartomas pulmonares 7</p><p class="elsevierStylePara"> •</p><p class="elsevierStylePara"> La especificidad de la leiomatosis</p><p class="elsevierStylePara"> pulmonar en la esclerosis tuberosa</p><p class="elsevierStylePara"> no está cla ra. Para Rosendall 6, la existencia</p><p class="elsevierStylePara"> de una prol iferación muscular</p><p class="elsevierStylePara"> lisa, más intensa de lo normal, junto</p><p class="elsevierStylePara"> con un carácter heredo-familiar, constituye</p><p class="elsevierStylePara"> una fo rma pulmonar pura de</p><p class="elsevierStylePara"> enfermedad de Bourneville. Otros</p><p class="elsevierStylePara"> autores como Roujeau 8 la discuten.</p><p class="elsevierStylePara"> Además, aparecen descritos casos de</p><p class="elsevierStylePara"> fibroleiomiomatosis pulmonar que reconocen</p><p class="elsevierStylePara"> otra etiología: Sarcoidosis de</p><p class="elsevierStylePara"> Boeck, histiocitosis X, lupus eritematoso,</p><p class="elsevierStylePara"> pulmón reurnatoide y múltiples</p><p class="elsevierStylePara"> [73]</p><p class="elsevierStylePara"> V. TARAZONA Y COLS. - ESCLEROSIS TUBEROSA DE BOURNEVILLE</p><p class="elsevierStylePara"> CON AFECTACION PULMONAR</p><p class="elsevierStylePara"> coniosis s.. • que, de hecho, plantean</p><p class="elsevierStylePara"> problemas de diagnóstico diferencial</p><p class="elsevierStylePara"> al originar imágenes radiológicas e</p><p class="elsevierStylePara"> histológicas similares. Por otra parte</p><p class="elsevierStylePara"> también encontramos casos de leiomiomas</p><p class="elsevierStylePara"> y ha rnartomas pulmonares</p><p class="elsevierStylePara"> en los que no existen signos de esclerosis</p><p class="elsevierStylePara"> tuberosa'º·</p><p class="elsevierStylePara"> Desde el punto de vista neurológico</p><p class="elsevierStylePara"> el cuadro de esta paciente no era</p><p class="elsevierStylePara"> completo lo que coincide con la opinión</p><p class="elsevierStylePara"> 11 de que las manifestaciones neurológicas</p><p class="elsevierStylePara"> son disc retas o ausentes en</p><p class="elsevierStylePara"> los pacientes con afectación pulmonar,</p><p class="elsevierStylePara"> sin embargo Harris3</p><p class="elsevierStylePara"> , encuentra</p><p class="elsevierStylePara"> que un 66 % de ellos presentaba alguna</p><p class="elsevierStylePara"> forma de alteración cerebral.</p><p class="elsevierStylePara"> La epilepsia, que aparece en el 80%</p><p class="elsevierStylePara"> de los enfermos2, faltaba aquí, así</p><p class="elsevierStylePara"> como los signos de hipertensión intracraneal.</p><p class="elsevierStylePara"> Por el contrario son evidentes</p><p class="elsevierStylePara"> el retraso mental, que sólo existe en el</p><p class="elsevierStylePara"> 45 % de los casos 2•3 y que estaba presente</p><p class="elsevierStylePara"> en esta enferma.</p><p class="elsevierStylePara"> En el paciente no fueron destacadas</p><p class="elsevierStylePara"> otras malformaciones viscerales: renales,</p><p class="elsevierStylePara"> hepáticas, linfáticas ycard iovasculares.</p><p class="elsevierStylePara"> La evolución es siempre sombría. El</p><p class="elsevierStylePara"> 75 % de los enfermos con esclerosis tuberosa</p><p class="elsevierStylePara"> mueren antes de los 20 años,</p><p class="elsevierStylePara"> las crisis convulsivas, hemorragias cerebrales,</p><p class="elsevierStylePara"> los síndromes de hipertensión</p><p class="elsevierStylePara"> intracraneal y los tumores viscerales</p><p class="elsevierStylePara"> son las causas más frecuentes</p><p class="elsevierStylePara"> de muerte. La edad media de los pacientes</p><p class="elsevierStylePara"> en el momento de aparición</p><p class="elsevierStylePara"> de los síntomas pulmonares es de 34</p><p class="elsevierStylePara"> años, pero su supervivencia, una vez</p><p class="elsevierStylePara"> iniciados aquéllos, es tan sólo de</p><p class="elsevierStylePara"> cuatro3</p><p class="elsevierStylePara"> •</p><p class="elsevierStylePara"> Reco11oci111ie1110. - Agradecemos la colaboración</p><p class="elsevierStylePara"> prestada por los doctores E. Amat, A. Fernández</p><p class="elsevierStylePara"> 'Moscoso y G. Sorni, del Centro Hospitalario</p><p class="elsevierStylePara"> «La Fe» (Valencia), y por el Dr. J . Caminos</p><p class="elsevierStylePara"> del Sanatorio de Enfermedades del</p><p class="elsevierStylePara"> Tórax «La Ma~dalcn a>>. Castellón.</p><p class="elsevierStylePara"> Resumen</p><p class="elsevierStylePara"> Presentamos un caso de enfermedad</p><p class="elsevierStylePara"> de Bourneville-Pringle en una</p><p class="elsevierStylePara"> paciente de 23 aiios. Tras la exposición</p><p class="elsevierStylePara"> del caso clínico se comenta el</p><p class="elsevierStylePara"> ca rácter heredo-familiar, la riqueza</p><p class="elsevierStylePara"> de las lesiones cutáneas, las escasas</p><p class="elsevierStylePara"> manifestaciones neurológicas, de los</p><p class="elsevierStylePara"> que sobresalen el retraso mental, y la</p><p class="elsevierStylePara"> rareza de la afectaci6n pulmonar que</p><p class="elsevierStylePara"> evoluciona hacia la muerte, debida a</p><p class="elsevierStylePara"> las lesiones neurológicas, pulmonares</p><p class="elsevierStylePara"> o los tumores viscerales.</p><p class="elsevierStylePara"> Summary</p><p class="elsevierStylePara"> BOURNEVl LLE TUBEROSE SCLEROSIS</p><p class="elsevierStylePara"> WITH PULMONAR Y !NVOLVEMENT</p><p class="elsevierStylePara"> Here is presented a case ofBourneville-</p><p class="elsevierStylePara"> Pringle disease in a patient of</p><p class="elsevierStylePara"> 23 years of age. Subsequent to the</p><p class="elsevierStylePara"> exposition of the clinical case attention</p><p class="elsevierStylePara"> is drawn to the hereditary character,</p><p class="elsevierStylePara"> the abundance of cutaneous</p><p class="elsevierStylePara"> lesions, the lirnited neurological manifestations</p><p class="elsevierStylePara"> outstanding among</p><p class="elsevierStylePara"> which is the mental backwardness -</p><p class="elsevierStylePara"> and the rarity of the pulmonary affection</p><p class="elsevierStylePara"> which Ieads to death, due to the</p><p class="elsevierStylePara"> neurological lesions, pulmonary or</p><p class="elsevierStylePara"> visceral tumors.</p><p class="elsevierStylePara"> BIBLIOGRAFIA</p><p class="elsevierStylePara"> J. BERG, G. y NORDENSKJÓLD, A.: Pulmonary</p><p class="elsevierStylePara"> alterations in tuberous sclcrosis. Acla</p><p class="elsevierStylePara"> Med. Scand., 125: 428, 1946.</p><p class="elsevierStylePara"> 2. LOREBOULLET, J.: La sclérose tubereuse</p><p class="elsevierStylePara"> de Bourneville. La Revue du Prac1icien.</p><p class="elsevierStylePara"> 1970.</p><p class="elsevierStylePara"> 3. HARRIS, J.O., WALTUCK, B.L. y</p><p class="elsevierStylePara"> SWENSON, E.W.: The pathophysiology of the</p><p class="elsevierStylePara"> lungs in tuberous sclerosis. A case repOrt and</p><p class="elsevierStylePara"> literature review. Amer. Rev. Resp. Dis., 100:</p><p class="elsevierStylePara"> 379, 1969.</p><p class="elsevierStylePara"> 4. MERKL!;'N, F.P., ROUJEAU, J., MOUNE,</p><p class="elsevierStylePara"> R. y FREJAVILLE, J.P.: Sclérosc tul>creuse</p><p class="elsevierStylePara"> de Bourneville type Pringle ave( pneumothorax</p><p class="elsevierStylePara"> a répétition du a une p rnlikration</p><p class="elsevierStylePara"> polykystique broncho-alveolain:. Hui/. Soc.</p><p class="elsevierStylePara"> franc. Denn. Syph., 67: 488, 1960.</p><p class="elsevierStylePara"> 5. SCHMlTT, S.: Citadn por l srael -A<~..:lain,</p><p class="elsevierStylePara"> R. y Chebat, J. : Les manifcs tations pulmonaires</p><p class="elsevierStylePara"> des phacamotoses. Le Poumon et le</p><p class="elsevierStylePara"> Coeur. XXV II : 145, 197 1.</p><p class="elsevierStylePara"> 6. ROSENDALL, T.: Citado por ls racl Assela</p><p class="elsevierStylePara"> in, R. 1· Chebat, J .: Les ma n ifestariom</p><p class="elsevierStylePara"> respiratoires des phacomatoses. Le Poumon el</p><p class="elsevierStylePara"> le Coeur., XXVlll : 145, 197 1.</p><p class="elsevierStylePara"> 7. BAAR, H.S. y GALINDO, J .: Pulmonary</p><p class="elsevierStylePara"> glomungiom.:ua and Hamartoma in Tuberous</p><p class="elsevierStylePara"> '.>rh:rosis. Arch. Pal h .. 78: 287, 1964.</p><p class="elsevierStylePara"> 8. ROUJEAU, J. y MOREL, R.: Les locali<;:</p><p class="elsevierStylePara"> uions pulmonaires de la sclérose tubéreuse</p><p class="elsevierStylePara"> dl· Bourneville (A propos d'une observarion</p><p class="elsevierStylePara"> anatomo-clinique) J. Franc. Med. Chir., Thor.,</p><p class="elsevierStylePara"> 1 5: 24 7, 196 1.</p><p class="elsevierStylePara"> 9. DAWSON, J . : Pulmonary tyberous sclerosis</p><p class="elsevierStylePara"> and its relationship to other formes of</p><p class="elsevierStylePara"> the disea se. Quar1. J . Med., 23: 11 3, 1954.</p><p class="elsevierStylePara"> JO. DEL POZO, E. y MATTEI, l.R.: Multiple</p><p class="elsevierStylePara"> pulmonary leiomyomatous hamanomas.</p><p class="elsevierStylePara"> Amer. Rev. Resp. Dis., 100: 388, 1969.</p><p class="elsevierStylePara"> 11. FARDOU, H., DANA, J .M., FABRE, J.,</p><p class="elsevierStylePara"> ALAREDE, J .L. y DELAUDE, A.: Manifestations</p><p class="elsevierStylePara"> respi ratoires au cours cl'une sclerost·</p><p class="elsevierStylePara"> rubereuse de Bournevi lle asocié a une lyrnphangiomyomatose.</p><p class="elsevierStylePara"> Le Poumon er le Coeur.</p><p class="elsevierStylePara"> XXVIl, n.0 3:293, 197 1.</p><p class="elsevierStylePara"> 39</p>" "pdfFichero" => "6v10n01a90430854pdf001.pdf" "tienePdf" => true ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/03002896/0000001000000001/v0_201506101224/X0300289674308543/v0_201506101225/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "9217" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Notas clínicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/03002896/0000001000000001/v0_201506101224/X0300289674308543/v0_201506101225/es/6v10n01a90430854pdf001.pdf?idApp=UINPBA00003Z&text.app=https://archbronconeumol.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/X0300289674308543?idApp=UINPBA00003Z" ]
Original language: Spanish
Year/Month | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 October | 55 | 15 | 70 |
2024 September | 65 | 12 | 77 |
2024 August | 109 | 31 | 140 |
2024 July | 78 | 22 | 100 |
2024 June | 80 | 18 | 98 |
2024 May | 57 | 39 | 96 |
2024 April | 52 | 20 | 72 |
2024 March | 48 | 25 | 73 |
2024 February | 35 | 24 | 59 |
2023 July | 1 | 1 | 2 |
2023 May | 2 | 0 | 2 |
2023 March | 12 | 2 | 14 |
2023 February | 56 | 19 | 75 |
2023 January | 69 | 37 | 106 |
2022 December | 64 | 23 | 87 |
2022 November | 109 | 19 | 128 |
2022 October | 85 | 45 | 130 |
2022 September | 109 | 37 | 146 |
2022 August | 91 | 52 | 143 |
2022 July | 68 | 48 | 116 |
2022 June | 76 | 39 | 115 |
2022 May | 70 | 48 | 118 |
2022 April | 77 | 38 | 115 |
2022 March | 71 | 56 | 127 |
2022 February | 75 | 49 | 124 |
2022 January | 79 | 40 | 119 |
2021 December | 50 | 74 | 124 |
2021 November | 86 | 48 | 134 |
2021 October | 74 | 49 | 123 |
2021 September | 71 | 55 | 126 |
2021 August | 69 | 53 | 122 |
2021 July | 53 | 51 | 104 |
2021 June | 70 | 46 | 116 |
2021 May | 82 | 45 | 127 |
2021 April | 170 | 59 | 229 |
2021 March | 125 | 31 | 156 |
2021 February | 65 | 20 | 85 |
2021 January | 63 | 24 | 87 |
2020 December | 71 | 19 | 90 |
2020 November | 75 | 33 | 108 |
2020 October | 85 | 23 | 108 |
2020 September | 64 | 18 | 82 |
2020 August | 92 | 17 | 109 |
2020 July | 63 | 26 | 89 |
2020 June | 65 | 15 | 80 |
2020 May | 71 | 16 | 87 |
2020 April | 64 | 20 | 84 |
2020 March | 77 | 20 | 97 |
2020 February | 113 | 25 | 138 |
2020 January | 100 | 20 | 120 |
2019 December | 104 | 23 | 127 |
2019 November | 54 | 12 | 66 |
2019 October | 81 | 18 | 99 |
2019 September | 103 | 15 | 118 |
2019 August | 58 | 5 | 63 |
2019 July | 55 | 23 | 78 |
2019 June | 82 | 21 | 103 |
2019 May | 109 | 46 | 155 |
2019 April | 143 | 29 | 172 |
2019 March | 47 | 22 | 69 |
2019 February | 50 | 14 | 64 |
2019 January | 53 | 18 | 71 |
2018 December | 55 | 15 | 70 |
2018 November | 45 | 20 | 65 |
2018 October | 77 | 21 | 98 |
2018 September | 37 | 9 | 46 |
2018 May | 24 | 1 | 25 |
2018 April | 36 | 6 | 42 |
2018 March | 28 | 3 | 31 |
2018 February | 34 | 6 | 40 |
2018 January | 22 | 3 | 25 |
2017 December | 34 | 6 | 40 |
2017 November | 20 | 3 | 23 |
2017 October | 28 | 3 | 31 |
2017 September | 22 | 7 | 29 |
2017 August | 22 | 10 | 32 |
2017 July | 27 | 11 | 38 |
2017 June | 29 | 4 | 33 |
2017 May | 16 | 12 | 28 |
2017 April | 17 | 3 | 20 |
2017 March | 20 | 12 | 32 |
2017 February | 13 | 6 | 19 |
2017 January | 17 | 5 | 22 |
2016 December | 21 | 7 | 28 |
2016 November | 35 | 16 | 51 |
2016 October | 29 | 17 | 46 |
2016 September | 24 | 9 | 33 |
2016 August | 25 | 5 | 30 |
2016 July | 38 | 6 | 44 |
2016 June | 31 | 9 | 40 |
2016 May | 25 | 9 | 34 |
2016 April | 17 | 1 | 18 |
2016 March | 12 | 0 | 12 |
2016 February | 11 | 2 | 13 |
2016 January | 37 | 17 | 54 |
2015 December | 26 | 16 | 42 |
2015 November | 26 | 9 | 35 |
2015 October | 23 | 2 | 25 |
2015 September | 15 | 0 | 15 |
2015 August | 19 | 0 | 19 |
2015 July | 18 | 0 | 18 |
2015 June | 12 | 0 | 12 |