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inmunohistoqu&#237;micas y gen&#233;ticas son casi indistinguibles&#46; Se origina fundamentalmente en huesos largos del esqueleto axial y afecta de forma preferente a las di&#225;fisis&#44; la edad media de presentaci&#243;n es de 15 a&#241;os y se observa un ligero predominio masculino&#59; en el t&#243;rax se localiza sobre todo en las costillas &#40;tumor de Askin&#41; y la localizaci&#243;n pulmonar primaria es extremadamente rara&#44; salvo en el marco de enfermedad metast&#225;sica&#44; y con una edad de presentaci&#243;n un poco m&#225;s tard&#237;a&#44; en torno a los 20 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anatom&#237;a patol&#243;gica se caracteriza por un patr&#243;n en s&#225;bana de c&#233;lulas peque&#241;as&#44; azuladas&#44; de n&#250;cleo redondo&#44; con positividad frente a la glucoprote&#237;na de membrana p30&#47;32 MIC2 &#40;CD99&#41;&#46; En un alto porcentaje de los casos se produce reordenamiento del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS</span>&#44; lo que&#44; unido a lo anterior&#44; resulta patognom&#243;nico de la enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s frecuentes son el dolor y la hinchaz&#243;n &#243;seos&#44; y sintomatolog&#237;a general &#40;malestar y fiebre&#41;&#44; esto &#250;ltimo de forma m&#225;s frecuente si hay enfermedad metast&#225;sica&#46; No hay datos cl&#237;nicos&#44; anal&#237;ticos o de imagen que sean patognom&#243;nicos&#44; por lo que el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n requiere biopsia y t&#233;cnicas de inmunohistoqu&#237;mica y de biolog&#237;a molecular&#46; En un 75&#37; de los pacientes la enfermedad se presenta de modo localizado&#44; con una supervivencia global en torno al 70&#37;&#44; cifra que se reduce a un 26&#37; en caso de enfermedad metast&#225;sica&#46; El tratamiento consiste en la cirug&#237;a &#40;en los casos que sean operables y resecables&#41; y la quimioterapia coadyuvante&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Observaci&#243;n cl&#237;nica</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 22 a&#241;os&#44; no fumadora y sin antecedentes de inter&#233;s&#44; que consult&#243; en el Servicio de Urgencias por s&#237;ndrome febril de una semana de evoluci&#243;n y dolores musculares generalizados&#46; En la exploraci&#243;n no se detectaron anormalidades&#44; salvo una discreta febr&#237;cula &#40;37&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#176;C&#41;&#46; Se realiz&#243; una radiograf&#237;a de t&#243;rax &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; que objetiv&#243; una radiopacidad de unos 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el hemot&#243;rax derecho&#44; con atelectasia parcial del l&#243;bulo medio y l&#243;bulo inferior derecho&#44; por lo que se decidi&#243; su ingreso para estudio&#46; La anal&#237;tica general con hormonas tiroideas y marcadores tumorales result&#243; estrictamente normal&#46; Se realiz&#243; una tomograf&#237;a computarizada &#40;TAC&#41; de t&#243;rax&#44; abdomen y pelvis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a>&#41; que confirm&#243; la presencia de una masa de 5&#215;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la zona parahiliar derecha&#44; con neumonitis obstructiva distal&#44; sin otras anormalidades&#46; En la fibrobroncoscopia se observ&#243; infiltraci&#243;n de la mucosa del bronquio intermediario derecho&#44; con estenosis parcial de los l&#243;bulos medio e inferior derecho&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia bronquial mostr&#243; una tumoraci&#243;n de c&#233;lulas peque&#241;as y redondeadas&#44; con escaso citoplasma&#46; Los resultados del estudio inmunohistoqu&#237;mico fueron los siguientes&#58; CD99&#44; positivo&#59; sinaptofisina&#44; positiva&#59; enolasa neuronal espec&#237;fica &#40;NSE&#41;&#44; negativa&#59; S-100&#44; negativo&#59; CD56&#44; negativo&#59; factor de transcripci&#243;n tiroidea-1 &#40;TTF-1&#41;&#44; negativo&#59; cromatogranina&#44; negativa&#59; citoqueratina AE1-AE3&#44; negativa&#59; citoqueratina-7&#44; negativa&#59; citoqueratina-18&#44; negativa&#44; y marcadores linfoides &#40;LC&#44; CD20 y CD3&#41;&#44; negativos&#46; El estudio de hibridaci&#243;n in situ fluorescente &#40;FISH&#41; del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS</span> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41; present&#243; reordenamiento &#40;separaci&#243;n de la mayor&#237;a de los n&#250;cleos&#41;&#44; lo que implica que el gen est&#225; translocado&#46; Todo todos estos datos apuntaban de forma concluyente a un sarcoma de Ewing&#47;PNET&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; estudio de extensi&#243;n que incluy&#243; TAC craneal&#44; gammagraf&#237;a &#243;sea y biopsia de m&#233;dula &#243;sea&#44; que resultaron negativas&#44; lo que&#44; unido a la imagen de la TAC tor&#225;cica&#44; permiti&#243; llegar al diagn&#243;stico de sarcoma de Ewing&#47;PNET pulmonar primario&#46; Se traslad&#243; a la paciente a Oncolog&#237;a&#44; donde inici&#243; quimioterapia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a> con el esquema VACD-IE &#40;vincristina&#44; actinomicina D&#44; ciclofosfamida&#44; doxorrubicina&#44; ifosfamida y etop&#243;sido&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; con buena respuesta inicial al tratamiento&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El sarcoma de Ewing es el segundo tumor primario de hueso m&#225;s frecuente despu&#233;s del osteosarcoma&#46; Se presenta generalmente en la segunda d&#233;cada de la vida&#44; aunque en un 20&#8211;30&#37; de los casos el diagn&#243;stico se hace en edades m&#225;s tempranas&#46; La presentaci&#243;n extra&#243;sea primaria es infrecuente&#44; y sus localizaciones principales son la pared tor&#225;cica&#44; los m&#250;sculos paravertebrales&#44; las nalgas y el espacio retroperitoneal&#46; Hay adem&#225;s casos anecd&#243;ticos en otras localizaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; como ri&#241;&#243;n&#44; mama&#44; tracto gastrointestinal&#44; pr&#243;stata&#44; endometrio&#44; maxilar&#44; suprarrenales y meninges&#46; En la revisi&#243;n de la literatura m&#233;dica mediante MEDLINE y PubMed &#40;1978&#8211;2008&#41;&#44; utilizando como palabras clave &#8220;<span class="elsevierStyleItalic">Ewing&#39;s sarcoma</span>&#8221; y&#47;o &#8220;<span class="elsevierStyleItalic">primitive neuroectodermal tumor</span>&#8221;&#44; s&#243;lo hemos encontramos 9 casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;11</span></a> con afectaci&#243;n pulmonar primaria&#44; y de ellos &#250;nicamente en 2 se dispone de estudio gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46; Llama la atenci&#243;n que casi todos han sido publicados por grupos japoneses&#44; sin que hasta la fecha hay ning&#250;n caso europeo ni norteamericano&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente no present&#243; sintomatolog&#237;a pulmonar&#44; s&#243;lo s&#237;ntomas inespec&#237;ficos &#40;febr&#237;cula y mialgias&#41;&#46; Este dato es com&#250;n en la mayor&#237;a de los otros casos publicados&#46; Las im&#225;genes radiol&#243;gicas no presentaban ninguna anomal&#237;a espec&#237;fica y solamente nos sirvieron para excluir un origen metast&#225;sico o de pared tor&#225;cica&#44; ya que el pulm&#243;n es una localizaci&#243;n de las met&#225;stasis&#44; que se presentan hasta en el 10&#37; de los casos&#46; En cuanto al aspecto macrosc&#243;pico endobronquial&#44; tampoco encontramos ninguna caracter&#237;stica digna de menci&#243;n que pudiese distinguirlo de otros tumores pulmonares&#46; Sin embargo&#44; es el segundo caso en el que se refiere la existencia de lesi&#243;n endobronquial y en que la confirmaci&#243;n del diagn&#243;stico se realiz&#243; en una muestra de biopsia bronquial&#46; La edad de la paciente y la imagen histopatol&#243;gica de un tumor de c&#233;lulas peque&#241;as redondeadas fueron datos importantes para sospechar este tipo de tumor y aplicar otras t&#233;cnicas de confirmaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El sarcoma de Ewing se caracteriza histol&#243;gicamente por un patr&#243;n en s&#225;bana de c&#233;lulas peque&#241;as&#44; azuladas&#44; de n&#250;cleo redondo&#44; positivas a la glucoprote&#237;na de membrana p30&#47;32 MIC2 &#40;CD99&#41;&#44; con anticuerpos monoclonales que incluyen O13&#44; 12E7 y HBA71&#46; Es tambi&#233;n inmunorreactivo para la vimentina y la sinaptofisina&#46; Los sarcomas de Ewing m&#225;s diferenciados &#40;PNET&#41; pueden mostrar inmunorreactividad frente a marcadores de diferenciaci&#243;n neuronal&#44; como son NSE&#44; prote&#237;na S-100&#44; Leu-7 y PgP9&#46;5&#46; En un 20&#37; de los casos son positivos para citoqueratinas&#46; A pesar de que el sarcoma de Ewing tiene unas caracter&#237;sticas histol&#243;gicas y fenot&#237;picas espec&#237;ficas&#44; es preciso hacer un correcto diagn&#243;stico diferencial con otros tumores de c&#233;lulas peque&#241;as y redondas de la infancia&#44; como el neuroblastoma&#44; el linfoma linfobl&#225;stico y el rabdomiosarcoma&#44; debido a las diferentes actitudes terap&#233;uticas&#46; Al igual que el sarcoma de Ewing&#44; el neuroblastoma es positivo para NSE&#44; S-100 y Leu-7&#44; pero negativo para la vimentina e inmunorreactivo para prote&#237;nas de neurofilamentos&#46; El linfoma linfobl&#225;stico es asimismo reactivo para CD99&#44; pero&#44; a diferencia del sarcoma de Ewing&#44; tambi&#233;n lo es para marcadores linfoides&#44; ant&#237;geno leucocitario com&#250;n &#40;CD45&#41; y desoxinucleotidil-transferasa terminal &#40;TdT&#41;&#46; El rabdomiosarcoma difiere del sarcoma de Ewing en la inmunorreactividad frente a miogenina&#44; myo-D1&#44; desmina y actina&#46; A veces resulta dif&#237;cil diferenciar un sarcoma sinovial pobremente diferenciado de un sarcoma de Ewing&#59; ambos son positivos para CD99 y citoqueratinas&#46; En nuestro caso&#44; el estudio inmunohistoqu&#237;mico evidenci&#243; positividad para CD99 y sinaptofisina&#44; y negatividad para S-100&#44; CD56&#44; ant&#237;geno leucocitario com&#250;n&#44; TTF-1&#44; cromogranina&#44; citoqueratinas &#40;AE1&#47;AE3&#59; 7&#59; 18&#41;&#44; marcadores linfoides &#40;LC&#44; CD20&#44; CD3&#41; y desmina&#46; Los estudios moleculares gen&#233;ticos con t&#233;cnicas de FISH o de transcripci&#243;n inversa y reacci&#243;n en cadena de la polimerasa permiten el diagn&#243;stico de certeza de las muestras en los casos con caracter&#237;sticas inmunohistoqu&#237;micas indeterminadas&#46; La translocaci&#243;n t&#40;11&#44;22&#41; &#40;q24&#59; q12&#41; es patognom&#243;nica del sarcoma de Ewing&#46; Se presenta en un 85&#37; de los casos y da lugar a la formaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS-Flil</span>&#46; En los restantes se producen variantes de esta translocaci&#243;n&#44; como es el caso de 22q12&#44; 21q2 &#40;un 10&#37; de los sarcomas de Ewing&#41; o 7p22&#44; 17q12&#44; 2q36 &#40;&#60;1&#37; de los casos&#41;&#46; Adem&#225;s de estas transcripciones&#44; se dan otros cambios estructurales&#44; como la trisom&#237;a 8 o 12&#44; deleciones de 9p21&#44; p&#233;rdida de heterocigosidad de 17p13&#44; entre otras&#46; En nuestra paciente&#44; el estudio de FISH del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS</span> mostraba reordenamiento &#40;separaci&#243;n en pr&#225;cticamente la totalidad de los n&#250;cleos&#41;&#44; lo que significa que el gen estaba translocado&#46; Esto tambi&#233;n se objetiva en otros tumores como el sarcoma desmopl&#225;sico y el melanoma de partes blandas&#44; pero en estos casos la histolog&#237;a es distinta&#46; Por todo ello&#44; para el diagn&#243;stico es fundamental tener en cuenta varios factores&#58; sospecha&#44; aspecto anatomopatol&#243;gico&#44; inmunohistoqu&#237;mica y gen&#233;tica&#46;</p></span></span>"
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Nota clínica
Sarcoma de Ewing pulmonar/tumor neuroectodérmico primitivo (PNET): aportación de un caso y revisión de la bibliografía
Pulmonary Ewing Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor: A Case Report and a Review of the Literature
Juan Suárez Antelo
Corresponding author
jsuaant@telefonica.net

Autor para correspondencia.
, Carlota Rodríguez García, Carmen Montero Martínez, H.. Héctor Verea Hernando
Servicio de Neumología, Complejo Hospitalario Universitario, A Coruña, España
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inmunohistoqu&#237;micas y gen&#233;ticas son casi indistinguibles&#46; Se origina fundamentalmente en huesos largos del esqueleto axial y afecta de forma preferente a las di&#225;fisis&#44; la edad media de presentaci&#243;n es de 15 a&#241;os y se observa un ligero predominio masculino&#59; en el t&#243;rax se localiza sobre todo en las costillas &#40;tumor de Askin&#41; y la localizaci&#243;n pulmonar primaria es extremadamente rara&#44; salvo en el marco de enfermedad metast&#225;sica&#44; y con una edad de presentaci&#243;n un poco m&#225;s tard&#237;a&#44; en torno a los 20 a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anatom&#237;a patol&#243;gica se caracteriza por un patr&#243;n en s&#225;bana de c&#233;lulas peque&#241;as&#44; azuladas&#44; de n&#250;cleo redondo&#44; con positividad frente a la glucoprote&#237;na de membrana p30&#47;32 MIC2 &#40;CD99&#41;&#46; En un alto porcentaje de los casos se produce reordenamiento del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS</span>&#44; lo que&#44; unido a lo anterior&#44; resulta patognom&#243;nico de la enfermedad&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s frecuentes son el dolor y la hinchaz&#243;n &#243;seos&#44; y sintomatolog&#237;a general &#40;malestar y fiebre&#41;&#44; esto &#250;ltimo de forma m&#225;s frecuente si hay enfermedad metast&#225;sica&#46; No hay datos cl&#237;nicos&#44; anal&#237;ticos o de imagen que sean patognom&#243;nicos&#44; por lo que el diagn&#243;stico de confirmaci&#243;n requiere biopsia y t&#233;cnicas de inmunohistoqu&#237;mica y de biolog&#237;a molecular&#46; En un 75&#37; de los pacientes la enfermedad se presenta de modo localizado&#44; con una supervivencia global en torno al 70&#37;&#44; cifra que se reduce a un 26&#37; en caso de enfermedad metast&#225;sica&#46; El tratamiento consiste en la cirug&#237;a &#40;en los casos que sean operables y resecables&#41; y la quimioterapia coadyuvante&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Observaci&#243;n cl&#237;nica</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 22 a&#241;os&#44; no fumadora y sin antecedentes de inter&#233;s&#44; que consult&#243; en el Servicio de Urgencias por s&#237;ndrome febril de una semana de evoluci&#243;n y dolores musculares generalizados&#46; En la exploraci&#243;n no se detectaron anormalidades&#44; salvo una discreta febr&#237;cula &#40;37&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#176;C&#41;&#46; Se realiz&#243; una radiograf&#237;a de t&#243;rax &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; que objetiv&#243; una radiopacidad de unos 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el hemot&#243;rax derecho&#44; con atelectasia parcial del l&#243;bulo medio y l&#243;bulo inferior derecho&#44; por lo que se decidi&#243; su ingreso para estudio&#46; La anal&#237;tica general con hormonas tiroideas y marcadores tumorales result&#243; estrictamente normal&#46; Se realiz&#243; una tomograf&#237;a computarizada &#40;TAC&#41; de t&#243;rax&#44; abdomen y pelvis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig2">fig&#46; 2</a>&#41; que confirm&#243; la presencia de una masa de 5&#215;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en la zona parahiliar derecha&#44; con neumonitis obstructiva distal&#44; sin otras anormalidades&#46; En la fibrobroncoscopia se observ&#243; infiltraci&#243;n de la mucosa del bronquio intermediario derecho&#44; con estenosis parcial de los l&#243;bulos medio e inferior derecho&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig2"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia bronquial mostr&#243; una tumoraci&#243;n de c&#233;lulas peque&#241;as y redondeadas&#44; con escaso citoplasma&#46; Los resultados del estudio inmunohistoqu&#237;mico fueron los siguientes&#58; CD99&#44; positivo&#59; sinaptofisina&#44; positiva&#59; enolasa neuronal espec&#237;fica &#40;NSE&#41;&#44; negativa&#59; S-100&#44; negativo&#59; CD56&#44; negativo&#59; factor de transcripci&#243;n tiroidea-1 &#40;TTF-1&#41;&#44; negativo&#59; cromatogranina&#44; negativa&#59; citoqueratina AE1-AE3&#44; negativa&#59; citoqueratina-7&#44; negativa&#59; citoqueratina-18&#44; negativa&#44; y marcadores linfoides &#40;LC&#44; CD20 y CD3&#41;&#44; negativos&#46; El estudio de hibridaci&#243;n in situ fluorescente &#40;FISH&#41; del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS</span> &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig3">fig&#46; 3</a>&#41; present&#243; reordenamiento &#40;separaci&#243;n de la mayor&#237;a de los n&#250;cleos&#41;&#44; lo que implica que el gen est&#225; translocado&#46; Todo todos estos datos apuntaban de forma concluyente a un sarcoma de Ewing&#47;PNET&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig3"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; estudio de extensi&#243;n que incluy&#243; TAC craneal&#44; gammagraf&#237;a &#243;sea y biopsia de m&#233;dula &#243;sea&#44; que resultaron negativas&#44; lo que&#44; unido a la imagen de la TAC tor&#225;cica&#44; permiti&#243; llegar al diagn&#243;stico de sarcoma de Ewing&#47;PNET pulmonar primario&#46; Se traslad&#243; a la paciente a Oncolog&#237;a&#44; donde inici&#243; quimioterapia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3&#8211;5</span></a> con el esquema VACD-IE &#40;vincristina&#44; actinomicina D&#44; ciclofosfamida&#44; doxorrubicina&#44; ifosfamida y etop&#243;sido&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#44; con buena respuesta inicial al tratamiento&#46;</p></span><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El sarcoma de Ewing es el segundo tumor primario de hueso m&#225;s frecuente despu&#233;s del osteosarcoma&#46; Se presenta generalmente en la segunda d&#233;cada de la vida&#44; aunque en un 20&#8211;30&#37; de los casos el diagn&#243;stico se hace en edades m&#225;s tempranas&#46; La presentaci&#243;n extra&#243;sea primaria es infrecuente&#44; y sus localizaciones principales son la pared tor&#225;cica&#44; los m&#250;sculos paravertebrales&#44; las nalgas y el espacio retroperitoneal&#46; Hay adem&#225;s casos anecd&#243;ticos en otras localizaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; como ri&#241;&#243;n&#44; mama&#44; tracto gastrointestinal&#44; pr&#243;stata&#44; endometrio&#44; maxilar&#44; suprarrenales y meninges&#46; En la revisi&#243;n de la literatura m&#233;dica mediante MEDLINE y PubMed &#40;1978&#8211;2008&#41;&#44; utilizando como palabras clave &#8220;<span class="elsevierStyleItalic">Ewing&#39;s sarcoma</span>&#8221; y&#47;o &#8220;<span class="elsevierStyleItalic">primitive neuroectodermal tumor</span>&#8221;&#44; s&#243;lo hemos encontramos 9 casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8&#8211;11</span></a> con afectaci&#243;n pulmonar primaria&#44; y de ellos &#250;nicamente en 2 se dispone de estudio gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib12"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;13</span></a>&#46; Llama la atenci&#243;n que casi todos han sido publicados por grupos japoneses&#44; sin que hasta la fecha hay ning&#250;n caso europeo ni norteamericano&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente no present&#243; sintomatolog&#237;a pulmonar&#44; s&#243;lo s&#237;ntomas inespec&#237;ficos &#40;febr&#237;cula y mialgias&#41;&#46; Este dato es com&#250;n en la mayor&#237;a de los otros casos publicados&#46; Las im&#225;genes radiol&#243;gicas no presentaban ninguna anomal&#237;a espec&#237;fica y solamente nos sirvieron para excluir un origen metast&#225;sico o de pared tor&#225;cica&#44; ya que el pulm&#243;n es una localizaci&#243;n de las met&#225;stasis&#44; que se presentan hasta en el 10&#37; de los casos&#46; En cuanto al aspecto macrosc&#243;pico endobronquial&#44; tampoco encontramos ninguna caracter&#237;stica digna de menci&#243;n que pudiese distinguirlo de otros tumores pulmonares&#46; Sin embargo&#44; es el segundo caso en el que se refiere la existencia de lesi&#243;n endobronquial y en que la confirmaci&#243;n del diagn&#243;stico se realiz&#243; en una muestra de biopsia bronquial&#46; La edad de la paciente y la imagen histopatol&#243;gica de un tumor de c&#233;lulas peque&#241;as redondeadas fueron datos importantes para sospechar este tipo de tumor y aplicar otras t&#233;cnicas de confirmaci&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El sarcoma de Ewing se caracteriza histol&#243;gicamente por un patr&#243;n en s&#225;bana de c&#233;lulas peque&#241;as&#44; azuladas&#44; de n&#250;cleo redondo&#44; positivas a la glucoprote&#237;na de membrana p30&#47;32 MIC2 &#40;CD99&#41;&#44; con anticuerpos monoclonales que incluyen O13&#44; 12E7 y HBA71&#46; Es tambi&#233;n inmunorreactivo para la vimentina y la sinaptofisina&#46; Los sarcomas de Ewing m&#225;s diferenciados &#40;PNET&#41; pueden mostrar inmunorreactividad frente a marcadores de diferenciaci&#243;n neuronal&#44; como son NSE&#44; prote&#237;na S-100&#44; Leu-7 y PgP9&#46;5&#46; En un 20&#37; de los casos son positivos para citoqueratinas&#46; A pesar de que el sarcoma de Ewing tiene unas caracter&#237;sticas histol&#243;gicas y fenot&#237;picas espec&#237;ficas&#44; es preciso hacer un correcto diagn&#243;stico diferencial con otros tumores de c&#233;lulas peque&#241;as y redondas de la infancia&#44; como el neuroblastoma&#44; el linfoma linfobl&#225;stico y el rabdomiosarcoma&#44; debido a las diferentes actitudes terap&#233;uticas&#46; Al igual que el sarcoma de Ewing&#44; el neuroblastoma es positivo para NSE&#44; S-100 y Leu-7&#44; pero negativo para la vimentina e inmunorreactivo para prote&#237;nas de neurofilamentos&#46; El linfoma linfobl&#225;stico es asimismo reactivo para CD99&#44; pero&#44; a diferencia del sarcoma de Ewing&#44; tambi&#233;n lo es para marcadores linfoides&#44; ant&#237;geno leucocitario com&#250;n &#40;CD45&#41; y desoxinucleotidil-transferasa terminal &#40;TdT&#41;&#46; El rabdomiosarcoma difiere del sarcoma de Ewing en la inmunorreactividad frente a miogenina&#44; myo-D1&#44; desmina y actina&#46; A veces resulta dif&#237;cil diferenciar un sarcoma sinovial pobremente diferenciado de un sarcoma de Ewing&#59; ambos son positivos para CD99 y citoqueratinas&#46; En nuestro caso&#44; el estudio inmunohistoqu&#237;mico evidenci&#243; positividad para CD99 y sinaptofisina&#44; y negatividad para S-100&#44; CD56&#44; ant&#237;geno leucocitario com&#250;n&#44; TTF-1&#44; cromogranina&#44; citoqueratinas &#40;AE1&#47;AE3&#59; 7&#59; 18&#41;&#44; marcadores linfoides &#40;LC&#44; CD20&#44; CD3&#41; y desmina&#46; Los estudios moleculares gen&#233;ticos con t&#233;cnicas de FISH o de transcripci&#243;n inversa y reacci&#243;n en cadena de la polimerasa permiten el diagn&#243;stico de certeza de las muestras en los casos con caracter&#237;sticas inmunohistoqu&#237;micas indeterminadas&#46; La translocaci&#243;n t&#40;11&#44;22&#41; &#40;q24&#59; q12&#41; es patognom&#243;nica del sarcoma de Ewing&#46; Se presenta en un 85&#37; de los casos y da lugar a la formaci&#243;n del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS-Flil</span>&#46; En los restantes se producen variantes de esta translocaci&#243;n&#44; como es el caso de 22q12&#44; 21q2 &#40;un 10&#37; de los sarcomas de Ewing&#41; o 7p22&#44; 17q12&#44; 2q36 &#40;&#60;1&#37; de los casos&#41;&#46; Adem&#225;s de estas transcripciones&#44; se dan otros cambios estructurales&#44; como la trisom&#237;a 8 o 12&#44; deleciones de 9p21&#44; p&#233;rdida de heterocigosidad de 17p13&#44; entre otras&#46; En nuestra paciente&#44; el estudio de FISH del gen <span class="elsevierStyleItalic">EWS</span> mostraba reordenamiento &#40;separaci&#243;n en pr&#225;cticamente la totalidad de los n&#250;cleos&#41;&#44; lo que significa que el gen estaba translocado&#46; Esto tambi&#233;n se objetiva en otros tumores como el sarcoma desmopl&#225;sico y el melanoma de partes blandas&#44; pero en estos casos la histolog&#237;a es distinta&#46; Por todo ello&#44; para el diagn&#243;stico es fundamental tener en cuenta varios factores&#58; sospecha&#44; aspecto anatomopatol&#243;gico&#44; inmunohistoqu&#237;mica y gen&#233;tica&#46;</p></span></span>"
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Article information
ISSN: 03002896
Original language: Spanish
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2024 October 181 31 212
2024 September 204 35 239
2024 August 200 43 243
2024 July 190 32 222
2024 June 222 35 257
2024 May 200 36 236
2024 April 187 39 226
2024 March 168 34 202
2024 February 151 49 200
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2022 October 228 44 272
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2021 November 189 49 238
2021 October 195 63 258
2021 September 144 50 194
2021 August 147 27 174
2021 July 163 40 203
2021 June 222 47 269
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