El pectus excavatum, que es la anomalía de la pared torácica más frecuente. Afecta a uno de cada 400 nacidos vivos en Estados Unidos1 y se caracteriza por una depresión de la pared torácica anterior y el esternón. Se ha descrito ampliamente un deterioro funcional de la función cardiaca y pulmonar en los pacientes con deformidades de tipo grave2, y la deformidad torácica causa problemas de imagen corporal en los individuos afectados. Aunque más del 40% de nuestros pacientes refieren antecedentes familiares de deformidad de la pared torácica3, la etiología del trastorno continúa siendo desconocida.

Con una experiencia clínica creciente, pudimos presentar una clasificación de la dismorfología del pectus excavatum4. Hemos realizado estudios genéticos de colaboración sobre este trastorno, que han puesto de relieve que la herencia se produce a través de vías diferentes en distintas familias: se observan patrones de transmisión autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y patrones hereditarios complejos en diferentes familias5.

El análisis genético intenta establecer una correlación entre genotipo y fenotipo6. Anteriormente, tanto nosotros como otros autores7 hemos descrito diversas variantes de la morfología del pectus excavatum típico, pero no se ha informado de su frecuencia, que es el objeto de este trabajo. Además, esperábamos facilitar el estudio genético mediante la clasificación en un apéndice de aquellas variantes que no se dieron en nuestra práctica clínica con una frecuencia suficiente como para poderlas presentar de manera fiable.

Se estudió y clasificó una muestra de 300 pacientes seleccionados de manera aleatoria de entre los pacientes con pectus excavatum tratados quirúrgicamente en el Children's Hospital of the King's Daughters Eastern Virginia Medical School, Norfolk, Virginia (CHKD/EVMS, EE.UU). El estudio fue aprobado por el consejo de revisión ética interno de la Eastern Virginia Medical School (número 01-05-EX-0175). Se seleccionó a 300 pacientes para asegurar que el estudio pudiera ser evaluado de manera detallada en un periodo de tiempo aceptable y disponer de un grupo lo bastante amplio como para englobar la variedad de morfologías observadas en la cohorte de más de 2.300 pacientes de esta unidad. Se excluyó del estudio a los pacientes con síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan u otros síndromes genéticos, así como a los pacientes con complicaciones por comorbilidades, como cardiopatías congénitas o hernias diafragmáticas congénitas, y a los que tenían antecedentes previos de cirugía torácica. No se intentó correlacionar otras patologías, la frecuencia ni la evolución temporal de una determinada morfología.

Se examinaron retrospectivamente las historias clínicas, las fotografías preoperatorias y las imágenes de tomografía computarizada (TC) de 300 pacientes de ambos sexos con un pectus excavatum identificado, y se prestó especial atención a las características definitorias señaladas en nuestro estudio previo: índice de Haller, índice de asimetría, longitud relativa de la depresión respecto al esternón, fracción del esternón afectada, grado de torsión esternal y morfología localizada (en forma de taza), difusa (en forma de platillo), en trinchera larga o de Currarino4. Un total de 17 exploraciones de TC fueron consideradas inadecuadas, con lo que quedaron 283 pacientes para el estudio.

El 80% de los pacientes eran varones. Tenían entre 4 y 30 años de edad en el momento de obtención de la TC, y la mediana de edad era de 14,5 años. En todos los casos se llevó a cabo una reparación mínimamente invasiva del pectus excavatum (operación de Nuss). Dos cirujanos de plantilla (DN y RK) evaluaron por separado las fotografías obtenidas en la consulta y la TC torácica preoperatorias de cada paciente. En las fotografías se examinó la forma de la deformidad (en taza, platillo, trinchera o de Currarino)8; la posición del centro de la depresión (a la derecha, centrada o a la izquierda de la línea media); la parte superior, media o inferior del esternón; la longitud de la depresión expresada como fracción de la longitud esternal aparente; la simetría de la depresión (¿tienen los lados de la depresión una inclinación similar, o muestra un lado una inclinación profunda y el otro una inclinación leve y larga?), y la presencia de un tórax alado o campaniforme (protrusión anterior de los cartílagos costales inferiores) (fig. 1). Se eligieron estas características porque en un estudio previo de nuestro amplio grupo de referencia fueron observaciones morfológicas significativas4.

Figura 1.

Información sobre el protocolo utilizado para poner de manifiesto la morfología en la fotografía preoperatoria del paciente. A: línea media/esternal del tórax; B: longitud del esternón afectado; C: área afectada por la depresión; D: longitud vertical de la deformidad. Obsérvese que el área está afectada por la asimetría de la depresión hacia la derecha.

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En las imágenes de TC se evaluó la posición de la parte más profunda de la depresión, tanto en el plano craneocaudal como en el sagital, la simetría (comparando la inclinación de los dos lados), la longitud de la depresión craneocaudal, la torsión esternal (y si esta era superior o inferior a 30grados), el índice de Haller y el índice de asimetría (fig. 2). Para ello se siguió estrictamente la metodología de nuestro estudio previo9. La mayor parte de las TC se obtuvieron antes de que se dispusiera de técnicas de imagen digitales, y las mediciones se realizaron manualmente. No se examinó la evaluación del radiólogo.

Figura 2.

En la TC se muestran las mediciones de la torsión esternal y torácica.

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Dado que la mayoría de los pacientes del CHKD/EVMS proceden de fuera de nuestra zona, la mayor parte han sido seleccionados inicialmente en su lugar de residencia. Así pues, vemos un gran número de pacientes con pectus excavatum «típico».

Otras variantes poco comunes, como la yuxtaposición laterolateral bien conocida de pectus excavatum y pectus carinatum, no se incluyeron en la muestra aleatoria ni en el análisis.

La toma de decisiones quirúrgicas se ve afectada por el tipo de deformidad del pectus excavatum que presenta el paciente al realizar la operación de Nuss. Son necesarias 2 barras en los pacientes con una dismorfología de trinchera larga. En muchos pacientes con un pectus excavatum en forma de platillo más grande resulta útil la colocación de una segunda barra. Los cirujanos que utilizan una intervención abierta u operación de Ravitch pueden tener que realizar resecciones adicionales del cartílago costal y desplazar la posición de la esternotomía.

El tratamiento reciente de un gran número de pacientes con pectus excavatum brinda la oportunidad de estudiar su forma de transmisión hereditaria. Los antecedentes familiares son frecuentes en este trastorno2. El estudio de los árboles genealógicos de 34 familias en las que había 2 hermanos afectados puso de manifiesto que había una herencia autosómica dominante en el 41% de las familias, autosómica recesiva en el 12%, ligada al cromosoma X en el 18%, y patrones de transmisión hereditaria complejos en el resto de pacientes (29%)5.

Horth et al.10 evaluaron 48 árboles genealógicos con un total de más de 2.000 individuos. Estos autores observaron una evidencia clara indicativa de un control genético autosómico recesivo del trastorno. La proporción de varones respecto a mujeres en sus pacientes fue de 3,8 a 1, muy similar a la de 4:1 observada en nuestro grupo. Horth et al. consideraron que era probable que hubiera más de una mutación responsable del trastorno. Aunque este grupo pudo evaluar 10 rasgos clínicos asociados con frecuencia al pectus excavatum (p. ej., delgadez, talla alta, dedos largos, etc.), no pudieron correlacionar estas características con el fenotipo.

La correlación de los hallazgos genéticos con el fenotipo puede verse facilitada por el conocimiento de la frecuencia de los fenotipos. Para la determinación de esta frecuencia se seleccionó aleatoriamente a 283 pacientes de los 1.215 a los que se había diagnosticado anteriormente un tipo grave de pectus excavatum y habían sido tratados con una reparación mínimamente invasiva. En todos ellos se disponía de fotografías e imágenes de TC preoperatorias, que se utilizaron para clasificarlos aplicando el método descrito en 20064.

Las limitaciones del estudio derivan de una selección de los pacientes no basada en la población. Reconociendo este hecho, la clasificación de los pacientes con una deformidad típica, una deformidad lo bastante grave como para justificar una operación tiene el valor de un diagnóstico claro. La exclusión de los pacientes con síndrome de Marfan y síndrome de Ehlers-Danlos fue necesaria debido a la dificultad de la definición. De los 1.215 pacientes presentados en 2010, en el 2,8% se identificó el síndrome de Marfan, pero en un 17,8% adicional había características que sugerían claramente la aparición de un síndrome de Marfan, aunque no se dispuso de confirmación genética del diagnóstico en el momento de la evaluación preoperatoria3. Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos fueron aún menos frecuentes.

El pectus excavatum más frecuente es el de forma de taza, simétrico, situado a la derecha de la línea media y que afecta a la parte inferior del esternón. Sin embargo, otros fenotipos, como el de trinchera largo, que se extiende mucho más en sentido craneal, se observaron con una frecuencia significativa. Aunque las fotografías permiten el examen de su forma, la definición de la deformidad es mucho más fiable en la TC.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.