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no fumador y con antecedentes patol&#243;gicos de hipertensi&#243;n arterial y asma bronquial que ingresa en urgencias por dolor escapular derecho de una semana de evoluci&#243;n&#46; La radiograf&#237;a de t&#243;rax revela un neumot&#243;rax derecho completo sin otras alteraciones pulmonares&#44; por lo que se coloca un drenaje tor&#225;cico y evoluciona favorablemente&#46; A los 30 d&#237;as presenta un nuevo episodio de neumot&#243;rax derecho completo por lo que se indica una videotoracoscopia derecha en la que se observa la presencia de peque&#241;as bullas apicales que se resecan&#44; m&#225;s abrasi&#243;n mec&#225;nica pleural del tercio superior del hemit&#243;rax&#46; El paciente evoluciona favorablemente y es dado de alta hospitalaria a los 3 d&#237;as postintervenci&#243;n&#46; El resultado del estudio histol&#243;gico es compatible con presencia de bullas enfisematosas&#46; Cuatro a&#241;os m&#225;s tarde ingresa nuevamente en urgencias por un cuadro de dolor pleur&#237;tico izquierdo diagnostic&#225;ndose de un neumot&#243;rax izquierdo completo&#46; Se lleva a cabo una TAC tor&#225;cica que informa del neumot&#243;rax m&#225;s la presencia de m&#250;ltiples cavidades qu&#237;sticas bilaterales de tama&#241;o significativo y predominio basal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Dado el antecedente de un neumot&#243;rax contralateral intervenido se realiza una videotoracoscopia izquierda&#44; resec&#225;ndose la porci&#243;n apical del &#225;pex m&#225;s abrasi&#243;n mec&#225;nica pleural del tercio superior del hemit&#243;rax&#46; El estudio histol&#243;gico del &#225;pex pulmonar resecado es compatible con la presencia de bullas enfisematosas&#44; sin otras alteraciones&#46; El paciente evoluciona favorablemente siendo dado de alta a los 3 d&#237;as&#46; Dos a&#241;os m&#225;s tarde reingresa por cuadro de recidiva completa de su neumot&#243;rax derecho&#44; por lo que se practica una nueva videotoracoscopia derecha&#44; realiz&#225;ndose una pleurodesis qu&#237;mica con 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de talco&#46; Ante el car&#225;cter recidivante y bilateral de los episodios de neumot&#243;rax con la presencia en la TAC de quistes bilaterales se realiza un estudio cl&#237;nico completo&#44; en el que llamaron la atenci&#243;n unas discretas lesiones cut&#225;neas papulosas de aspecto microqu&#237;stico en la regi&#243;n frontal del paciente las cuales se biopsian con resultado histol&#243;gico de fibrofoliculomas&#46; La presencia de neumot&#243;rax bilaterales de repetici&#243;n&#44; cavidades qu&#237;sticas pulmonares bilaterales y fibrofoliculomas cut&#225;neos hace sospechar la posibilidad de un SBHD&#44; por lo que se llev&#243; a cabo estudio en sangre perif&#233;rica del gen FLCN&#44; cuyas mutaciones se asocian con la aparici&#243;n de este s&#237;ndrome&#44; se detect&#243; un cambio en el ex&#243;n 11 del gen FLCN en la posici&#243;n 1285 consistente en la deleci&#243;n de una citosina&#46; Este cambio supone la introducci&#243;n de un cod&#243;n de parada prematuro y el consiguiente truncamiento de la prote&#237;na&#46; Dada la asociaci&#243;n del s&#237;ndrome con tumores renales se realiza una TAC abdominal que es normal&#46; El paciente no ha presentado recidiva de sus neumot&#243;rax hasta el momento&#46; Se solicit&#243; un an&#225;lisis histol&#243;gico m&#225;s exhaustivo de las muestras de tejido pulmonar obtenido en las 2 primeras intervenciones quir&#250;rgicas&#46; El nuevo informe confirma que las bullas pulmonares tanto del &#225;pex derecho como del izquierdo est&#225;n rodeadas por paredes alveolares normales y que protruyen en los septos interlobulillares&#44; estas caracter&#237;sticas histol&#243;gicas se han descrito &#40;junto a la presencia de septos intraqu&#237;sticos y a la profusi&#243;n de v&#233;nulas en el espacio qu&#237;stico&#41; como caracter&#237;sticas del SBHD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBHD es una rara genodermatosis de herencia autos&#243;mica dominante caracterizada esencialmente por la presencia de fibrofoliculomas y&#47;o tricodiscomas cut&#225;neos&#44; quistes pulmonares&#44; neumot&#243;rax espont&#225;neos y tumores renales&#46; El gen implicado en este s&#237;ndrome &#8212;FLCN&#8212;&#44; codifica la foliculina&#44; que se expresa preferentemente a nivel cut&#225;neo&#44; renal y pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Los criterios mayores para el diagn&#243;stico del SBHD son las mutaciones del gen FLCN en el estudio gen&#233;tico m&#225;s la presencia de las lesiones cut&#225;neas &#40;fibrofoliculomas o tricodiscomas&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Dentro de las manifestaciones extracut&#225;neas las m&#225;s frecuentes son las neumol&#243;gicas&#58; hasta un 80&#37; de los pacientes con SBHD presentan quistes pulmonares&#44; que pueden ser asintom&#225;ticos durante a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El n&#250;mero y tama&#241;o de las lesiones var&#237;a de un paciente a otro&#44; oscilando desde quistes de peque&#241;o tama&#241;o a bullas de varios cent&#237;metros&#44; localizadas sobre todo en las bases pulmonares y a nivel subpleural&#46; Se ha visto una relaci&#243;n entre el mayor tama&#241;o y volumen de los quistes y el mayor riesgo de desarrollar neumot&#243;rax&#46; Entre los pacientes que presentan quistes pulmonares&#44; aproximadamente un 20-30&#37; presentan historia de neumot&#243;rax&#44; siendo el n&#250;mero medio de 2 episodios&#46; Adem&#225;s&#44; cuando se estudian los pacientes con historia de neumot&#243;rax la gran mayor&#237;a presentan quistes pulmonares m&#250;ltiples&#46; El pulm&#243;n m&#225;s afectado suele ser el derecho&#44; aunque pueden afectarse ambos hasta en un 23&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Un reciente estudio ha hallado que el 5-10&#37; de los neumot&#243;rax espont&#225;neos primarios estar&#237;an relacionados con un SBHD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; La fisiopatolog&#237;a de los quistes pulmonares es desconocida&#44; la teor&#237;a m&#225;s actual es la &#171;stretch hypothesis&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> que sugiere que el origen de los quistes podr&#237;a estar en los defectos de adhesi&#243;n celular generados por la mutaci&#243;n&#46; Con el tiempo la expansi&#243;n pulmonar repetida &#171;sobre-expande&#187; el espacio alveolar especialmente en las regiones pulmonares con mayores cambios en el volumen alveolar&#46; La TAC tor&#225;cica es la exploraci&#243;n &#243;ptima para el diagn&#243;stico de la afectaci&#243;n pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia de tumores renales en estos pacientes var&#237;a seg&#250;n los estudios de un 6&#44;5 a un 34&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; con una predilecci&#243;n por el sexo masculino y una edad de presentaci&#243;n comprendida entre los 20-55 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; Las lesiones renales suelen ser bilaterales y multifocales&#44; con unos determinados tipos histol&#243;gicos entre los que se incluir&#237;an 5&#58; formas h&#237;bridas de oncocitoma y carcinoma crom&#243;fobo &#40;50&#37;&#41; o formas puras de carcinoma crom&#243;fobo &#40;34&#37;&#41;&#44; oncoc&#237;tico &#40;5&#37;&#41;&#44; de c&#233;lulas claras &#40;3&#37;&#41; o papilar &#40;2&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;14</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Referente a la asociaci&#243;n&#44; por parte de algunos autores&#44; del SBHD y el c&#225;ncer de colon&#44; no se ha descrito una indicaci&#243;n espec&#237;fica de colonoscopia en estos pacientes&#44; siendo la recomendaci&#243;n la misma que para la poblaci&#243;n general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; 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Vol. 54. Issue 7.
Pages 396-397 (July 2018)
Vol. 54. Issue 7.
Pages 396-397 (July 2018)
Carta científica
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Neumotórax espontáneos de repetición como presentación del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Recurrent Spontaneous Pneumothorax as a Manifestation of Birt-Hogg-Dube Syndrome
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Juan J. Fibla Alfaraa,
Corresponding author
juanjofibla@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Laureano Molins López-Rodóa,b, Jorge Hernández Ferrándeza, Angela Guirao Montesb
a Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Universitari Sagrat Cor, Barcelona, España
b Servicio de Cirugía Torácica, Hospital Clínic, Barcelona, España
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Estimado Director:

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es una rara entidad clínico-patológica designada con el nombre de los 3 médicos canadienses que la describieron en 19771. Su prevalencia se estima en 1/200.000 nacimientos. La causa subyacente es una mutación en el gen FCLN —que codifica la foliculina— localizado en el cromosoma 17p11.22. Clínicamente está caracterizado por la presencia de lesiones cutáneas, quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax de repetición y tumores renales3. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de este síndrome tras presentar múltiples neumotórax de repetición.

Varón de 35 años, no fumador y con antecedentes patológicos de hipertensión arterial y asma bronquial que ingresa en urgencias por dolor escapular derecho de una semana de evolución. La radiografía de tórax revela un neumotórax derecho completo sin otras alteraciones pulmonares, por lo que se coloca un drenaje torácico y evoluciona favorablemente. A los 30 días presenta un nuevo episodio de neumotórax derecho completo por lo que se indica una videotoracoscopia derecha en la que se observa la presencia de pequeñas bullas apicales que se resecan, más abrasión mecánica pleural del tercio superior del hemitórax. El paciente evoluciona favorablemente y es dado de alta hospitalaria a los 3 días postintervención. El resultado del estudio histológico es compatible con presencia de bullas enfisematosas. Cuatro años más tarde ingresa nuevamente en urgencias por un cuadro de dolor pleurítico izquierdo diagnosticándose de un neumotórax izquierdo completo. Se lleva a cabo una TAC torácica que informa del neumotórax más la presencia de múltiples cavidades quísticas bilaterales de tamaño significativo y predominio basal (fig. 1). Dado el antecedente de un neumotórax contralateral intervenido se realiza una videotoracoscopia izquierda, resecándose la porción apical del ápex más abrasión mecánica pleural del tercio superior del hemitórax. El estudio histológico del ápex pulmonar resecado es compatible con la presencia de bullas enfisematosas, sin otras alteraciones. El paciente evoluciona favorablemente siendo dado de alta a los 3 días. Dos años más tarde reingresa por cuadro de recidiva completa de su neumotórax derecho, por lo que se practica una nueva videotoracoscopia derecha, realizándose una pleurodesis química con 8g de talco. Ante el carácter recidivante y bilateral de los episodios de neumotórax con la presencia en la TAC de quistes bilaterales se realiza un estudio clínico completo, en el que llamaron la atención unas discretas lesiones cutáneas papulosas de aspecto microquístico en la región frontal del paciente las cuales se biopsian con resultado histológico de fibrofoliculomas. La presencia de neumotórax bilaterales de repetición, cavidades quísticas pulmonares bilaterales y fibrofoliculomas cutáneos hace sospechar la posibilidad de un SBHD, por lo que se llevó a cabo estudio en sangre periférica del gen FLCN, cuyas mutaciones se asocian con la aparición de este síndrome, se detectó un cambio en el exón 11 del gen FLCN en la posición 1285 consistente en la deleción de una citosina. Este cambio supone la introducción de un codón de parada prematuro y el consiguiente truncamiento de la proteína. Dada la asociación del síndrome con tumores renales se realiza una TAC abdominal que es normal. El paciente no ha presentado recidiva de sus neumotórax hasta el momento. Se solicitó un análisis histológico más exhaustivo de las muestras de tejido pulmonar obtenido en las 2 primeras intervenciones quirúrgicas. El nuevo informe confirma que las bullas pulmonares tanto del ápex derecho como del izquierdo están rodeadas por paredes alveolares normales y que protruyen en los septos interlobulillares, estas características histológicas se han descrito (junto a la presencia de septos intraquísticos y a la profusión de vénulas en el espacio quístico) como características del SBHD4.

Figura 1.

Quistes pulmonares bilaterales.

(0.25MB).

El SBHD es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada esencialmente por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas cutáneos, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. El gen implicado en este síndrome —FLCN—, codifica la foliculina, que se expresa preferentemente a nivel cutáneo, renal y pulmonar5. Los criterios mayores para el diagnóstico del SBHD son las mutaciones del gen FLCN en el estudio genético más la presencia de las lesiones cutáneas (fibrofoliculomas o tricodiscomas)6. Dentro de las manifestaciones extracutáneas las más frecuentes son las neumológicas: hasta un 80% de los pacientes con SBHD presentan quistes pulmonares, que pueden ser asintomáticos durante años7. El número y tamaño de las lesiones varía de un paciente a otro, oscilando desde quistes de pequeño tamaño a bullas de varios centímetros, localizadas sobre todo en las bases pulmonares y a nivel subpleural. Se ha visto una relación entre el mayor tamaño y volumen de los quistes y el mayor riesgo de desarrollar neumotórax. Entre los pacientes que presentan quistes pulmonares, aproximadamente un 20-30% presentan historia de neumotórax, siendo el número medio de 2 episodios. Además, cuando se estudian los pacientes con historia de neumotórax la gran mayoría presentan quistes pulmonares múltiples. El pulmón más afectado suele ser el derecho, aunque pueden afectarse ambos hasta en un 23% de los casos8. Un reciente estudio ha hallado que el 5-10% de los neumotórax espontáneos primarios estarían relacionados con un SBHD9. La fisiopatología de los quistes pulmonares es desconocida, la teoría más actual es la «stretch hypothesis»10 que sugiere que el origen de los quistes podría estar en los defectos de adhesión celular generados por la mutación. Con el tiempo la expansión pulmonar repetida «sobre-expande» el espacio alveolar especialmente en las regiones pulmonares con mayores cambios en el volumen alveolar. La TAC torácica es la exploración óptima para el diagnóstico de la afectación pulmonar11,12.

La prevalencia de tumores renales en estos pacientes varía según los estudios de un 6,5 a un 34%7, con una predilección por el sexo masculino y una edad de presentación comprendida entre los 20-55 años13. Las lesiones renales suelen ser bilaterales y multifocales, con unos determinados tipos histológicos entre los que se incluirían 5: formas híbridas de oncocitoma y carcinoma cromófobo (50%) o formas puras de carcinoma cromófobo (34%), oncocítico (5%), de células claras (3%) o papilar (2%)7,14.

Referente a la asociación, por parte de algunos autores, del SBHD y el cáncer de colon, no se ha descrito una indicación específica de colonoscopia en estos pacientes, siendo la recomendación la misma que para la población general15.

En conclusión, ante la presencia de un paciente con múltiples neumotórax de repetición con una TAC que revela quistes pulmonares bilaterales, cabe plantear una exploración dermatológica en busca de lesiones cutáneas accesibles a biopsia y un estudio genético. Este diagnóstico justifica el estudio abdominal y el seguimiento de estos pacientes para detectar y tratar precozmente posibles tumores renales.

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