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Su prevalencia se estima en 1/200.000 nacimientos. La causa subyacente es una mutación en el gen FCLN —que codifica la foliculina— localizado en el cromosoma 17p11.2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Clínicamente está caracterizado por la presencia de lesiones cutáneas, quistes pulmonares que pueden asociarse a neumotórax de repetición y tumores renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de este síndrome tras presentar múltiples neumotórax de repetición.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 35 años, no fumador y con antecedentes patológicos de hipertensión arterial y asma bronquial que ingresa en urgencias por dolor escapular derecho de una semana de evolución. La radiografía de tórax revela un neumotórax derecho completo sin otras alteraciones pulmonares, por lo que se coloca un drenaje torácico y evoluciona favorablemente. A los 30 días presenta un nuevo episodio de neumotórax derecho completo por lo que se indica una videotoracoscopia derecha en la que se observa la presencia de pequeñas bullas apicales que se resecan, más abrasión mecánica pleural del tercio superior del hemitórax. El paciente evoluciona favorablemente y es dado de alta hospitalaria a los 3 días postintervención. El resultado del estudio histológico es compatible con presencia de bullas enfisematosas. Cuatro años más tarde ingresa nuevamente en urgencias por un cuadro de dolor pleurítico izquierdo diagnosticándose de un neumotórax izquierdo completo. Se lleva a cabo una TAC torácica que informa del neumotórax más la presencia de múltiples cavidades quísticas bilaterales de tamaño significativo y predominio basal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Dado el antecedente de un neumotórax contralateral intervenido se realiza una videotoracoscopia izquierda, resecándose la porción apical del ápex más abrasión mecánica pleural del tercio superior del hemitórax. El estudio histológico del ápex pulmonar resecado es compatible con la presencia de bullas enfisematosas, sin otras alteraciones. El paciente evoluciona favorablemente siendo dado de alta a los 3 días. Dos años más tarde reingresa por cuadro de recidiva completa de su neumotórax derecho, por lo que se practica una nueva videotoracoscopia derecha, realizándose una pleurodesis química con 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de talco. Ante el carácter recidivante y bilateral de los episodios de neumotórax con la presencia en la TAC de quistes bilaterales se realiza un estudio clínico completo, en el que llamaron la atención unas discretas lesiones cutáneas papulosas de aspecto microquístico en la región frontal del paciente las cuales se biopsian con resultado histológico de fibrofoliculomas. La presencia de neumotórax bilaterales de repetición, cavidades quísticas pulmonares bilaterales y fibrofoliculomas cutáneos hace sospechar la posibilidad de un SBHD, por lo que se llevó a cabo estudio en sangre periférica del gen FLCN, cuyas mutaciones se asocian con la aparición de este síndrome, se detectó un cambio en el exón 11 del gen FLCN en la posición 1285 consistente en la deleción de una citosina. Este cambio supone la introducción de un codón de parada prematuro y el consiguiente truncamiento de la proteína. Dada la asociación del síndrome con tumores renales se realiza una TAC abdominal que es normal. El paciente no ha presentado recidiva de sus neumotórax hasta el momento. Se solicitó un análisis histológico más exhaustivo de las muestras de tejido pulmonar obtenido en las 2 primeras intervenciones quirúrgicas. El nuevo informe confirma que las bullas pulmonares tanto del ápex derecho como del izquierdo están rodeadas por paredes alveolares normales y que protruyen en los septos interlobulillares, estas características histológicas se han descrito (junto a la presencia de septos intraquísticos y a la profusión de vénulas en el espacio quístico) como características del SBHD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBHD es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada esencialmente por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas cutáneos, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. El gen implicado en este síndrome —FLCN—, codifica la foliculina, que se expresa preferentemente a nivel cutáneo, renal y pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Los criterios mayores para el diagnóstico del SBHD son las mutaciones del gen FLCN en el estudio genético más la presencia de las lesiones cutáneas (fibrofoliculomas o tricodiscomas)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Dentro de las manifestaciones extracutáneas las más frecuentes son las neumológicas: hasta un 80% de los pacientes con SBHD presentan quistes pulmonares, que pueden ser asintomáticos durante años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. El número y tamaño de las lesiones varía de un paciente a otro, oscilando desde quistes de pequeño tamaño a bullas de varios centímetros, localizadas sobre todo en las bases pulmonares y a nivel subpleural. Se ha visto una relación entre el mayor tamaño y volumen de los quistes y el mayor riesgo de desarrollar neumotórax. Entre los pacientes que presentan quistes pulmonares, aproximadamente un 20-30% presentan historia de neumotórax, siendo el número medio de 2 episodios. Además, cuando se estudian los pacientes con historia de neumotórax la gran mayoría presentan quistes pulmonares múltiples. El pulmón más afectado suele ser el derecho, aunque pueden afectarse ambos hasta en un 23% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Un reciente estudio ha hallado que el 5-10% de los neumotórax espontáneos primarios estarían relacionados con un SBHD<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. La fisiopatología de los quistes pulmonares es desconocida, la teoría más actual es la «stretch hypothesis»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> que sugiere que el origen de los quistes podría estar en los defectos de adhesión celular generados por la mutación. Con el tiempo la expansión pulmonar repetida «sobre-expande» el espacio alveolar especialmente en las regiones pulmonares con mayores cambios en el volumen alveolar. La TAC torácica es la exploración óptima para el diagnóstico de la afectación pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">11,12</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia de tumores renales en estos pacientes varía según los estudios de un 6,5 a un 34%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, con una predilección por el sexo masculino y una edad de presentación comprendida entre los 20-55 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. Las lesiones renales suelen ser bilaterales y multifocales, con unos determinados tipos histológicos entre los que se incluirían 5: formas híbridas de oncocitoma y carcinoma cromófobo (50%) o formas puras de carcinoma cromófobo (34%), oncocítico (5%), de células claras (3%) o papilar (2%)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">7,14</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Referente a la asociación, por parte de algunos autores, del SBHD y el cáncer de colon, no se ha descrito una indicación específica de colonoscopia en estos pacientes, siendo la recomendación la misma que para la población general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, ante la presencia de un paciente con múltiples neumotórax de repetición con una TAC que revela quistes pulmonares bilaterales, cabe plantear una exploración dermatológica en busca de lesiones cutáneas accesibles a biopsia y un estudio genético. 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Year/Month | Html | Total | |
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2024 November | 16 | 4 | 20 |
2024 October | 154 | 29 | 183 |
2024 September | 145 | 19 | 164 |
2024 August | 160 | 36 | 196 |
2024 July | 158 | 30 | 188 |
2024 June | 136 | 28 | 164 |
2024 May | 174 | 22 | 196 |
2024 April | 140 | 30 | 170 |
2024 March | 98 | 28 | 126 |
2024 February | 89 | 31 | 120 |
2024 January | 1 | 2 | 3 |
2023 April | 2 | 1 | 3 |
2023 March | 55 | 6 | 61 |
2023 February | 188 | 24 | 212 |
2023 January | 207 | 35 | 242 |
2022 December | 205 | 34 | 239 |
2022 November | 202 | 29 | 231 |
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2022 January | 191 | 49 | 240 |
2021 December | 154 | 50 | 204 |
2021 November | 184 | 45 | 229 |
2021 October | 220 | 56 | 276 |
2021 September | 129 | 48 | 177 |
2021 August | 169 | 45 | 214 |
2021 July | 168 | 51 | 219 |
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2021 May | 228 | 65 | 293 |
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2021 February | 162 | 35 | 197 |
2021 January | 157 | 29 | 186 |
2020 December | 128 | 30 | 158 |
2020 November | 137 | 43 | 180 |
2020 October | 128 | 44 | 172 |
2020 September | 130 | 40 | 170 |
2020 August | 126 | 33 | 159 |
2020 July | 112 | 45 | 157 |
2020 June | 1 | 2 | 3 |
2020 May | 8 | 0 | 8 |
2020 April | 1 | 0 | 1 |
2020 March | 72 | 21 | 93 |
2020 February | 114 | 31 | 145 |
2020 January | 181 | 47 | 228 |
2019 December | 136 | 37 | 173 |
2019 November | 107 | 31 | 138 |
2019 October | 108 | 20 | 128 |
2019 September | 146 | 45 | 191 |
2019 August | 106 | 26 | 132 |
2019 July | 165 | 28 | 193 |
2019 June | 118 | 24 | 142 |
2019 May | 85 | 14 | 99 |
2019 April | 90 | 38 | 128 |
2019 March | 108 | 49 | 157 |
2019 February | 130 | 38 | 168 |
2019 January | 62 | 22 | 84 |
2018 December | 21 | 7 | 28 |
2018 November | 2 | 0 | 2 |
2018 October | 5 | 2 | 7 |
2018 September | 3 | 4 | 7 |
2018 April | 0 | 1 | 1 |
2018 February | 0 | 4 | 4 |