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Implementation of a gene panel for genetic diagnosis of primary ciliary dyskinesia
Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols-Roigf, María Antolína,d, Elena García-Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias-Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,
,2
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a Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
e Unidad de Neumología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, Spain
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, Spain
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, France
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, Spain
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, Spain
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, Spain
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, Spain
t Servicio de Neumología, Hospital Clínic, Barcelona, Spain
u Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
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ISSN: 15792129
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2025 6 5 3 8
2025 5 186 60 246
2025 4 148 59 207
2025 3 202 49 251
2025 2 182 21 203
2025 1 83 55 138
2024 12 74 52 126
2024 11 56 58 114
2024 10 67 50 117
2024 9 48 51 99
2024 8 65 58 123
2024 7 61 44 105
2024 6 122 45 167
2024 5 147 46 193
2024 4 62 36 98
2024 3 64 33 97
2024 2 49 46 95
2024 1 48 45 93
2023 12 43 300 343
2023 11 60 39 99
2023 10 65 60 125
2023 9 60 76 136
2023 8 52 38 90
2023 7 53 30 83
2023 6 50 19 69
2023 5 62 37 99
2023 4 65 26 91
2023 3 81 30 111
2023 2 91 22 113
2023 1 65 32 97
2022 12 94 40 134
2022 11 96 23 119
2022 10 106 54 160
2022 9 129 30 159
2022 8 98 55 153
2022 7 70 47 117
2022 6 72 48 120
2022 5 61 34 95
2022 4 75 46 121
2022 3 56 40 96
2022 2 21 19 40
2021 10 3 2 5
2021 7 1 2 3
2021 4 2 0 2
2021 3 3 0 3
2021 2 4 4 8
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