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Carta científica
Descripción de la deficiencia de alfa-1-antitripsina asociada al alelo PI*Q0Ourém en una niña de 2 años de edad y su estudio familiar. Un caso infrecuente
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Associated with the PI*Q0ourém Allele in a 2-Year-old Girl and Family Study. An Unusual Case
Ramón Antonio Tubío-Péreza,d,
Corresponding author
Ramon.Antonio.Tubio.Perez@sergas.es

Autor para correspondencia.
, Milagros Blanco-Pérezb, Cristina Ramos-Hernándeza,c,d, María Torres-Durána,c,d
a Servicio de Neumología, Hospital Álvaro Cunqueiro, EOXI de Vigo, Vigo, Pontevedra, España
b Unidad de Citogenética y Genética Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, EOXI de Vigo, Vigo, Pontevedra, España
c Grupo de Investigación Neumovigo I+i, Instituto de Investigación Biosanitaria Galicia Sur, Vigo, Pontevedra, España
d Centro galego Alfa-1-antitripsina, Galicia, España
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ISSN: 03002896
Original language: Spanish
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2025 6 16 2 18
2025 5 310 22 332
2025 4 275 18 293
2025 3 307 18 325
2025 2 273 39 312
2025 1 262 29 291
2024 12 178 20 198
2024 11 171 37 208
2024 10 127 24 151
2024 9 123 15 138
2024 8 134 40 174
2024 7 83 22 105
2024 6 135 22 157
2024 5 136 28 164
2024 4 108 29 137
2024 3 127 23 150
2024 2 75 26 101
2024 1 25 0 25
2023 12 15 4 19
2023 11 24 0 24
2023 10 32 6 38
2023 9 21 13 34
2023 8 18 17 35
2023 7 19 4 23
2023 6 15 0 15
2023 5 15 2 17
2023 4 9 0 9
2023 3 59 14 73
2023 2 132 32 164
2023 1 93 31 124
2022 12 120 45 165
2022 11 158 34 192
2022 10 168 65 233
2022 9 133 51 184
2022 8 98 47 145
2022 7 103 58 161
2022 6 115 65 180
2022 5 94 55 149
2022 4 97 65 162
2022 3 100 56 156
2022 2 77 32 109
2022 1 103 45 148
2021 12 71 46 117
2021 11 60 60 120
2021 10 70 51 121
2021 9 53 48 101
2021 8 41 47 88
2021 7 31 37 68
2021 6 69 57 126
2021 5 72 56 128
2021 4 124 147 271
2021 3 87 38 125
2021 2 68 20 88
2021 1 62 36 98
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2020 11 53 20 73
2020 10 57 24 81
2020 9 35 20 55
2020 8 66 25 91
2020 7 45 37 82
2020 6 52 17 69
2020 5 53 28 81
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2020 3 27 14 41
2020 2 54 31 85
2020 1 62 33 95
2019 12 63 30 93
2019 11 43 22 65
2019 10 72 15 87
2019 9 87 40 127
2019 8 40 19 59
2019 7 39 30 69
2019 6 42 23 65
2019 5 47 33 80
2019 4 58 43 101
2019 3 62 44 106
2019 2 48 25 73
2019 1 67 30 97
2018 12 87 54 141
2018 11 90 33 123
2018 10 122 53 175
2018 9 7 6 13
2018 5 2 1 3
2018 4 18 6 24
2018 2 0 2 2
2018 1 0 2 2
2017 12 0 1 1
2017 11 0 4 4
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