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entendemos como enfermedad&#44; s&#237;ndrome&#44; superposici&#243;n&#44; comorbilidad&#44; fenotipo o endotipo&#46; Nuestra intenci&#243;n es revisar estos conceptos para evitar la confusi&#243;n y el uso indiscriminado&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Pathos&#44; nosos y aegritudo</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El concepto de enfermedad o &#171;especie morbosa&#187; surge de una tradici&#243;n taxon&#243;mica que buscaba ordenar el conocimiento en todas las disciplinas cient&#237;ficas&#46; Para ello&#44; adem&#225;s de la etiolog&#237;a&#44; pocas veces conocida&#44; se recurr&#237;a al <span class="elsevierStyleItalic">pathos</span> y al <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span>&#44; los t&#233;rminos que hacen referencia al sustrato de la enfermedad y a su expresi&#243;n en s&#237;ntomas y signos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Subyace a estos intentos no solo la necesidad de disponer &#171;de una historia o descripci&#243;n de todas las enfermedades&#44; tan gr&#225;fica y natural como sea posible&#187;&#44; como se&#241;alaba Sydenham&#44; sino tambi&#233;n de &#171;una pr&#225;ctica o m&#233;todo curativo estable y acabado con relaci&#243;n a aquellas&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Es todav&#237;a esta diferenciaci&#243;n terap&#233;utica la que nos lleva en la pr&#225;ctica a considerar subclasificar enfermedades como EPOC o asma por aspectos de diferente abordaje terap&#233;utico&#44; o a se&#241;alar la superposici&#243;n de estas enfermedades entre s&#237; o con procesos como apneas del sue&#241;o o bronquiectasias&#44; circunstancias todas estas que pueden influir en su manejo cl&#237;nico&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El t&#233;rmino <span class="elsevierStyleItalic">aegritudo</span> complementa al <span class="elsevierStyleItalic">pathos</span> y <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span> como sin&#243;nimo de enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> en el sentido de la vivencia por parte del enfermo&#46; El pretendido objetivo de la medicina moderna&#44; de buscar la enfermedad en los s&#237;ntomas y signos observados junto a la cama del enfermo&#44; denominado paradigma osleriano&#44; parece dar poca trascendencia a esta interferencia de los aspectos personales en la enfermedad&#46; Seg&#250;n Osler&#44; &#171;El buen m&#233;dico trata la enfermedad&#59; el gran m&#233;dico trata al paciente que tiene la enfermedad&#187;&#44; en lo que se reconoce una idea de enfermedad independiente del paciente&#46; Hasta muy recientemente la medicina personalizada fue considerada un &#171;arte&#187; fundamentado en el empirismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Subcategor&#237;as de la enfermedad&#58; del s&#237;ndrome a fenotipos y endotipos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un s&#237;ndrome es com&#250;nmente un conjunto de signos y s&#237;ntomas que est&#225;n relacionados entre s&#237;&#46; Desde Avicena&#44; esta agrupaci&#243;n de postulados permiti&#243; desarrollar la l&#243;gica aristot&#233;lica inductiva para realizar diagn&#243;sticos&#46; En ocasiones la relaci&#243;n es tan clara que identifica el s&#237;ndrome con la enfermedad&#44; como ocurre en trastornos gen&#233;ticos&#44; s&#237;ndromes de Down o Klinefelter&#44; por ejemplo&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Igualmente relacionado con el <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span> se encuentra el concepto de &#171;fenotipo&#187;&#44; que designa toda caracter&#237;stica observable de un individuo&#44; como morfolog&#237;a&#44; marcador o comportamiento bioqu&#237;mico o fisiol&#243;gico&#46; Su uso cl&#225;sico deriva de la gen&#233;tica mendeliana como la expresi&#243;n del genotipo&#46; Recientemente se ha incorporado su uso para designar un perfil diferencial de una enfermedad en un sentido m&#225;s amplio de &#171;fenotipo cl&#237;nico&#187;&#44; que es&#44; aplicado a la EPOC&#44; &#171;una sola o una combinaci&#243;n de atributos de la enfermedad que describen las diferencias entre individuos con EPOC que se relacionan con resultados cl&#237;nicamente significativos&#187;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es llamativo que las aproximaciones terap&#233;uticas selectivas tienen m&#225;s que ver con modificaci&#243;n de procesos biol&#243;gicos <span class="elsevierStyleItalic">&#40;pathos&#41;</span> y menos con la aparici&#243;n fenot&#237;pica&#46; Este hecho parece ser m&#225;s contrastado en el asma&#44; donde los fenotipos son complementados con los llamados &#171;patofenotipos&#187; o &#171;endotipos&#187;&#46; La determinaci&#243;n de los mecanismos biol&#243;gicos diferentes que producen una enfermedad deber&#237;a permitir una intervenci&#243;n terap&#233;utica molecular m&#225;s personalizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Para ello ser&#225; necesario conocer estas v&#237;as de enfermedad o endotipos y caracterizarlos mediante &#171;marcadores biol&#243;gicos&#187;&#44; que tendr&#237;an un valor patognom&#243;nico&#44; como el d&#233;ficit de alfa 1 antitripsina en los pacientes que lo presentan&#44; o simplemente orientativo&#44; como los polimorfonucleares neutr&#243;filos en el esputo de un asm&#225;tico&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es notorio que estos mecanismos no son privativos de una enfermedad&#44; sino que generan la asociaci&#243;n de entidades que en un paciente llamamos comorbilidad&#46; El &#171;comorbidoma&#187; es la representaci&#243;n gr&#225;fica de todas las asociaciones de una enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Para una enfermedad&#44; comorbilidad implica una asociaci&#243;n m&#225;s frecuente que la debida al azar&#44; que llamamos coincidencia o superposici&#243;n&#46; Si ya es dif&#237;cil definir una entidad&#44; m&#225;s lo es un t&#233;rmino como ACOS &#40;s&#237;ndrome de superposici&#243;n de asma y EPOC&#41;&#44; usado tanto como un s&#237;ndrome&#44; por indefinici&#243;n diagn&#243;stica&#44; o como un concepto inclusivo de todas las intersecciones de feno-endotipos de ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Solo su uso futuro nos lo aclarar&#225;&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Medicina personalizada&#44; 4 P y precisi&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La interacci&#243;n de los niveles gen&#233;tico&#44; ambiental&#44; biol&#243;gico&#44; cl&#237;nico y hasta ps&#237;quico en el mecanismo patog&#233;nico condiciona la presentaci&#243;n y el comportamiento de las enfermedades&#46; Feno y endotipos son aproximaciones por simplificaci&#243;n que nos permiten conceptualizar la variabilidad personal dentro de una enfermedad&#46; El objetivo de una &#171;medicina personalizada&#187; es convertir un empirismo entendido como arte en conocimiento&#46; La constataci&#243;n de que este conocimiento exhaustivo puede significar una herramienta para medir y modificar riesgos de salud gener&#243; la idea de &#171;medicina 4P&#187;&#44; por a&#241;adidura&#58; predictiva&#44; pron&#243;stica y participativa&#46; Una &#171;medicina de precisi&#243;n&#187; debe representar un &#250;ltimo nivel de definici&#243;n en los mecanismos de enfermedad&#44; de forma que podamos actuar con la certeza del resultado&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es posible que este futuro de la ciencia m&#233;dica basado en registros cada vez m&#225;s extensos de datos gen&#233;ticos&#44; epigen&#233;ticos&#44; moleculares&#44; vivenciales o terap&#233;uticos permita prever con precisi&#243;n el caso particular y el concepto de enfermedad sea caduco&#46; Hasta entonces&#44; debemos invocar la tradici&#243;n racional incorporada en Fray Guillermo de Baskerville<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; r&#233;plica del cl&#225;sico personaje de Conan Doyle creado a su vez a semejanza de su maestro cl&#237;nico&#44; Joseph Bell&#46; Nuestras deducciones seguir&#225;n buscando el nombre de la enfermedad que sea anclaje de nuestra forma de razonar y actuar&#46; Indagar cada vez m&#225;s en lo que contienen estos nombres debe ser objeto de nuevos estudios de cohortes&#44; como los que ya han permitido ampliar los conceptos de EPOC y asma&#46; La definici&#243;n clara de los subtipos que merecer&#225;n nuestra atenci&#243;n requerir&#225; de investigaci&#243;n y discusi&#243;n&#44; pero tambi&#233;n de la b&#250;squeda de marcadores y determinaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> que&#44; de forma pr&#225;ctica&#44; abran la puerta a tratamientos cada vez m&#225;s personalizados y precisos&#46;</p></span></span>"
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Editorial
El nombre de la EPOC: semiótica y precisión
The Name of COPD: Semiotics and Precision
Víctor Bustamantea,
Corresponding author
vipobusta@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Isabel Urrutiab
a Servicio de Neumología, Hospital Universitario Basurto (Osakidetza), Departamento de Medicina, Universidad del País Vasco, Bilbao, España
b Servicio de Neumología, Hospital de Galdakao (Osakidetza), Galdakao, España
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entendemos como enfermedad&#44; s&#237;ndrome&#44; superposici&#243;n&#44; comorbilidad&#44; fenotipo o endotipo&#46; Nuestra intenci&#243;n es revisar estos conceptos para evitar la confusi&#243;n y el uso indiscriminado&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Pathos&#44; nosos y aegritudo</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El concepto de enfermedad o &#171;especie morbosa&#187; surge de una tradici&#243;n taxon&#243;mica que buscaba ordenar el conocimiento en todas las disciplinas cient&#237;ficas&#46; Para ello&#44; adem&#225;s de la etiolog&#237;a&#44; pocas veces conocida&#44; se recurr&#237;a al <span class="elsevierStyleItalic">pathos</span> y al <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span>&#44; los t&#233;rminos que hacen referencia al sustrato de la enfermedad y a su expresi&#243;n en s&#237;ntomas y signos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Subyace a estos intentos no solo la necesidad de disponer &#171;de una historia o descripci&#243;n de todas las enfermedades&#44; tan gr&#225;fica y natural como sea posible&#187;&#44; como se&#241;alaba Sydenham&#44; sino tambi&#233;n de &#171;una pr&#225;ctica o m&#233;todo curativo estable y acabado con relaci&#243;n a aquellas&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Es todav&#237;a esta diferenciaci&#243;n terap&#233;utica la que nos lleva en la pr&#225;ctica a considerar subclasificar enfermedades como EPOC o asma por aspectos de diferente abordaje terap&#233;utico&#44; o a se&#241;alar la superposici&#243;n de estas enfermedades entre s&#237; o con procesos como apneas del sue&#241;o o bronquiectasias&#44; circunstancias todas estas que pueden influir en su manejo cl&#237;nico&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El t&#233;rmino <span class="elsevierStyleItalic">aegritudo</span> complementa al <span class="elsevierStyleItalic">pathos</span> y <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span> como sin&#243;nimo de enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> en el sentido de la vivencia por parte del enfermo&#46; El pretendido objetivo de la medicina moderna&#44; de buscar la enfermedad en los s&#237;ntomas y signos observados junto a la cama del enfermo&#44; denominado paradigma osleriano&#44; parece dar poca trascendencia a esta interferencia de los aspectos personales en la enfermedad&#46; Seg&#250;n Osler&#44; &#171;El buen m&#233;dico trata la enfermedad&#59; el gran m&#233;dico trata al paciente que tiene la enfermedad&#187;&#44; en lo que se reconoce una idea de enfermedad independiente del paciente&#46; Hasta muy recientemente la medicina personalizada fue considerada un &#171;arte&#187; fundamentado en el empirismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Subcategor&#237;as de la enfermedad&#58; del s&#237;ndrome a fenotipos y endotipos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un s&#237;ndrome es com&#250;nmente un conjunto de signos y s&#237;ntomas que est&#225;n relacionados entre s&#237;&#46; Desde Avicena&#44; esta agrupaci&#243;n de postulados permiti&#243; desarrollar la l&#243;gica aristot&#233;lica inductiva para realizar diagn&#243;sticos&#46; En ocasiones la relaci&#243;n es tan clara que identifica el s&#237;ndrome con la enfermedad&#44; como ocurre en trastornos gen&#233;ticos&#44; s&#237;ndromes de Down o Klinefelter&#44; por ejemplo&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Igualmente relacionado con el <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span> se encuentra el concepto de &#171;fenotipo&#187;&#44; que designa toda caracter&#237;stica observable de un individuo&#44; como morfolog&#237;a&#44; marcador o comportamiento bioqu&#237;mico o fisiol&#243;gico&#46; Su uso cl&#225;sico deriva de la gen&#233;tica mendeliana como la expresi&#243;n del genotipo&#46; Recientemente se ha incorporado su uso para designar un perfil diferencial de una enfermedad en un sentido m&#225;s amplio de &#171;fenotipo cl&#237;nico&#187;&#44; que es&#44; aplicado a la EPOC&#44; &#171;una sola o una combinaci&#243;n de atributos de la enfermedad que describen las diferencias entre individuos con EPOC que se relacionan con resultados cl&#237;nicamente significativos&#187;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es llamativo que las aproximaciones terap&#233;uticas selectivas tienen m&#225;s que ver con modificaci&#243;n de procesos biol&#243;gicos <span class="elsevierStyleItalic">&#40;pathos&#41;</span> y menos con la aparici&#243;n fenot&#237;pica&#46; Este hecho parece ser m&#225;s contrastado en el asma&#44; donde los fenotipos son complementados con los llamados &#171;patofenotipos&#187; o &#171;endotipos&#187;&#46; La determinaci&#243;n de los mecanismos biol&#243;gicos diferentes que producen una enfermedad deber&#237;a permitir una intervenci&#243;n terap&#233;utica molecular m&#225;s personalizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Para ello ser&#225; necesario conocer estas v&#237;as de enfermedad o endotipos y caracterizarlos mediante &#171;marcadores biol&#243;gicos&#187;&#44; que tendr&#237;an un valor patognom&#243;nico&#44; como el d&#233;ficit de alfa 1 antitripsina en los pacientes que lo presentan&#44; o simplemente orientativo&#44; como los polimorfonucleares neutr&#243;filos en el esputo de un asm&#225;tico&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es notorio que estos mecanismos no son privativos de una enfermedad&#44; sino que generan la asociaci&#243;n de entidades que en un paciente llamamos comorbilidad&#46; El &#171;comorbidoma&#187; es la representaci&#243;n gr&#225;fica de todas las asociaciones de una enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Para una enfermedad&#44; comorbilidad implica una asociaci&#243;n m&#225;s frecuente que la debida al azar&#44; que llamamos coincidencia o superposici&#243;n&#46; Si ya es dif&#237;cil definir una entidad&#44; m&#225;s lo es un t&#233;rmino como ACOS &#40;s&#237;ndrome de superposici&#243;n de asma y EPOC&#41;&#44; usado tanto como un s&#237;ndrome&#44; por indefinici&#243;n diagn&#243;stica&#44; o como un concepto inclusivo de todas las intersecciones de feno-endotipos de ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Solo su uso futuro nos lo aclarar&#225;&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Medicina personalizada&#44; 4 P y precisi&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La interacci&#243;n de los niveles gen&#233;tico&#44; ambiental&#44; biol&#243;gico&#44; cl&#237;nico y hasta ps&#237;quico en el mecanismo patog&#233;nico condiciona la presentaci&#243;n y el comportamiento de las enfermedades&#46; Feno y endotipos son aproximaciones por simplificaci&#243;n que nos permiten conceptualizar la variabilidad personal dentro de una enfermedad&#46; El objetivo de una &#171;medicina personalizada&#187; es convertir un empirismo entendido como arte en conocimiento&#46; La constataci&#243;n de que este conocimiento exhaustivo puede significar una herramienta para medir y modificar riesgos de salud gener&#243; la idea de &#171;medicina 4P&#187;&#44; por a&#241;adidura&#58; predictiva&#44; pron&#243;stica y participativa&#46; Una &#171;medicina de precisi&#243;n&#187; debe representar un &#250;ltimo nivel de definici&#243;n en los mecanismos de enfermedad&#44; de forma que podamos actuar con la certeza del resultado&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es posible que este futuro de la ciencia m&#233;dica basado en registros cada vez m&#225;s extensos de datos gen&#233;ticos&#44; epigen&#233;ticos&#44; moleculares&#44; vivenciales o terap&#233;uticos permita prever con precisi&#243;n el caso particular y el concepto de enfermedad sea caduco&#46; Hasta entonces&#44; debemos invocar la tradici&#243;n racional incorporada en Fray Guillermo de Baskerville<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#44; r&#233;plica del cl&#225;sico personaje de Conan Doyle creado a su vez a semejanza de su maestro cl&#237;nico&#44; Joseph Bell&#46; Nuestras deducciones seguir&#225;n buscando el nombre de la enfermedad que sea anclaje de nuestra forma de razonar y actuar&#46; Indagar cada vez m&#225;s en lo que contienen estos nombres debe ser objeto de nuevos estudios de cohortes&#44; como los que ya han permitido ampliar los conceptos de EPOC y asma&#46; La definici&#243;n clara de los subtipos que merecer&#225;n nuestra atenci&#243;n requerir&#225; de investigaci&#243;n y discusi&#243;n&#44; pero tambi&#233;n de la b&#250;squeda de marcadores y determinaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> que&#44; de forma pr&#225;ctica&#44; abran la puerta a tratamientos cada vez m&#225;s personalizados y precisos&#46;</p></span></span>"
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Article information
ISSN: 03002896
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