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id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Stat rosa prístina nomine, nomina nuda tenemus. 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Nuestra intención es revisar estos conceptos para evitar la confusión y el uso indiscriminado.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Pathos, nosos y aegritudo</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El concepto de enfermedad o «especie morbosa» surge de una tradición taxonómica que buscaba ordenar el conocimiento en todas las disciplinas científicas. Para ello, además de la etiología, pocas veces conocida, se recurría al <span class="elsevierStyleItalic">pathos</span> y al <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span>, los términos que hacen referencia al sustrato de la enfermedad y a su expresión en síntomas y signos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Subyace a estos intentos no solo la necesidad de disponer «de una historia o descripción de todas las enfermedades, tan gráfica y natural como sea posible», como señalaba Sydenham, sino también de «una práctica o método curativo estable y acabado con relación a aquellas»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Es todavía esta diferenciación terapéutica la que nos lleva en la práctica a considerar subclasificar enfermedades como EPOC o asma por aspectos de diferente abordaje terapéutico, o a señalar la superposición de estas enfermedades entre sí o con procesos como apneas del sueño o bronquiectasias, circunstancias todas estas que pueden influir en su manejo clínico.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El término <span class="elsevierStyleItalic">aegritudo</span> complementa al <span class="elsevierStyleItalic">pathos</span> y <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span> como sinónimo de enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> en el sentido de la vivencia por parte del enfermo. El pretendido objetivo de la medicina moderna, de buscar la enfermedad en los síntomas y signos observados junto a la cama del enfermo, denominado paradigma osleriano, parece dar poca trascendencia a esta interferencia de los aspectos personales en la enfermedad. Según Osler, «El buen médico trata la enfermedad; el gran médico trata al paciente que tiene la enfermedad», en lo que se reconoce una idea de enfermedad independiente del paciente. Hasta muy recientemente la medicina personalizada fue considerada un «arte» fundamentado en el empirismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Subcategorías de la enfermedad: del síndrome a fenotipos y endotipos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un síndrome es comúnmente un conjunto de signos y síntomas que están relacionados entre sí. Desde Avicena, esta agrupación de postulados permitió desarrollar la lógica aristotélica inductiva para realizar diagnósticos. En ocasiones la relación es tan clara que identifica el síndrome con la enfermedad, como ocurre en trastornos genéticos, síndromes de Down o Klinefelter, por ejemplo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Igualmente relacionado con el <span class="elsevierStyleItalic">nosos</span> se encuentra el concepto de «fenotipo», que designa toda característica observable de un individuo, como morfología, marcador o comportamiento bioquímico o fisiológico. Su uso clásico deriva de la genética mendeliana como la expresión del genotipo. Recientemente se ha incorporado su uso para designar un perfil diferencial de una enfermedad en un sentido más amplio de «fenotipo clínico», que es, aplicado a la EPOC, «una sola o una combinación de atributos de la enfermedad que describen las diferencias entre individuos con EPOC que se relacionan con resultados clínicamente significativos»<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es llamativo que las aproximaciones terapéuticas selectivas tienen más que ver con modificación de procesos biológicos <span class="elsevierStyleItalic">(pathos)</span> y menos con la aparición fenotípica. Este hecho parece ser más contrastado en el asma, donde los fenotipos son complementados con los llamados «patofenotipos» o «endotipos». La determinación de los mecanismos biológicos diferentes que producen una enfermedad debería permitir una intervención terapéutica molecular más personalizada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Para ello será necesario conocer estas vías de enfermedad o endotipos y caracterizarlos mediante «marcadores biológicos», que tendrían un valor patognomónico, como el déficit de alfa 1 antitripsina en los pacientes que lo presentan, o simplemente orientativo, como los polimorfonucleares neutrófilos en el esputo de un asmático.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es notorio que estos mecanismos no son privativos de una enfermedad, sino que generan la asociación de entidades que en un paciente llamamos comorbilidad. El «comorbidoma» es la representación gráfica de todas las asociaciones de una enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Para una enfermedad, comorbilidad implica una asociación más frecuente que la debida al azar, que llamamos coincidencia o superposición. Si ya es difícil definir una entidad, más lo es un término como ACOS (síndrome de superposición de asma y EPOC), usado tanto como un síndrome, por indefinición diagnóstica, o como un concepto inclusivo de todas las intersecciones de feno-endotipos de ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Solo su uso futuro nos lo aclarará.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Medicina personalizada, 4 P y precisión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La interacción de los niveles genético, ambiental, biológico, clínico y hasta psíquico en el mecanismo patogénico condiciona la presentación y el comportamiento de las enfermedades. Feno y endotipos son aproximaciones por simplificación que nos permiten conceptualizar la variabilidad personal dentro de una enfermedad. El objetivo de una «medicina personalizada» es convertir un empirismo entendido como arte en conocimiento. La constatación de que este conocimiento exhaustivo puede significar una herramienta para medir y modificar riesgos de salud generó la idea de «medicina 4P», por añadidura: predictiva, pronóstica y participativa. Una «medicina de precisión» debe representar un último nivel de definición en los mecanismos de enfermedad, de forma que podamos actuar con la certeza del resultado.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es posible que este futuro de la ciencia médica basado en registros cada vez más extensos de datos genéticos, epigenéticos, moleculares, vivenciales o terapéuticos permita prever con precisión el caso particular y el concepto de enfermedad sea caduco. Hasta entonces, debemos invocar la tradición racional incorporada en Fray Guillermo de Baskerville<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, réplica del clásico personaje de Conan Doyle creado a su vez a semejanza de su maestro clínico, Joseph Bell. Nuestras deducciones seguirán buscando el nombre de la enfermedad que sea anclaje de nuestra forma de razonar y actuar. Indagar cada vez más en lo que contienen estos nombres debe ser objeto de nuevos estudios de cohortes, como los que ya han permitido ampliar los conceptos de EPOC y asma. La definición clara de los subtipos que merecerán nuestra atención requerirá de investigación y discusión, pero también de la búsqueda de marcadores y determinaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> que, de forma práctica, abran la puerta a tratamientos cada vez más personalizados y precisos.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Pathos, nosos y aegritudo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Subcategorías de la enfermedad: del síndrome a fenotipos y endotipos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Medicina personalizada, 4 P y precisión" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "El nombre de la rosa" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "U. 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Year/Month | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 November | 5 | 2 | 7 |
2024 October | 55 | 21 | 76 |
2024 September | 63 | 13 | 76 |
2024 August | 66 | 38 | 104 |
2024 July | 55 | 21 | 76 |
2024 June | 73 | 23 | 96 |
2024 May | 69 | 20 | 89 |
2024 April | 59 | 24 | 83 |
2024 March | 48 | 17 | 65 |
2024 February | 36 | 26 | 62 |
2023 March | 16 | 0 | 16 |
2023 February | 60 | 32 | 92 |
2023 January | 63 | 32 | 95 |
2022 December | 81 | 25 | 106 |
2022 November | 67 | 22 | 89 |
2022 October | 59 | 29 | 88 |
2022 September | 45 | 18 | 63 |
2022 August | 47 | 35 | 82 |
2022 July | 39 | 47 | 86 |
2022 June | 50 | 29 | 79 |
2022 May | 46 | 29 | 75 |
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2022 March | 94 | 40 | 134 |
2022 February | 95 | 29 | 124 |
2022 January | 83 | 38 | 121 |
2021 December | 48 | 64 | 112 |
2021 November | 57 | 58 | 115 |
2021 October | 48 | 62 | 110 |
2021 September | 38 | 55 | 93 |
2021 August | 40 | 45 | 85 |
2021 July | 33 | 35 | 68 |
2021 June | 38 | 56 | 94 |
2021 May | 71 | 41 | 112 |
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2021 March | 65 | 35 | 100 |
2021 February | 45 | 31 | 76 |
2021 January | 47 | 36 | 83 |
2020 December | 48 | 32 | 80 |
2020 November | 34 | 30 | 64 |
2020 October | 29 | 22 | 51 |
2020 September | 36 | 13 | 49 |
2020 August | 45 | 22 | 67 |
2020 July | 78 | 26 | 104 |
2020 June | 32 | 14 | 46 |
2020 May | 41 | 14 | 55 |
2020 April | 58 | 18 | 76 |
2020 March | 68 | 24 | 92 |
2020 February | 53 | 21 | 74 |
2020 January | 58 | 22 | 80 |
2019 December | 49 | 24 | 73 |
2019 November | 37 | 18 | 55 |
2019 October | 23 | 24 | 47 |
2019 September | 26 | 27 | 53 |
2019 August | 40 | 15 | 55 |
2019 July | 32 | 20 | 52 |
2019 June | 20 | 10 | 30 |
2019 May | 45 | 31 | 76 |
2019 April | 30 | 25 | 55 |
2019 March | 38 | 25 | 63 |
2019 February | 39 | 25 | 64 |
2019 January | 38 | 31 | 69 |
2018 December | 46 | 25 | 71 |
2018 November | 89 | 29 | 118 |
2018 October | 133 | 22 | 155 |
2018 September | 80 | 18 | 98 |
2018 July | 3 | 0 | 3 |
2018 June | 1 | 0 | 1 |
2018 May | 29 | 1 | 30 |
2018 April | 54 | 10 | 64 |
2018 March | 27 | 9 | 36 |
2018 February | 38 | 13 | 51 |
2018 January | 107 | 6 | 113 |
2017 December | 115 | 13 | 128 |
2017 November | 44 | 18 | 62 |
2017 October | 38 | 10 | 48 |
2017 September | 34 | 9 | 43 |
2017 August | 32 | 23 | 55 |
2017 July | 38 | 14 | 52 |
2017 June | 39 | 29 | 68 |
2017 May | 39 | 19 | 58 |
2017 April | 47 | 16 | 63 |
2017 March | 27 | 28 | 55 |
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2016 December | 3 | 4 | 7 |
2016 November | 7 | 7 | 14 |
2016 October | 40 | 36 | 76 |
2016 September | 14 | 14 | 28 |
2016 August | 6 | 6 | 12 |
2016 July | 6 | 9 | 15 |
2016 June | 6 | 8 | 14 |