OriginalDetección del déficit de alfa-1 antitripsina: estudio en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica diagnosticados en atención primariaDetection of alpha-1 antitrypsin deficiency: A study on patients diagnosed with chronic obstructive pulmonary disease in primary health care◊
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Introducción
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se caracteriza por la presencia de obstrucción crónica no totalmente reversible al flujo aéreo, asociada a una reacción inflamatoria anómala, principalmente frente al humo del tabaco. Se considera que hay obstrucción al flujo aéreo cuando el FEV1/FVC es inferior a 0,7 tras la administración de un broncodilatador1.
La prevalencia de EPOC en adultos de entre 40 a 80 años es del 10,2% en España2, y es causante del 10% de las consultas de atención
Pacientes y método
Se realizó un estudio descriptivo transversal entre marzo y diciembre del año 2014, en el centro de salud Acea da Ma, en Culleredo, A Coruña, con una población adscrita de 28.000 personas de las cuales 14.013 tenían una edad entre los 40 y 80 años y 480 de ellos estaban registrados en el centro con diagnóstico de EPOC, lo que representaría un prevalencia de EPOC del 3,4% en el municipio.
El protocolo del estudio y su consentimiento informado fueron aprobados por el Comité Autonómico de Ética de
Resultados
Un total de 145 pacientes fueron diagnosticados en el propio centro desde 2007, y constituyeron la población inicial de estudio. En 51 casos (35%) la determinación de AAT se había realizado con anterioridad al inicio de este trabajo, por lo que quedaron excluidos. Catorce (9,7%) pacientes declinaron la invitación a participar, por lo que finalmente se incluyeron 80 pacientes.
En la tabla 1 se reflejan las variables recogidas.
Se excluyó la presencia de alelos deficitarios en el 68,75% de la
Discusión
Los datos presentados en este trabajo se han obtenido de una población pequeña, en un área geográfica concreta, lo que representa una limitación a la hora de compararlos o extrapolarlos a otras poblaciones, aunque resultan de gran valor a nivel local.
Nuestro estudio ha permitido excluir el déficit grave de alfa-1 antitripsina en el 98,75% de los casos. Además, ha mostrado que la incidencia de DAAT en nuestra población de pacientes con EPOC es inferior a lo esperado. Sin embargo, se observa una
Conclusiones
La realización de este trabajo ha permitido excluir la presencia de déficit grave de AAT en el 98,75% de la población estudiada, sin necesidad de desplazar a los pacientes fuera de nuestro centro de salud dada la facilidad de la recogida de la muestra con el kit de gota desecada. El caso con genotipo Pi*SZ ha sido diagnosticado en una fase precoz de la enfermedad, y puede ser adecuadamente derivado a atención especializada y puede, además, asesorarse a su familia sobre el riesgo de ser
Protección de personas y animales
Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos
Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado
Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de intereses
La Dra. Beatriz Lara ha recibido honorarios de diferentes compañías farmacéuticas por la realización de ponencias científicas no relacionadas con este trabajo. Del resto de las autoras no hay conflicto de intereses.
Agradecimientos
Los autores agradecen la participación de los pacientes y médicos del CS de Acea da Ma en el estudio, la valiosa revisión del doctor Ignacio Blanco, coordinador del Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, y el procesamiento de las muestras de los pacientes participantes a las genetistas Beatriz Martínez Delgado y Nerea Matamala.
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2020, Therapeutics and Clinical Risk Management
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El trabajo se ha realizado en colaboración con el Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT), perteneciente a la Fundación Española de Pulmón, SEPAR. Laboratorios Grifols realiza donaciones a dicha Fundación con el objetivo de apoyar distintas actividades científicas del REDAAT.