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Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria
Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia
Noelia Baz-Redóna,b,1, Sandra Rovira-Amigoa,b,c,1, Ida Paramonova,d, Silvia Castillo-Corullóne, Maria Cols Roigf, María Antolína,d, Elena García Arumía,d,g, Alba Torrent-Vernettaa,b,c, Inés de Mir Messaa,c, Silvia Gartnera,c, Ignacio Iglesias Serranoa,c, M. Araceli Caballero-Rabascoh, Óscar Asensio de la Cruzi, Gerardo Vizmanos-Lamottej, Carlos Martín de Vicentek, María del Mar Martínez-Collsl, Ana Reulam, Amparo Escribanoe,n, Francisco Dasín,o, Miguel Armengot-Carcellerm,p,q..., Eva Polverinoa,r, Esther Amengual Pierass, Rosanel Amaro-Rodríguezt, Marta Garrido-Pontnouu, Eduardo Tizzanoa,d, Núria Camats-Tarruellaa,g,2, Mónica Fernández-Cancioa,g,2, Antonio Moreno-Galdóa,b,c,g,2,
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Corresponding author
a Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
b Departamento de Pediatría, Obstetricia, Ginecología, Medicina Preventiva y Salud Pública, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, España
c Sección de Alergología Pediátrica, Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
d Área de Genética Clínica y Molecular, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
e Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, Valencia, España
f Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
g CIBER de Enfermedades raras, CIBERER, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
h Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital del Mar, Barcelona, España
i Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Parc Taulí, Sabadell, Barcelona, España
j Servicio de Pediatría, Pôle Pédiatrique de Cerdagne - ALEFPA, Osséja, Francia
k Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
l Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
m Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, IIS La Fe, Universidad de Valencia, Valencia, España
n Departamento de Fisiología, Universidad de Valencia, Valencia, España
o UCIM, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, España
p Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, España
q CIBER de Enfermedades Respiratorias, CIBERES, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
r Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
s Hospital de Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Baleares, España
t Servicio de Neumología, Hospital Clínic, Barcelona, España
u Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, España
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