TY - JOUR T1 - Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluida JO - Archivos de Bronconeumología T2 - AU - Lara,Beatriz AU - Blanco,Ignacio AU - Martínez,María Teresa AU - Rodríguez,Esther AU - Bustamante,Ana AU - Casas,Francisco AU - Cadenas,Sergio AU - Hernández,José M. AU - Lázaro,Lourdes AU - Torres,María AU - Curi,Sergio AU - Esquinas,Cristina AU - Dasí,Francisco AU - Escribano,Amparo AU - Herrero,Inés AU - Martínez-Delgado,Beatriz AU - Michel,Francisco Javier AU - Rodríguez-Frías,Francisco AU - Miravitlles,Marc SN - 03002896 M3 - 10.1016/j.arbres.2016.05.003 DO - 10.1016/j.arbres.2016.05.003 UR - https://archbronconeumol.org/en-registro-espanol-pacientes-con-deficit-articulo-S0300289616301247 AB - Introducción y objetivoEl Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT) se formó con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre del DAAT. En este trabajo se evalúa el registro y se analiza la población de pacientes incluida en él. MétodosDispone de una base de datos alojada en la Web: www.redaat.es. Su base de datos recoge información clínica y funcional de individuos portadores de los fenotipos PiSZ, ZZ y variantes raras. ResultadosEn la actualidad reúne información sobre 511 individuos procedentes de 103 centros sanitarios, gracias a la colaboración de 124 médicos. De ellos, 348 (74,2%) son homocigotos Pi*ZZ y 100 (19,5%) heterocigotos Pi*SZ. Existe una mayor concentración de casos en hospitales universitarios de tercer nivel. El 81% de los casos tiene enfermedad pulmonar y en menor proporción el DAAT se detectó por cribado familiar o enfermedad hepática. Se dispone de datos de seguimiento en el 45% de los casos, y un 35% recibieron tratamiento sustitutivo con alfa-1 antitripsina. ConclusionesEl REDAAT es una herramienta útil para obtener información de calidad sobre esta enfermedad minoritaria en condiciones de práctica clínica habitual, aunque obtener datos de seguimiento es difícil y no es posible conocer la representatividad de la muestra incluida. ER -