TY - JOUR T1 - Prevalencia de variantes de alto riesgo de alfa-1 antitripsina en población mestiza mexicana y su relación con los valores de la función pulmonar JO - Archivos de Bronconeumología T2 - AU - Pérez-Rubio,Gloria AU - Jiménez-Valverde,Luis Octavio AU - Ramírez-Venegas,Alejandra AU - Camarena,Ángel AU - Sansores,Raúl H. AU - Flores-Trujillo,Fernando AU - Reséndiz-Hernández,Juan M. AU - Falfán-Valencia,Ramcés SN - 03002896 M3 - 10.1016/j.arbres.2014.09.010 DO - 10.1016/j.arbres.2014.09.010 UR - https://archbronconeumol.org/en-prevalencia-variantes-alto-riesgo-alfa-1-articulo-S0300289614003780 AB - IntroducciónLa enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se caracteriza por dificultad para respirar. El factor genético mejor documentado es la deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT). La A1AT está codificada por el gen SERPINA1. Se considera que las variantes PiZ (rs28929474) y PiS (rs17580) causan una deficiencia grave de A1AT y que están relacionadas con un alto riesgo de desarrollar EPOC. En este estudio se busca identificar si los polimorfismos genéticos rs28929474 y rs17580 conllevan a la predisposición a la EPOC y su relación con los valores de función pulmonar en la población mestiza mexicana. MétodosPara el estudio actual se incluyeron 558 fumadores, de los cuales 279 padecían EPOC y 279 no (fumadores sin EPOC [FSE]). Se genotiparon las variantes PiS y PiZ por discriminación alélica. Se evaluó la comparación entre poblaciones independientes y los valores de función pulmonar mediante la prueba de Kruskal-Wallis. Además, se realizó un análisis de regresión logística bivariada. ResultadosLos pacientes con EPOC en estadio i y iv presentaron diferencias significativas en cuanto a las frecuencias de ambos genotipos heterocigotocigotos en comparación con los FSE. Para PiS, los sujetos con el genotipo heterocigotocigoto AT presentaron una reducción del cociente FEV1/FVC en comparación con los sujetos con el genotipo homocigoto AA (p=0,037). Se detectó una relación significativa entre el valor FEV1/FVC y el genotipo AA para PiS (OR=0,982; coeficiente=–0,019; IC 95%=0,966-0,997). ConclusionesLos alelos con riesgo de deficiencia de A1AT que causan EPOC son poco frecuentes entre la población mestiza mexicana. Aunque en nuestra población de estudio no tienen relación directa con la predisposición genética a la enfermedad, estos alelos de riesgo se asocian a peores niveles de función pulmonar. Es importante describir con qué frecuencia aparecen estas variantes genéticas de riesgo en otras poblaciones latinoamericanas. ER -