Measures of health related quality of life (HRQoL) in patients with α1-antitrypsin deficiency (AATD) can help to determine the impact of the disease and provide an important insight into the intervention outcomes. There is few data regarding this issue in the literature. The aim of this study is to assess the relationship between HRQoL and gender, functional parameters and history of hospitalizations in patients with AATD.

This is a cross-sectional study of 26 patients with severe AATD recruited in the pulmonology outpatient clinic at a tertiary care medical center. Social-demographic, clinical and functional parameters were recorded and HRQoL was assessed with the Portuguese version of the medical outcome study short form-36 (SF-36) self-administered questionnaire.

Older patients, females and patients with at least one hospitalization in the previous year due to respiratory disease had statistical lower scores in some dimensions of the SF-36 questionnaire. Superior FEV1 and higher distance mark in the 6-min walking test distance influenced positively several dimensions of the questionnaire. Higher scores in the mMRC scale influenced negatively the HRQoL.

These data suggests that older and female patients with AATD have worse HRQoL. Hospitalizations and functional markers of respiratory disease progression influenced negatively the HRQoL, suggesting that the SF-36 questionnaire could be useful as an outcome for AATD patients with lung involvement.

Las medidas de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) pueden ayudar a determinar los efectos de la enfermedad de los pacientes con déficit de α1-antitripsina (DAAT) y proporcionar una perspectiva valiosa de los resultados de las intervenciones. Este tema se ha abordado poco en la literatura, y el objetivo de este estudio fue evaluar si existe alguna relación entre la CVRS y el sexo, los parámetros funcionales y los antecedentes de hospitalización de los pacientes con DAAT.

Para este estudio transversal se reclutaron 26 pacientes con DAAT grave que eran atendidos en las consultas externas de neumología de un hospital terciario. Se registraron parámetros sociodemográficos, clínicos y funcionales, y se evaluó la CVRS mediante la versión portuguesa del cuestionario de salud SF-36.

Los pacientes de mayor edad, de sexo femenino y los que habían sido hospitalizados por enfermedad respiratoria al menos una vez durante el año anterior mostraron puntuaciones más bajas en algunas dimensiones del cuestionario SF-36. Los valores más altos de FEV1 y distancias recorridas más largas en la prueba de la marcha de 6min tuvieron una influencia positiva sobre varias dimensiones del cuestionario, mientras que las puntuaciones más altas en la escala MRCm influyeron negativamente en la CVRS.

Los resultados muestran que la CVRS de los pacientes de mayor edad y las mujeres con DAAT es peor. Las hospitalizaciones y los marcadores funcionales de progresión de la enfermedad respiratoria tuvieron una influencia negativa sobre la CVRS, lo que indica que el cuestionario SF-36 podría ser de utilidad como medida de resultados de los pacientes con DAAT y afectación pulmonar.