TY - JOUR T1 - Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria JO - Archivos de Bronconeumología T2 - AU - Baz-Redón,Noelia AU - Rovira-Amigo,Sandra AU - Paramonov,Ida AU - Castillo-Corullón,Silvia AU - Cols Roig,Maria AU - Antolín,María AU - García Arumí,Elena AU - Torrent-Vernetta,Alba AU - de Mir Messa,Inés AU - Gartner,Silvia AU - Iglesias Serrano,Ignacio AU - Caballero-Rabasco,M. Araceli AU - Asensio de la Cruz,Óscar AU - Vizmanos-Lamotte,Gerardo AU - Martín de Vicente,Carlos AU - Martínez-Colls,María del Mar AU - Reula,Ana AU - Escribano,Amparo AU - Dasí,Francisco AU - Armengot-Carceller,Miguel AU - Polverino,Eva AU - Amengual Pieras,Esther AU - Amaro-Rodríguez,Rosanel AU - Garrido-Pontnou,Marta AU - Tizzano,Eduardo AU - Camats-Tarruella,Núria AU - Fernández-Cancio,Mónica AU - Moreno-Galdó,Antonio SN - 03002896 M3 - 10.1016/j.arbres.2020.02.010 DO - 10.1016/j.arbres.2020.02.010 UR - https://archbronconeumol.org/en-implementacion-un-panel-genes-el-articulo-S0300289620300739 AB - IntroducciónLa discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por una alteración en la estructura ciliar que impide el correcto aclaramiento de las secreciones respiratorias. Su diagnóstico es complejo y se basa en una combinación de técnicas. El objetivo de este estudio fue diseñar un panel de genes incluyendo todos los genes causantes conocidos y comprobar su utilidad diagnóstica en una cohorte de pacientes españoles. MétodosEstudio transversal multicéntrico de pacientes con sospecha elevada de DCP, aplicando los criterios de la European Respiratory Society. Diseño de un panel de genes para secuenciación masiva con la tecnología de captura SeqCap EZ technology, incluyendo 44 genes relacionados con la DCP. ResultadosSe incluyó a 79 pacientes de los que 53 presentaron un diagnóstico de DCP confirmado o muy probable. La sensibilidad del panel de genes fue del 81,1% con una especificidad del 100%. Se encontraron variantes candidatas en alguno de los genes del panel en 43 de los pacientes con DCP, siendo 51,2% (22/43) homocigotos y 48,8% (21/43) heterocigotos compuestos. Los genes causales más frecuentes fueron DNAH5 y CCDC39. Encontramos 52 variantes distintas, 36 no descritas previamente en la literatura. ConclusionesEl diseño y la implementación de un panel de genes a medida tiene un alto rendimiento diagnóstico genético de la DCP, lo que permite conocer mejor la afectación causal de estos pacientes y sentar las bases para futuros abordajes terapéuticos. ER -