Archivos de Bronconeumología (English Edition) Archivos de Bronconeumología (English Edition)
Arch Bronconeumol 2017;53:13-8 - Vol. 53 Num.1 DOI: 10.1016/j.arbr.2016.11.013
Original Article
Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis
Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: evaluación de la base de datos y análisis de la población incluida
Beatriz Laraa,, , , Ignacio Blancob, María Teresa Martínezc, Esther Rodríguezd, Ana Bustamantee, Francisco Casasf, Sergio Cadenasg, José M. Hernándezh, Lourdes Lázaroi, María Torresj, Sergio Curik, Cristina Esquinasd, Francisco Dasíl, Amparo Escribanom, Inés Herreron, Beatriz Martínez-Delgadoñ, Francisco Javier Michelo, Francisco Rodríguez-Fríasd, Marc Miravitllesd
a Respiratory Medicine Department, Coventry and Warwickshire University Hospital, Coventry, Warwickshire, United Kingdom
b Coordinador del Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, Fundación Española de Pulmón, Respira, SEPAR, Barcelona, Spain
c Servicio de Neumología, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, Spain
d Servicio de Neumología, Hospital Universitari Vall d’Hebron, CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), Barcelona, Spain
e Servicio de Neumología, Hospital Sierrallana, Torrelavega Cantabria, Spain
f Unidad de Gestión Clínica de Neumología, Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, Spain
g Servicio de Neumología, Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain
h Servicio de Neumología, Hospital General de La Palma, La Palma, Canarias, Spain
i Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain
j Servicio de Neumología, Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro, EOXI, Vigo, Spain
k Servicio de Neumología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain
l Fundación INCLIVA, Valencia, Spain
m Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, Spain
n Hospital Clínico Miguel Servet, Zaragoza, Spain
ñ Departamento de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain
o Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Donostia, San Sebastián, País Vasco, Spain
Received 08 February 2016, Accepted 03 May 2016
Abstract
Introduction and Objective

REDAAT, the Spanish Registry of Patients with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, was set up in order to improve knowledge of this disease. This study is an evaluation of the registry and an analysis of its patient population.

Methods

The registry has a database hosted on the website www.redaat.es. It collects clinical and functional data on patients with PiSZ, ZZ phenotypes and other rare variants.

Results

Thanks to the collaboration of 124 physicians, the registry currently contains information on 511 individuals from 103 healthcare centers. Of these 511, 348 (74.2%) are Pi*ZZ homozygotes, and 100 (19.5%) are Pi*SZ heterozygotes. More cases are seen in tertiary level hospitals. A total of 81% of the cases have respiratory disease, and a lower proportion of AATD cases were detected by family screening or liver disease. Follow-up data are available for 45% of the cases, and 35% received alpha-1 antitripsin replacement therapy.

Conclusions

The REDAAT registry is a useful tool for obtaining quality information about this minority disease in routine clinical practice conditions, although it is difficult to obtain follow-up data, and the representativeness of the sample included cannot be determined.

Resumen
Introducción y Objetivo

El Registro español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT) se formó con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre del DAAT. En este trabajo se evalúa el registro y se analiza la población de pacientes incluida en él.

Métodos

Dispone de una base de datos alojada en la Web: www.redaat.es. Su base de datos recoge información clínica y funcional de individuos portadores de los fenotipos PiSZ, ZZ y variantes raras.

Resultados

En la actualidad reúne información sobre 511 individuos procedentes de 103 centros sanitarios, gracias a la colaboración de 124 médicos. De ellos, 348 (74,2%) son homocigotos Pi*ZZ y 100 (19,5%) heterocigotos Pi*SZ. Existe una mayor concentración de casos en hospitales universitarios de tercer nivel. El 81% de los casos tiene enfermedad pulmonar y en menor proporción el DAAT se detectó por cribado familiar o enfermedad hepática. Se dispone de datos de seguimiento en el 45% de los casos, y un 35% recibieron tratamiento sustitutivo con alfa-1 antitripsina.

Conclusiones

El REDAAT es una herramienta útil para obtener información de calidad sobre esta enfermedad minoritaria en condiciones de práctica clínica habitual, aunque obtener datos de seguimiento es difícil y no es posible conocer la representatividad de la muestra incluida.

Keywords
Registry, Alpha-1 antitripsin
Palabras clave
Registro, Alfa-1 antitripsina

Article

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Arch Bronconeumol 2017;53:13-8 - Vol. 53 Num.1 DOI: 10.1016/j.arbr.2016.11.013